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总部位于英国的牛津纳米孔公司(Oxford Nanopore)在2013年发布了其产品MinION测序仪。这个测序仪镶嵌在USB大小的设备上,能够读取DNA短片段,并且可以在笔记本电脑上进行实际测序。虽然这个测序仪与最初的期待相去甚远,但它还是证明了一个概念,那就是我们可以把基因组测序大众化。QuantuMDx公司这位市场上允许非专业人员进行DNA分析的新大咖,正试图通过Indiegogo网站进行众筹,以图进一步发展。其创始人设想在每一个浴室柜安装一个手持DNA实验仪器,这样就可以在家里测试疾病,如流感。
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还有一个证明基因组学如何改造社会的实例,那就是美国宾夕法尼亚州立大学和鲁汶天主教大学(the Catholic University of Leuven)的研究人员们开发了一个统计模型,来通过种族、性别和遗传标记预测面部特征。现在,我们甚至还可以仅仅通过DNA准确描绘出嫌疑犯照片。我们不妨设想一下,一个没有罪犯的世界是多么美好,因为只要他们留下了DNA,很快就会被轻松地跟踪搜寻到。
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不足为奇的是,现代基因组学的创始人之一克雷格·文特尔(Craig Venter)在其新书《光速下的生命》(Life at the Speed of Light)中描述了这样一个非常有趣的前景。他声称已经建立了一个允许生物远距离传输的“数字生物转换器”的原型。人们有可能通过互联网接收DNA序列,合成蛋白质、病毒,甚至活细胞,这就意味着能够实现生命的远距离传输。该原型目前还只能生产DNA,无法生产蛋白质或活细胞。但考虑到文特尔以前的科研及创业史,我们可以期待他会有很快的进展。它不仅可以长距离隐形运输疫苗、抗生素或胰岛素,甚至还可以为患者快速提供个性化药物。个性化医疗需要通过使用更多更先进的基因组分析来得以发展。DNA是我们人类自身的蓝图,它很大程度上决定了我们每个人都会成为不同的个体;因此,可以预见它在诊断和可定制医疗方面必将前途无量。
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适用性:6分。
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关注人群:研究人员和患者。
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网站及其他在线资源:
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1.个性化医疗联盟(The Personalized Medicine Coalition);
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2.GenomeWeb, PHG基础(PHG Foundation)。
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相关公司和初创企业:Oxford NanoPore, Gentle;
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延伸阅读书籍:《探索个人基因组》(Exploring Personal Genomics),作者:达德利(Dudley)和卡尔塞斯基(Karczewski)。
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推荐电影:
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1.《变种异煞》(Gattaca,1997年拍摄);
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2.《人兽杂交》(Splice,2009年拍摄)。
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颠覆性医疗革命:未来科技与医疗的无缝对接 趋势9 身体内外的传感器
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当需要测量不同健康指标的时候,我们通常怎么做?我们会去一个实验室,并提供我们的血液样本。或者去医院,在那里测量血压、心电图以及进行其他的诊断化验。之后,我们等着拿结果,并带着检查结果去和医生讨论下一步做什么。如果我们需要做一个放射影像或者实验室化验,由于等候者名单太长,可能要花很多的时间。当我想要得到自己的DNA序列时,我提供了唾液样本,并将其发给多家直接为用户服务的基因公司,这些公司能让我在若干星期后在线获取结果。这些公司甚至提供了一位基因咨询顾问,通过电话为我解释数据。
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只有很少一些医疗指标是人们长久以来能够在家里自己检测的。血压和血糖浓度是最好的例子。我们依赖于医疗机构来获取关于我们自己身体的数据。但是,我们要花多少时间等候呢?
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假使医疗专业人专注于解决这一不足,而不是将时间和精力花费在获得任何所需的数据来解决一个医疗问题,那会怎么样?假使血液化验、生物标记、影像或者简单的血压数值立即就能获得,又会怎么样?
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这个念头已经推动了人们对新型传感器的开发,这些传感器能够嵌入、植入或者穿戴,以便用一种前所未有的方式测量健康指标。健身和体育运动是已经这样做的两个领域,开发者们想尽办法来找寻方便的、可游戏化以及增强个人健康的传感器。
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如今,大规模增长的小型装置、解决方案和科学技术使得这样的测量变得可行、方便且简单。在使用数量不断增长的个性化科技和我们切实需要的科技之间寻求一个平衡,将会是一项挑战。我在一次演讲中,使用FDA批准的软件AliveCor,通过自己的智能手机做了一个心电图。之后,一个同事跟我说,如果他的妻子有这个设备,她想每5分钟为自己做一次心电图。在市场成熟以前,这类产品的过度使用是一种常见的现象。
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在各类医疗应用程序发布后的初期,智能手机上的应用程序下载量却下降了。在这样一种心境下,我仍对于科技的使用保持信心,经历时日,我们一定会找到一个恰当的平衡。即使具有洞察力的跟踪器为我们的生命提供了附加值,穿戴上千个健康跟踪器也不是解决方案。最佳的情形或许是在衣服和饰品(如隐形眼镜或者戒指)中放入微小的传感器,与24小时戴着的一个霍尔特氏心电监测仪相比,我们对健康数据的测量会变得优雅且隐形。
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根据尼尔森2013年的《连接的生活》报告(Connected Life Report)显示,15% 知道“可穿戴”这个术语的消费者都带着一个可穿戴设备。在这些拥有可穿戴设备的消费者中,16% 的人拥有健身腕带,45% 的拥有智能手表。降低个人消费开支,以鼓励对可穿戴设备更大范围的推广,正是该产业发展的方向。
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2013年,在所有互联的可穿戴设备中,96% 是主动型跟踪器,3% 是智能手表,1% 是智能眼镜。引人注目的是,82% 的使用者相信可穿戴技术提升了他们的生活质量。到2017年,这类设备预期有6400 万的订单量(比2012年高出8倍)。截至2018年,全球在可穿戴技术上的消费额预计为190亿美元。
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PSFK作为一家内容网络,发布了可能实现的“可穿戴技术的未来”(The Future of Wearable Tech)的系列发明,这些发明能使用户远距离“感受”对方。一个智能戒指或许能让你感受到一个遥远的他或她;一副耳环或许能监测佩戴者的心情,并能够选择下一首符合心情的歌曲;可变焦隐形眼镜能够协助有退行性视网膜疾病的患者;低电压电子化妆能够通过预先设定的面部表情激活微小的装置;由摩托罗拉公司和普罗透斯健康公司开发的可吞咽密码药丸,能够让我们在靠近某设备的时候自动登录到网站或者设备,免去输入密码的麻烦。
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