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大多数情况下，镰状细胞疾病的患儿可能在出生时看起来是健康的。然而，当他长到几个月之后，症状就会慢慢浮现出来，而且从轻微到严重表现各异。
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该疾病常见的一些症状和体征如下。
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■ 双手和双足出现炎症和水肿（称为指/趾炎或手足综合征）——这是一般镰状细胞疾病首先出现的症状。
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■ 贫血。
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■ 疼痛。
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■ 疲惫。
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■ 气短。
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■ 心率加快。
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■ 面色苍白。
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■ 发热。
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■ 黄疸（皮肤和眼睛的巩膜黄染）。
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■ 容易感染。
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■ 发育迟缓。
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当突然出现发作性疼痛，尤其是出现在骨头、关节或腹部时，孩子就有可能出现了镰状细胞性贫血危象。疼痛的程度不同，有可能持续几个小时到几周不等。在很多病例中，出现镰状细胞性贫血危象的原因并不清楚，在有的病例中，血流受阻扮演了非常重要的角色；而在有的病例中，受到感染似乎也是重要原因。这种情况下，可能出现严重的并发症，包括肺炎、脑卒中以及器官（脾脏、肾脏、肝脏和肺脏）损伤。携带“镰状细胞基因”的孩子乘飞机到海拔很高的地方时就有可能出现“脾梗死”（脾脏组织坏死）。过度运动（例如，一名携带镰状细胞基因的学生运动员）也有可能引起相同的问题。这些孩子出现便血或血尿及尿路感染的风险也更高。
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治疗
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如果孩子患有镰状细胞疾病，需要尽早确诊，这样才能尽早为他计划并开始合适的治疗。幸运的是，很多地区已经为新生儿普及了血液筛查，通过这项简单的血液检查，大多数镰状细胞疾病病例都可以被检测出来。该疾病是通过新生儿血常规检查被查出来的最常见的疾病。即使你所在的地区还没有强制做这项检查，你也可以要求儿科医生进行这一检查。
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患该疾病的孩子需要长期的医疗护理，不仅为了缓解症状，也是为了及时控制可能出现的镰状细胞性贫血危象。常见的治疗措施如下。
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■ 服用一些非处方药物，例如，对乙酰氨基酚或布洛芬等非甾体类抗炎药（NSAIDs），可以缓解轻微疼痛。热敷也可以减轻疼痛。另外，良好的卫生习惯也很重要。
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■ 医生会给所有患该疾病的孩子开抗生素，要求孩子从2个月起开始坚持服用，直到5岁左右。服用这些药物是一种预防性措施，可以降低感染的风险。
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■ 患有该疾病的孩子也应该根据美国儿科学会的建议，定时接种疫苗，包括每年常规接种的流感疫苗。
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患有该疾病的孩子可以从生活方式的调整上获益。他需要获得足够的休息和睡眠，也应该喝足量的水（特别是在热天），避免过热或过冷。一些医生推荐补充叶酸，可以帮助身体制造出更多红细胞。
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如果孩子的疼痛变得严重，或者出现了其他症状或并发症，儿科医生就有可能建议住院治疗。住院期间，孩子可能接受以下治疗。
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■ 静脉注射吗啡等药物以减轻疼痛。
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■ 静脉注射抗生素以控制可能出现的感染。
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■ 输血治疗以升高红细胞数量。
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