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在囊性纤维化及其症状的治疗方面,医学界已经取得了相当大的进展,不过目前来说还是没有治愈的方法。囊性纤维化是一种可以改变体内某些腺体分泌物的疾病。这是一种遗传性疾病,疾病的基因来自孩子的父母,只有当孩子父母双方都携带这种基因时,孩子才会患病。虽然汗腺、肺部和胰腺的腺细胞最容易被侵犯,但硬脑膜窦、肝脏、小肠以及生殖器官也都有可能受累。
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1989年,科学家们发现了囊性纤维化的基因。打算要孩子的父母们可以做一下基因筛查和遗传咨询,确定自己是否携带这种基因。另外,也可以做产前检查,看看胎儿是否携带这种基因。如果父母双方都是携带者,还有其他的选择方法,如试管婴儿。请向医生咨询这些选择方案。
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症状和体征
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绝大多数囊性纤维化都是在孩子出生后2年内诊断出来的。在美国的大多数州,新生儿筛查项目中已经强制包含了囊性纤维化的检查,一多半的病例都被确诊为肺部反复感染。这些症状容易复发是由于气道中的黏液比平时多而且厚,更加难以咳出,导致持续性的咳嗽,可能引起肺炎或支气管炎。时间一长,这些症状会引起肺部损伤,也是囊性纤维化导致死亡的最重要原因之一。大部分患有囊性纤维化的孩子都缺少一些消化酶,使得他们无法消化脂肪和蛋白。结果,他们就会出现量多、体积大、有酸臭味的大便,并伴有体重减轻。
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为了确诊该病,医生会为孩子做一次皮肤发汗试验来确定他出汗时丢失盐分的量。患有囊性纤维化的孩子汗液中所含盐分会多于正常孩子。因为这个试验的检查结果并不一定总是清晰的阳性或阴性,所以孩子有可能需要重复做这个试验2次或以上。如果孩子被确诊患有该病,需要的话医生会开一些特殊的药物。在治疗囊性纤维化的专科医院,有一些有经验的专家可帮助你和你的孩子。
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治疗
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囊性纤维化的治疗是终身的,特别是,你的孩子需要多次到囊性纤维化治疗中心,接受由治疗囊性纤维化的专家所组成的健康护理团队的帮助。治疗囊性纤维化引起的肺部感染是孩子医疗护理中最重要的一个方面,目的是帮助孩子从他的肺内清除出厚厚的分泌物,这就有可能要求使用多种技术和方法帮助孩子更加容易地把痰咳出体外。对于肺炎本身,治疗的方法是使用抗生素。
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医生可能给孩子开一些含有消化酶的胶囊,要求孩子每次吃饭和吃零食的时候同时服用。所需消化酶的量取决于饮食中所含脂肪的量以及孩子的体重。一旦孩子服用了正确剂量的消化酶,他的大便性状就会恢复正常,体重也可以继续增加。绝大多数患有囊性纤维化的孩子接受良好的治疗后,都可以很好地成长,并且成为健康而且成绩斐然的成年人。照顾孩子,像他没有患这种病一样,这一点非常重要。没有理由限制孩子的教育和职业目标。孩子既需要关爱又需要教育,应该鼓励他发展并测试自己的能力。对于囊性纤维化的患儿和家人来说,平衡由这种疾病带来的心理和生理需求非常重要,这样才能尽可能获取所需的帮助。问问儿科医生,他不仅可以为你们推荐最近的囊性纤维化专科医院,还可以为你们推荐一些互助小组。囊性纤维化基金会也可以提供帮助(www.cff.org)。与其他的父母建立联系是非常重要的,这可以支持你、支持你的孩子和家人。
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糖尿病
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当胰腺(一个位于胃后面的腺体器官)中的一种特殊细胞不能分泌足够的激素——胰岛素的时候,就会发生糖尿病。胰岛素可以促使机体分解营养物质(蛋白质、脂肪以及碳水化合物)以合成机体组织、促进生长发育、提供能量并储存能量。这些营养物质将会被分解为葡萄糖。葡萄糖是一种特殊的糖,可以被身体细胞利用,成为能量的来源之一。换句话说,葡萄糖是一种身体可以使用的燃料。胰岛素可以将葡萄糖从血液中运输到细胞里,维持血糖水平稳定在一个合理的范围内(在有或没有糖尿病的人群中,胰岛素都可以运输葡萄糖)。
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患有1型糖尿病的人,胰岛素分泌的量不足,甚至根本没有。进食后导致血糖上升(高血糖)。从食物中获取的营养不能被细胞有效利用,却都被留在了血液里。由于没有能量来源,细胞觉得自己非常“饥饿”。为了尝试给饥饿的细胞带来能量,肝脏就会动用身体储存的脂肪和蛋白。没有胰岛素,这些脂肪和蛋白也不能被使用。这样,就会引起体重减轻和身体虚弱——因为肌肉和脂肪都开始被分解,而且身体依然没有获得其所需的能量。身体也会试图清除血液循环中的糖,通过将血液中的糖从尿液排泄出体外,并增加小便次数来完成。这就是为什么糖尿病患者小便次数多的原因,而且由于尿液排出过多,糖尿病患者还会非常容易口渴,因为多喝水才能平衡机体丢失的液体。没有胰岛素,身体尝试从储存的脂肪获取能量。脂肪就有可能分解并形成一种叫作“酮体”的酸,它可以在糖尿病患者的尿中检测到。
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目前,还没有办法预防1型糖尿病。虽然这种疾病的发生也有遗传倾向,但只有大约30%患1型糖尿病的孩子家里有近亲患有糖尿病。在这种疾病中,分泌胰岛素的细胞被破坏了——这是因为机体免疫系统误把它当成了外来入侵的抗原,并对其发动了一场免疫清除的战役。在糖尿病症状第一次出现之前,这种自身免疫机制就已经存在很多年了。诱发这种免疫机制的原因有可能是病毒或者其他环境因素,但至今为止还不能确定,因此,无法预防自身免疫反应。
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发生2型糖尿病的时候,身体不能分泌足量的胰岛素,而且也不能恰当利用这些胰岛素,这就是所谓的“胰岛素抵抗”。以前认为只有成人需要担心患有2型糖尿病(实际上,这种病曾被称为“成年型糖尿病”)。现今,儿童和成年人患有的2型糖尿病往往和肥胖有关,而且患病风险也随着肥胖的严重程度而增加。在被确诊为2型糖尿病的孩子当中,每100个孩子中就有85个是肥胖的。运动少、吃得多且有糖尿病家族史的孩子患2型糖尿病的风险最高。美国糖尿病协会估计,200万儿童处于糖尿病前期。糖尿病可以发生在任何时候,甚至是在孩子刚出生的第1年内。然而,对于婴幼儿来说,却有可能直到病情非常明显之后才能确诊,因为很多症状都有可能被误诊为其他疾病所引起。如果孩子出现了下述任何一种糖尿病警讯症状和体征,立即就医非常重要。
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■ 口渴加剧。
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■ 小便次数增加。已学会自己上厕所的孩子也有可能再次尿床,或者用尿布的孩子需要换尿布的频率增加。
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■ 食欲增加而且进食量增多的情况下却出现体重减轻或者食欲下降(更常见于小一点的孩子)。
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■ 脱水(见“脱水的症状和体征”)。
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■ 严重的尿布疹,而且治疗无效果。
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■ 无法解释的疲劳或乏力。
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■ 呕吐持续,尤其是伴有虚弱或困倦的时候。
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■ 视力模糊
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■ 伤口疼痛,愈合缓慢。
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如果孩子出现了可疑症状而去看医生,应为他进行血、尿检查来确定血糖或尿糖水平是否过高。这些标本可以为诊断糖尿病提供线索,诊断明确后可以防止病情进一步恶化。
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治疗
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