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当孩子的46条染色体中出现异常，或者染色体的某些片段丢失或重复时，包括脑在内的器官可能出现发育异常和功能障碍。唐氏综合征就是一种因为多了一条染色体而发生的疾病。
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单基因异常
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有时候，孩子的染色体数量可能是正常的，但是其中一条或几条染色体上携带的基因出现了异常。一些孩子的基因不正常，是遗传了父亲或母亲的不正常基因，这叫作常染色体显性遗传疾病。
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其他一些基因性疾病只有当父母双方都携带了同样的疾病基因时才会遗传给孩子（囊性纤维化、镰状细胞性贫血都是这类遗传疾病的典型）。在这些情况下，孩子的父母双方都是正常的，但是他们都携带着引起该疾病的基因，他们所生的孩子就有1/4的可能遗传父母双方的隐形基因并患上这种病。这叫作常染色体隐性遗传性疾病。
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第三种单基因异常叫作性染色体遗传，通常只遗传给男孩。女孩也有可能携带引起该疾病的基因，但是不表现为真正的疾病（这类疾病中典型的有血友病、色盲以及普通型的肌萎缩症）。
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妊娠期疾病引起的婴儿发育疾病
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母亲在妊娠期尤其是妊娠期前9周出现的某些疾病，可以引起孩子出现严重的先天性异常，如风疹和糖尿病。妊娠期摄入酒精以及某些药物可以明显增加孩子大脑发育障碍的风险。有些药物，如果在妊娠期服用，也会对胎儿造成伤害。同理，一些引起空气污染、水源污染以及食品污染的化学物质也有相同的作用。妊娠期服用任何药物或补品，都应该先咨询医生的意见。
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基因和环境问题的联合影响
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脊柱裂和唇裂、腭裂都是先天性异常中比较典型的疾病。这些疾病的发病有明显的基因易感性，同时还与妊娠期某个特殊阶段暴露于某些环境因素中有关。根据处方，孕妇需要服用叶酸等维生素以预防婴儿患有脊柱裂。
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未知的病因
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绝大多数先天性异常都没有明显已知的病因。如果你和你的家族中已经有人出现了一些与基因相关的出生缺陷，或不明原因的发育障碍，请儿科医生为你推荐基因咨询服务或在遗传性疾病方面经验丰富的专家，他们可以帮助你评估再生一个孩子患有类似问题的风险。
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当孩子有先天性异常时
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尽管超声等产前诊断技术已有很大发展，但大部分家庭仍是在胎儿出生后才知道孩子患有先天性畸形。由于有很多关于孩子疾病的情况要了解，还要面对做出治疗决定的压力，最好找一个人回答来自家人和朋友的问题。向负责孩子的医生了解全面情况，并得到朋友和家人的支持非常重要。要以适当的方式告诉孩子的兄弟姐妹新成员的病情。确诊后，与患同种疾病孩子的家庭组成的家庭支持小组取得联系很有帮助。
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先天性疾病
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先天性疾病种类非常多，所需的治疗方法也各有不同，所以本节无法一一详细讨论这些疾病的具体治疗方法。那么，接下来我们仅仅来看一下其中两种疾病：唐氏综合征及脊柱裂的治疗方法。
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唐氏综合征
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大约每800个新生儿当中就有1个患有唐氏综合征。幸运的是，通过羊膜腔穿刺术，唐氏综合征可以在产前就被检查出来。这种疾病（一种由于多出一条染色体而导致的疾病）可引起特殊面容，包括眼睛上翻以及内眦赘皮、鼻梁扁平、舌头相对较大，以及身体肌肉、韧带松弛。
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几乎所有唐氏综合征患儿都有一定程度的智力障碍。智力障碍的程度因语言的量和清晰度不同而有所差别。唐氏综合征患儿通常社交能力良好，但有些孩子患有注意力不集中症、孤独症谱系障碍或两者都有。一般通过教育的方式来培养孩子自理能力和成年后的工作能力。
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产前检查可以使医生尽早参与唐氏综合征患儿可能出现的心脏、消化道、血液系统异常的早期治疗。一旦产前超声检查怀疑孩子患有唐氏综合征，可以通过母亲的抽血化验进行确诊。因为大多数患有唐氏综合征的新生儿都不会出现需要急诊治疗的问题，所以在新生儿期过去后就可以正常出院了。
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如果新生儿患了唐氏综合征，儿科医生就可能为你和你的孩子推荐早期干预项目。早期的干预项目提供的治疗可以帮助你的孩子达到该阶段发育的目标，并让你有策略地将孩子的各项技能培养到最好。你可能了解许多未被科学证实的治疗方法，应该和医生讨论你正在考虑的任何干预措施，以确定安全有效。
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除了发育迟缓，唐氏综合征还有可能在孩子长大的过程中引发其他生理问题。身高发育特别缓慢或体重增长过度都有可能提示孩子缺少甲状腺素——一个影响了很多唐氏综合征患儿的问题。即使没有出现甲状腺问题，孩子在婴儿期也很有可能比正常同龄人个头矮，体重轻。当唐氏综合征患儿长大一点之后，他们的体重就会超重。出生时诊断为唐氏综合征的患儿中有一半还会出现需要内科或外科治疗的心脏病。过半数的患儿存在视力和听力障碍。
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另外一个问题，大约影响了15%的唐氏综合征患儿，就是颈部韧带发育异常（颈部不稳定），会使孩子在伸展脖子（头往后仰）或麻醉的时候出现严重的脊柱损伤。因此，在孩子参与剧烈的田径运动（尤其是前滚翻、后滚翻和体操）之前，一定要询问医生能否给孩子做一次X线检查，判断孩子可不可以参加这些运动。做手术之前也需如此，以帮助麻醉医师在手术过程中给你的孩子镇静。如果检查结果提示孩子存在这种异常，那么那些有可能造成损伤的体育运动就需要受到严格控制。
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脊柱裂
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在胎儿的早期发育中，如果脊柱的骨性连接没有正常闭合，就会发生脊柱裂。脊柱裂有多种不同亚型。隐性脊柱裂是最常见的类型，隐性脊柱裂时，脊椎骨不闭合，但脊神经因脊柱的保护而保持完好。大多数隐性脊柱裂患者甚至不知道自己患有这种病。另一种类型是脑脊膜膨出，膨出物是装有液体的小囊，而无脊神经纤维。还有一种是脊髓脊膜膨出，这种类型累及脊柱骨，膨出物是含有液体的小囊（部分脊神经和脊髓）。脊柱裂的发生是基因和环境因素共同作用的结果。一对生了一个脊柱裂孩子的夫妇，再生一个孩子的话，患脊柱裂的概率就会更高（为1%）。这种风险增高看起来似乎与基因和环境因素双重作用有关。孕妇服用叶酸等维生素以减少胎儿发生脊柱裂的风险。超声检查能在怀孕期间诊断出脊柱裂，母亲的血液检查有助于发现生一个脊柱裂孩子的风险是否增加。提早知道孩子将患有脊柱裂使得家庭可以选择在医疗中心分娩，那里可提供专科手术和新生儿护理。在某些高级专科医疗中心，有母胎医学和胎儿外科方面的专家，孕妇可接受诊断评估，看是否需要对胎儿进行手术。胎儿脊柱裂手术不能够治愈脊柱裂，但可以减轻病情。
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