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脊柱裂和唇裂、腭裂都是先天性异常中比较典型的疾病。这些疾病的发病有明显的基因易感性，同时还与妊娠期某个特殊阶段暴露于某些环境因素中有关。根据处方，孕妇需要服用叶酸等维生素以预防婴儿患有脊柱裂。
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未知的病因
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绝大多数先天性异常都没有明显已知的病因。如果你和你的家族中已经有人出现了一些与基因相关的出生缺陷，或不明原因的发育障碍，请儿科医生为你推荐基因咨询服务或在遗传性疾病方面经验丰富的专家，他们可以帮助你评估再生一个孩子患有类似问题的风险。
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当孩子有先天性异常时
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尽管超声等产前诊断技术已有很大发展，但大部分家庭仍是在胎儿出生后才知道孩子患有先天性畸形。由于有很多关于孩子疾病的情况要了解，还要面对做出治疗决定的压力，最好找一个人回答来自家人和朋友的问题。向负责孩子的医生了解全面情况，并得到朋友和家人的支持非常重要。要以适当的方式告诉孩子的兄弟姐妹新成员的病情。确诊后，与患同种疾病孩子的家庭组成的家庭支持小组取得联系很有帮助。
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先天性疾病
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先天性疾病种类非常多，所需的治疗方法也各有不同，所以本节无法一一详细讨论这些疾病的具体治疗方法。那么，接下来我们仅仅来看一下其中两种疾病：唐氏综合征及脊柱裂的治疗方法。
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唐氏综合征
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大约每800个新生儿当中就有1个患有唐氏综合征。幸运的是，通过羊膜腔穿刺术，唐氏综合征可以在产前就被检查出来。这种疾病（一种由于多出一条染色体而导致的疾病）可引起特殊面容，包括眼睛上翻以及内眦赘皮、鼻梁扁平、舌头相对较大，以及身体肌肉、韧带松弛。
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几乎所有唐氏综合征患儿都有一定程度的智力障碍。智力障碍的程度因语言的量和清晰度不同而有所差别。唐氏综合征患儿通常社交能力良好，但有些孩子患有注意力不集中症、孤独症谱系障碍或两者都有。一般通过教育的方式来培养孩子自理能力和成年后的工作能力。
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产前检查可以使医生尽早参与唐氏综合征患儿可能出现的心脏、消化道、血液系统异常的早期治疗。一旦产前超声检查怀疑孩子患有唐氏综合征，可以通过母亲的抽血化验进行确诊。因为大多数患有唐氏综合征的新生儿都不会出现需要急诊治疗的问题，所以在新生儿期过去后就可以正常出院了。
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如果新生儿患了唐氏综合征，儿科医生就可能为你和你的孩子推荐早期干预项目。早期的干预项目提供的治疗可以帮助你的孩子达到该阶段发育的目标，并让你有策略地将孩子的各项技能培养到最好。你可能了解许多未被科学证实的治疗方法，应该和医生讨论你正在考虑的任何干预措施，以确定安全有效。
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除了发育迟缓，唐氏综合征还有可能在孩子长大的过程中引发其他生理问题。身高发育特别缓慢或体重增长过度都有可能提示孩子缺少甲状腺素——一个影响了很多唐氏综合征患儿的问题。即使没有出现甲状腺问题，孩子在婴儿期也很有可能比正常同龄人个头矮，体重轻。当唐氏综合征患儿长大一点之后，他们的体重就会超重。出生时诊断为唐氏综合征的患儿中有一半还会出现需要内科或外科治疗的心脏病。过半数的患儿存在视力和听力障碍。
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另外一个问题，大约影响了15%的唐氏综合征患儿，就是颈部韧带发育异常（颈部不稳定），会使孩子在伸展脖子（头往后仰）或麻醉的时候出现严重的脊柱损伤。因此，在孩子参与剧烈的田径运动（尤其是前滚翻、后滚翻和体操）之前，一定要询问医生能否给孩子做一次X线检查，判断孩子可不可以参加这些运动。做手术之前也需如此，以帮助麻醉医师在手术过程中给你的孩子镇静。如果检查结果提示孩子存在这种异常，那么那些有可能造成损伤的体育运动就需要受到严格控制。
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脊柱裂
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在胎儿的早期发育中，如果脊柱的骨性连接没有正常闭合，就会发生脊柱裂。脊柱裂有多种不同亚型。隐性脊柱裂是最常见的类型，隐性脊柱裂时，脊椎骨不闭合，但脊神经因脊柱的保护而保持完好。大多数隐性脊柱裂患者甚至不知道自己患有这种病。另一种类型是脑脊膜膨出，膨出物是装有液体的小囊，而无脊神经纤维。还有一种是脊髓脊膜膨出，这种类型累及脊柱骨，膨出物是含有液体的小囊（部分脊神经和脊髓）。脊柱裂的发生是基因和环境因素共同作用的结果。一对生了一个脊柱裂孩子的夫妇，再生一个孩子的话，患脊柱裂的概率就会更高（为1%）。这种风险增高看起来似乎与基因和环境因素双重作用有关。孕妇服用叶酸等维生素以减少胎儿发生脊柱裂的风险。超声检查能在怀孕期间诊断出脊柱裂，母亲的血液检查有助于发现生一个脊柱裂孩子的风险是否增加。提早知道孩子将患有脊柱裂使得家庭可以选择在医疗中心分娩，那里可提供专科手术和新生儿护理。在某些高级专科医疗中心，有母胎医学和胎儿外科方面的专家，孕妇可接受诊断评估，看是否需要对胎儿进行手术。胎儿脊柱裂手术不能够治愈脊柱裂，但可以减轻病情。
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脊柱裂患儿的脊柱上有一个突出的囊，内含脊髓液和一部分脊髓。这些是控制下半身的神经。出生后第一天或第二天，会对脊柱裂缝进行吻合手术。不幸的是，对于损伤的神经，这个手术几乎无能为力，但是可以通过很多方法尽可能改善其功能。大部分患有脊柱裂的孩子会逐渐出现更为严重的问题，包括下面几种。
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脑积水。大约90%患有脊柱裂的孩子最终会出现脑积水，这是由于脑脊液增多而导致的。脑脊液是一种围绕在大脑和神经周围的液体，其生理作用是在大脑和神经面对损伤时起缓冲作用。这种脑脊液增多的病理状态，是由于脑脊液的正常回流通路改变而造成的。这种疾病非常严重，必须进行手术治疗。
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如果孩子的头围增长速度远远超过预期，医生就应该怀疑孩子是否出现了脑积水。通过计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）或超声可以确诊这种疾病。如果存在这种疾病，就需要通过外科手术放置分流器分流液体，来减少大脑周围的脑脊液。
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乳胶过敏反应。患有脊柱裂的人更容易对乳胶过敏。过敏反应可以是轻微的，也可能非常严重。所有患有脊柱裂的孩子都应该小心避免接触乳胶。应该为乳胶过敏的孩子制订发生过敏时的紧急救援计划。你可以尽量让孩子避免接触乳胶制品以降低孩子出现乳胶过敏的概率。但是要注意到，很多婴儿用品都含有乳胶（奶嘴、安抚奶嘴、磨牙玩具、换尿布台、床垫罩以及一些尿布），所以要尽量远离这些含有乳胶的产品。
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肌无力或肌肉麻痹。因为先天异常的脊柱会影响连接大脑和下半部分躯体的神经发育，腿部肌肉有可能出现肌力减退，甚至导致脊柱裂患儿在儿童期就没有任何腿部功能。由于患儿可能无法移动双脚、膝盖或臀部，这些部位的肌肉可能会挛缩。外科手术可以在某种程度上矫正这些畸形，而肌无力也可以利用物理方法和牵引器治疗。有的脊柱裂患儿可能能独立行走，或者在助行器的帮助下行走，这取决于脊柱损伤的程度。然而，许多脊柱裂患儿需要使用轮椅。
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大小便问题。很多时候，脊柱裂患儿不能很好地控制大小便。因此，脊柱裂患儿的泌尿系统更容易被感染，甚至因为尿液从膀胱回流而引起肾脏损伤。
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你的儿科医生会给你的孩子推荐泌尿科专家，检查孩子的膀胱功能，并决定是否需要插入导尿管将尿液排空以保护肾脏。
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由于缺少对直肠的神经控制，患儿也许不能控制肠道运动。医生可能会推荐你对孩子进行仔细的饮食控制（帮助软化大便），偶尔使用栓剂、刺激排便的药物或者特殊的灌肠剂，以帮助你的孩子管理肠道运动。
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感染。孩子患有脊柱裂、脑积水或泌尿系统疾病的话，家长应该格外警惕孩子是否被感染。如果发生感染，儿科医生会给他使用抗生素进行治疗。
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