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尽管这些公司正处于围剿之中，并且也许无法活下来，但是对于消费者来说，已经有好几项重大的影响永远地改变了基因面貌。其中实现一项就是，在我们已经过过一些想象中的临界点，我们拥有了关键的、高度可控的、完美的数据之后，对于公众来说，有可能永远都不会有一个“恰好的时间”。合乎逻辑的结论就是这些测试将可以使用。更多的是什么，事实是他们已经可以使用，意味着DNA的民主化已经到来。如果博客主们对于沃尔格林事件写的那样：“要说这些信息必须通过你的医生获得，这简直就是在中世纪，当时只有祭祀才可以读圣经。即便只有很少的人才能够于都，古登堡为我们带来了印刷术。这引爆了文学难以置信的发展，纵然这削弱了祭祀阶级的权力。”
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消费级基因组公司的另一项贡献也许就是“药物有效点”——药物基因组学。令人注意的是，所有四家公司的数据都一致地能够检测许多药物——波立维、华法林、抑制剂以及其他。Pathway Genomics公司在哥大药店推出了一项标价79美元的药物基因组学测试。现在，所有四家公司都已经推出了这样的基因型分析产品。在做了这所有4个测试之后，我才知道，我对华法林过敏，并且由于抗癌药物伊立替康（Camptosar），我得骨髓抑制的风险非常高。我还知道了，我很难代谢咖啡因，如果我每天喝上3到4杯咖啡，那么我的患上心脏病的风险就会上升。这些信息的获取价格还可以再低些，特别是考虑到像类似LabCorp或Quest Diagnostics这样的实验室做一次单一药物基因型分析的花费就要超过200美元。当我问大家，“有多少人想要拥有自己的药物基因组学测试？”所有人都举起了手。也许有一天，我们所有人都将获得这样的信息，这将能相当广泛地提高服用处方药的安全性，并且提升用药效果。
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还是这一天，也许还包括全基因组测序。这一天无可避免地即将到来，全基因组测序的价格将变得平易近人，人们必定将开发出相应的软件，持续不断地为你提供个人医疗解释。回顾往昔，人类基因组测序计划开始后的头十年，都可以被看做是改变每日医学实践前的漫长热身。我们已经开始领会到到基因测序带给我们的影响，它可以被用在癌症治疗、定义每个人的基因药物相互作用，以及阐明先天疾病。基因组医学的基础已经奠定。革命正在进行，即使它已比最初预计的时间更长，我们义无反顾地向后测序的十年前行。常规分子生物学以及人类数字化指日可待。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 [:1700862425]
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 第六章 解剖学
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——从器官成像到打印器官
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现代成像技术对于解剖的细腻展现以及丰富的功能，蒙蔽了许多医生的双眼，让他们忽视了放射性诊断的局限性与潜在的危害。
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——布鲁斯·希尔曼（Bruce Hillman）和杰夫·高德斯密斯（Jeff Goldsmith），2010
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2009年12月27日的晚上，我亲手操作了全美第一台Vscan便携扫描仪。这是一种便携式的高分辨的超声成像设备。在此之前，想要得到超声心动图的唯一方法，就是去实验室，将患者带到价值30万美元、犹如冰箱大小的设备面前。而眼前这无疑是个令人振奋的时刻。自然而然的，我先用它查了查自己的心脏。
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用这台扫描仪获取成像非常简单，只要往电动牙刷般大小的探头上涂抹些有助于超声波传导的液体（图6.1），然后将探头放在胸部。前后移动探头，寻找良好的成像角度，从多个角度获取心脏循环的数字成像，检测心脏的构造与功能是否出现了异常。成像能够让我们了解我们的心肌功能、心壁厚度、心脏四个瓣膜的状态、各心房心室的大小、心脏近端的主动脉段的状况，以及心包（心脏外面的膜囊）内是否存在积液。
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图6.1 左图是便携式心脏成像设备Vscan；右图是Vscan和听诊器分别在我的白大褂口袋中的对比状态。
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我将探头放在自己的胸部，马上就看到了水晶般清晰的图像，那是我的主要的泵血心室——左心室，以及二尖瓣。我毫不惊讶地看到自己心肌功能看起来完全正常。但过后我开启彩色血流显像后，结果却显示我的二尖瓣关闭不全，程度相当严重，严重到我已经急需进行开胸瓣膜修补手术了！我做完了剩下的心脏超声检查，除了主动脉瓣有些轻度关闭不全（还没到要做手术的地步），其他情况一切完好。整个检查用了不到五分钟，这还是在我被我所见到的东西极度震撼，以及对我的二尖瓣进行了再三检查的情况下花费的时间。
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这有些讲不通，我自己感觉一直都很好，每天还积极地锻炼身体。不过，我早已知道，二尖瓣关闭不全通常都是进展缓慢、不动声色，且没有任何显著的临床症状。所以我拿出听诊器，试试看能听到些什么。我在不同部位聆听自己的心脏，我能听到些瓣膜关闭不全的杂音，但肯定表现得没多么严重，也许只有1+的程度，远没有达到Vscan所显示的3+。这很罕见，但是我必须承认亲眼看了Vscan追踪着血流，我的二尖瓣严重关闭不全，严重到需要求治于心外科医生。
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那天时间已经太晚了，来不及前往超声实验室做一次为期45分钟的金标准[8]的心脏超声检查了。我预约了第二天的心脏超声检查后回到家，一夜无眠。我早已知道，从遗传学角度上讲，我属于心脏病发作的高危人群。当天的检查让我陷入沉思，设想请谁来动手术（我希望进行瓣膜修补而非瓣膜置换）；如何安排工作，我需要几周或一个月的假期来接受手术；回想着所有我或我培训过心内科医生们治疗过的二尖瓣关闭不全的患者，尤其是其中病情最严重的男性患者。我期盼自己能顺利经受手术。
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我唯一的期盼，就是这也许是一次误诊。在难以入睡和高度焦虑的24小时之后，我的正式心脏超声检查报告出来了，我的二尖瓣关闭不全程度仅有1+程度，我用不着做心外科手术了。我立刻通知了通用电器公司，告诉他们事情的经过。GE公司经过检测后，发现是彩超心动超声血流图的软件存在缺陷。重装新软件后，检查显示我的关闭不全非常轻微。我如释重负，并再次明白，不要做新医疗检测方案的第一个被检查对象；更别提我情愿是检查结果出了错，而非治疗本身出了错，给患者带来的潜在危害。
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2010年1月，我在拉斯维加斯举办的家用电子产品展览会（CES）上展示了Vscan。这是美国最大的行业展览之一，超过十万人参会，展示几乎所有与人类有关的电子新品。我的任务就是向大家展示无线数字医疗领域的令人振奋的新进展。那时，Vscan尚未批准在美国销售（直到2010年2月，Vscan才被批准以7900美元的价格进行商业销售），在当时属于概念型的产品。当高通公司CEO保罗·雅各布（Paul Jacobs）介绍到我时，现场有数千人。当我从我那1970年代上学时就买的、已经多年没用的黑色医务包里掏出Vscan时，我感觉我颇像莫博士。但是Vscan却罢工了，演示显然遇到了困难。保罗对着听众喊，“现场有GE公司的吗？”持续时间不到一分钟，我觉得像过了足有一刻钟之后，我终于能将我的心脏的图像通过Vscan展示给观众们了。我的心肌收缩，伴随心脏瓣膜来回移动，超声图像被投影到现场的屏幕上。现场观众开始鼓掌，我感到相当滑稽：观众们对于超声图像全无概念，而我当然也不会告诉他们我的瓣膜其实关闭不全。
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便携式的、高分辨的超声波成像是近代医学成像领域最具标志性的进步之一，它正逐渐取代我们自1816年就已发明出来的听诊器。我现在就用Vscan检查每位来我这儿看病的患者，Vscan也常用于正式心动超声检查的预检。它不仅节省时间，也节省金钱，心脏超声每次检查与医疗服务支出的总额约1500美元。在美国，每年心脏超声检查超过两千万人次，大有提升效率的空间。出乎我的预料的是，它还有另一个好处，我可以实时与患者讨论检查数据。如果患者进行的是正式的心脏超声检查，医师不会和患者就检查结果进行交流。这些检查结果也非实时交由主诊医生复核。一般来说，最终结果报告在第二天发出，如果有必要的话，也许在许多天后才发出。
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现代成像诊断技术分两大类：一类是依靠某种电离辐射成像（包括X射线成像设备或电子粒子成像设备）；一类是不依靠电离辐射成像。超声波，顾名思义，借助声波，相当安全。超声检查不算很精确的成像技术，获取图像和图像判断受人为影响。超声检查的局限性还包括：超声成像无法穿透骨头（比如说脑部）、气体与大面积的脂肪组织。但应该考虑作为医学成像技术转变方向应用于广泛的领域。
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另一个不依靠电离辐射的成像技术是磁共振成像（MRI）。磁共振成像结合高频电磁波和磁场进行特殊成像——可以对全身各部位进行详细的三维成像。静脉注射造影剂后可以进行血管造影。遗憾的是，相对超声检查，被检查者必须长时间不动地躺在一个大型的充满噪音的设备中，如果患者患有幽闭恐惧症，即使使用了镇静药物，对他也会是个极大的挑战，（“开放式”磁共振可有助于轻微幽闭恐惧症的患者）。同样，磁共振检查需要价值数百万美元的复杂的特殊设备，磁体通常需要使用零下270摄氏度的液氦冷却。因此磁共振难以成为便携、实时、无线的数字装备。
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电离子辐射
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电离子辐射技术包括投影摄片设备，如X线片、钼靶成像、X射线透视、计算机断层（CT）扫描、核医学成像扫描。这些方法和超声诊断或磁共振成像不同，它们都拥有某些风险：体内原子和辐射的相互作用可以产生自由基，引发DNA破坏。此外，这类检查也会显现偶然发现的异常情况，虽然确实存在，也无需进一步检查。尽管如此，往往仍会引发更多的检查和进一步的相关步骤。除去上述不足，电离子辐射技术借助对全身各部位的成像能力和高分辨率的成像显示，无可比拟地，并将持之以恒地改变着医疗实践的现状和未来。已经存在对特定的患者应用计算机程序软件将不同手段得到的成像加以整合获取体内的超高分辨的显示的方法。接下来我将着重讨论成像应用于大主要方面：心脏、脑和癌症。
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通常电离辐射的等效剂量值单位是毫西弗（mSv）。表6.1中图示出与常规胸部X射线曝露量的参考标准对比的典型的成像中的曝露量。辐射暴露的环境本底约3.6毫西弗，这个数值过去30年间没有明显的变化，但是医学成像带来的辐射剂量却超过了最初的6倍。实际上，使用电离辐射进行医学成像使辐射曝露量火箭式地超越其他各种成像方法。在1980年，人群中只有15％承受的辐射曝露来自医学成像。到2010年，这个数字变成人群中的50％。在1980年，美国有不到300万台CT扫描机，到2010年，这个数字上升到超过800万台。每年在美国人群中的10％经受CT扫描，CT扫描的使用仍然以10％以上的速度递增。CT扫描相对磁共振检查，在美国其人均扫描次数是世界上其他国家的两倍以上。在美国每年还有大约200万人次接受核医学检查，以及相似数量的血管造影和X射线透视检查。
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