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所有四家个人基因公司都奋力挣扎。自4年前第一个商业广告上线以来，大约有100 000位消费者订阅购买了基因测试。测试的价格飞速下降，每扫描大约50 000到100 000的SNP（现在已经降至500 000到100万SNP）就能节省200到400美元的花费。价格对于消费者来说是最直接的指标。在我们斯克里普斯基因卫生研究所的研究中，位于圣地亚哥的Sempra energy公司提供为每位参与研究的雇员提供1 000美元的支出。Sempra公司的职工都抢着把自己的唾液放在杯子里！这让我在我讲演时问我的听众：“如果基因扫描免费的话，有多少人愿意做一次基因扫描？”超过90％的人举起了他们的手。
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美国医学联盟（American Medical Association，）的看法有些不同。2011年，在一封给FDA的信中，AMA直截了当地写到：“我们强烈要求这些检测……这些基因测试，除非是在极其特别的情况下，必须在专业的人士监督下进行。”FDA表示它接受AMA的推荐规范，明确限制消费者直接接触他们的DNA信息。但是这样的安排最终似乎站不住脚，最终，医学将要改变，DNA的需要进行充分的民主化。但是，我们每个人都需要为拥有这份权力与能力努力奋斗。
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休·雷恩霍夫（Hugh Rienhoff），医生兼企业家。他花费了数年时间试图破译他女儿那无法解释的心血管基因缺陷，他组织了一个线上社区MyDaughtersDNA.org，他是这样说的：“医生不肯将基因组学引入临床实践中，那么我们消费者自己来……用户界面，无论是软件还是别的什么，将首先由消费者来完成，天平已经从医生那儿倾斜。心脏病专家知道个狗屁基因组学。”
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我就是一名心脏病专家，我赞同休的观点。就像我在第九章里谈到的那样，医生们并没有为基因医学做好准备。2007年，在我为《华尔街日报》写的专栏《我们能从一次基因扫描中学到什么》（What You Can Learn from a Gene Scan）后，不久之后消费级基因组学变为了现实，我一侧“当用户去到他们的医生办公桌前，将向医生寻求解释这些基因数据，医生可能会反问他们：‘什么是SNP？’”4年之后，情况仍没有改变，全美只有1 500名遗传学家，以及2 000名遗传学顾问。而全美有3亿人。
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DNA数据适当的民主化与必要性正在基因公司的欣然支持下持续发展。人人都有权利要求获得属于他们自己的数据集，特别是现在扫描涵盖500 000到100万的SNP。你能在SNPedia网站上查到任何SNP资料，或是运行乔治·丘奇的的Trait-o-matic软件，获取对你病情有益的信息，这在常规检查中是不可能做到的。到了2011年，iPad应用Genome Wowser让你能够用图形化的方式查阅任何一个人的基因扫描结果。只需在操控你的平板电脑，就能动态地探寻任何一个人的基因。
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尽管这些公司正处于围剿之中，并且也许无法活下来，但是对于消费者来说，已经有好几项重大的影响永远地改变了基因面貌。其中实现一项就是，在我们已经过过一些想象中的临界点，我们拥有了关键的、高度可控的、完美的数据之后，对于公众来说，有可能永远都不会有一个“恰好的时间”。合乎逻辑的结论就是这些测试将可以使用。更多的是什么，事实是他们已经可以使用，意味着DNA的民主化已经到来。如果博客主们对于沃尔格林事件写的那样：“要说这些信息必须通过你的医生获得，这简直就是在中世纪，当时只有祭祀才可以读圣经。即便只有很少的人才能够于都，古登堡为我们带来了印刷术。这引爆了文学难以置信的发展，纵然这削弱了祭祀阶级的权力。”
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消费级基因组公司的另一项贡献也许就是“药物有效点”——药物基因组学。令人注意的是，所有四家公司的数据都一致地能够检测许多药物——波立维、华法林、抑制剂以及其他。Pathway Genomics公司在哥大药店推出了一项标价79美元的药物基因组学测试。现在，所有四家公司都已经推出了这样的基因型分析产品。在做了这所有4个测试之后，我才知道，我对华法林过敏，并且由于抗癌药物伊立替康（Camptosar），我得骨髓抑制的风险非常高。我还知道了，我很难代谢咖啡因，如果我每天喝上3到4杯咖啡，那么我的患上心脏病的风险就会上升。这些信息的获取价格还可以再低些，特别是考虑到像类似LabCorp或Quest Diagnostics这样的实验室做一次单一药物基因型分析的花费就要超过200美元。当我问大家，“有多少人想要拥有自己的药物基因组学测试？”所有人都举起了手。也许有一天，我们所有人都将获得这样的信息，这将能相当广泛地提高服用处方药的安全性，并且提升用药效果。
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还是这一天，也许还包括全基因组测序。这一天无可避免地即将到来，全基因组测序的价格将变得平易近人，人们必定将开发出相应的软件，持续不断地为你提供个人医疗解释。回顾往昔，人类基因组测序计划开始后的头十年，都可以被看做是改变每日医学实践前的漫长热身。我们已经开始领会到到基因测序带给我们的影响，它可以被用在癌症治疗、定义每个人的基因药物相互作用，以及阐明先天疾病。基因组医学的基础已经奠定。革命正在进行，即使它已比最初预计的时间更长，我们义无反顾地向后测序的十年前行。常规分子生物学以及人类数字化指日可待。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 [:1700862425]
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 第六章 解剖学
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——从器官成像到打印器官
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现代成像技术对于解剖的细腻展现以及丰富的功能，蒙蔽了许多医生的双眼，让他们忽视了放射性诊断的局限性与潜在的危害。
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——布鲁斯·希尔曼（Bruce Hillman）和杰夫·高德斯密斯（Jeff Goldsmith），2010
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2009年12月27日的晚上，我亲手操作了全美第一台Vscan便携扫描仪。这是一种便携式的高分辨的超声成像设备。在此之前，想要得到超声心动图的唯一方法，就是去实验室，将患者带到价值30万美元、犹如冰箱大小的设备面前。而眼前这无疑是个令人振奋的时刻。自然而然的，我先用它查了查自己的心脏。
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用这台扫描仪获取成像非常简单，只要往电动牙刷般大小的探头上涂抹些有助于超声波传导的液体（图6.1），然后将探头放在胸部。前后移动探头，寻找良好的成像角度，从多个角度获取心脏循环的数字成像，检测心脏的构造与功能是否出现了异常。成像能够让我们了解我们的心肌功能、心壁厚度、心脏四个瓣膜的状态、各心房心室的大小、心脏近端的主动脉段的状况，以及心包（心脏外面的膜囊）内是否存在积液。
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图6.1 左图是便携式心脏成像设备Vscan；右图是Vscan和听诊器分别在我的白大褂口袋中的对比状态。
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我将探头放在自己的胸部，马上就看到了水晶般清晰的图像，那是我的主要的泵血心室——左心室，以及二尖瓣。我毫不惊讶地看到自己心肌功能看起来完全正常。但过后我开启彩色血流显像后，结果却显示我的二尖瓣关闭不全，程度相当严重，严重到我已经急需进行开胸瓣膜修补手术了！我做完了剩下的心脏超声检查，除了主动脉瓣有些轻度关闭不全（还没到要做手术的地步），其他情况一切完好。整个检查用了不到五分钟，这还是在我被我所见到的东西极度震撼，以及对我的二尖瓣进行了再三检查的情况下花费的时间。
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这有些讲不通，我自己感觉一直都很好，每天还积极地锻炼身体。不过，我早已知道，二尖瓣关闭不全通常都是进展缓慢、不动声色，且没有任何显著的临床症状。所以我拿出听诊器，试试看能听到些什么。我在不同部位聆听自己的心脏，我能听到些瓣膜关闭不全的杂音，但肯定表现得没多么严重，也许只有1+的程度，远没有达到Vscan所显示的3+。这很罕见，但是我必须承认亲眼看了Vscan追踪着血流，我的二尖瓣严重关闭不全，严重到需要求治于心外科医生。
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那天时间已经太晚了，来不及前往超声实验室做一次为期45分钟的金标准[8]的心脏超声检查了。我预约了第二天的心脏超声检查后回到家，一夜无眠。我早已知道，从遗传学角度上讲，我属于心脏病发作的高危人群。当天的检查让我陷入沉思，设想请谁来动手术（我希望进行瓣膜修补而非瓣膜置换）；如何安排工作，我需要几周或一个月的假期来接受手术；回想着所有我或我培训过心内科医生们治疗过的二尖瓣关闭不全的患者，尤其是其中病情最严重的男性患者。我期盼自己能顺利经受手术。
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我唯一的期盼，就是这也许是一次误诊。在难以入睡和高度焦虑的24小时之后，我的正式心脏超声检查报告出来了，我的二尖瓣关闭不全程度仅有1+程度，我用不着做心外科手术了。我立刻通知了通用电器公司，告诉他们事情的经过。GE公司经过检测后，发现是彩超心动超声血流图的软件存在缺陷。重装新软件后，检查显示我的关闭不全非常轻微。我如释重负，并再次明白，不要做新医疗检测方案的第一个被检查对象；更别提我情愿是检查结果出了错，而非治疗本身出了错，给患者带来的潜在危害。
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2010年1月，我在拉斯维加斯举办的家用电子产品展览会（CES）上展示了Vscan。这是美国最大的行业展览之一，超过十万人参会，展示几乎所有与人类有关的电子新品。我的任务就是向大家展示无线数字医疗领域的令人振奋的新进展。那时，Vscan尚未批准在美国销售（直到2010年2月，Vscan才被批准以7900美元的价格进行商业销售），在当时属于概念型的产品。当高通公司CEO保罗·雅各布（Paul Jacobs）介绍到我时，现场有数千人。当我从我那1970年代上学时就买的、已经多年没用的黑色医务包里掏出Vscan时，我感觉我颇像莫博士。但是Vscan却罢工了，演示显然遇到了困难。保罗对着听众喊，“现场有GE公司的吗？”持续时间不到一分钟，我觉得像过了足有一刻钟之后，我终于能将我的心脏的图像通过Vscan展示给观众们了。我的心肌收缩，伴随心脏瓣膜来回移动，超声图像被投影到现场的屏幕上。现场观众开始鼓掌，我感到相当滑稽：观众们对于超声图像全无概念，而我当然也不会告诉他们我的瓣膜其实关闭不全。
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便携式的、高分辨的超声波成像是近代医学成像领域最具标志性的进步之一，它正逐渐取代我们自1816年就已发明出来的听诊器。我现在就用Vscan检查每位来我这儿看病的患者，Vscan也常用于正式心动超声检查的预检。它不仅节省时间，也节省金钱，心脏超声每次检查与医疗服务支出的总额约1500美元。在美国，每年心脏超声检查超过两千万人次，大有提升效率的空间。出乎我的预料的是，它还有另一个好处，我可以实时与患者讨论检查数据。如果患者进行的是正式的心脏超声检查，医师不会和患者就检查结果进行交流。这些检查结果也非实时交由主诊医生复核。一般来说，最终结果报告在第二天发出，如果有必要的话，也许在许多天后才发出。
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