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以病历为主的健康档案提供潜在的有力平台，既有助于改善患者的治疗，也方便患者控制自己的健康信息。有研究表明卫生预防机构在利用健康档案进行流感疫苗接种、钼靶筛查和结肠镜检筛查等方面取得了十分显著的成绩。但他们需要解决不同医院和医疗卫生单位所使用的五花八门的电子病历系统所产生的问题。一项新的被称作“蓝钮”（Blue Button）的美国政府项目授权联邦医疗保险（Medicare）和退伍军人健康管理局（VHA）数据库中的每个人可以下载个人的健康记录（尽管去除个人健康记录系统的蓝钮项目的质量和功效尚不得知）。
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然而，与个人健康记录系统潜在的好处所得到的热情和清晰阐述形成鲜明对比的是，该系统的拥有程度却很弱。马克尔（Markle）基金会和美国医学会（American Medical Association）对此的调查指出，只有44％的医生愿意使用患者个人健康记录作为医疗过程的一部分。更令人惊讶的是只有2.7％的人建立了个人健康记录。迄今美国国内只有三个主要的个人健康记录系统的产品在开发中：微软公司的HealthVault（健康资料库），Google公司的Health系统，以及WebMed的健康管理系统。三种系统都可以免费使用，但均没有定型。2011年，Google公司Health系统被搁置，该系统便于打印或以电子邮件形式传输出完整的或部分健康档案，但不带有可以评价健康情况的软件工具。HealthVault带有自我评价的软件包，可以邀请他人查阅自己个人的全部或部分健康档案，但无法打印出个人健康档案。WebMed的产品有健康评价的特色，也能很方便地打印，但无法向上述其他两个主流系统输出资料。
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当前个人健康档案的实质问题并非是否被普遍接受问题的焦点在于如何全面输入各种资料，这是个艰巨得多的任务，需要花费大量的时间向众多的资源库和提供者索取和成功取得个人的所有资料。当我们将健康资料库（HealthVault）作为消费者基因组学研究项目的一部分，该研究项目的3000多个参与者中，只有30个核对过自己在个人健康档案系统中的资料。这个问题只能在比如通过来自医院或医生的电子病历系统的途径自动化输入信息后才会得到解决。因为卫生信息技术促进经济和临床健康法案（HITECH）定义的“有效使用”（meaningful use）中包含将资料反馈给患者，已经开展了对此有价值有目的地进行基础性工作和财政激励。在2011年由联合保健（United Health）公司运作的大型调查中提到，77％的被调查者希望个人健康档案系统能追踪用药记录、检查结果以及医疗病历，而且不用担心费用或隐私方面的问题。因此，关键在于要建立一个易于使用、可共享的、不会带来纠纷的系统。有如此多的团队和机构致力于这个目标，前景令人鼓舞。
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未来的电子病历系统和个人健康档案系统
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接下来谈谈符合未来构想的个人数字化档案模式的四个数字化领域标志：基因组学、无线传感器、数字化成像和医疗信息技术（HIT）。简单来说，若需要囊括所有技术，必然需要云储存：每个人的资料可达太字节（terabyte, TB），大量数据集包含个人从产前到终老的整个档案。所有的实际成像资料应在合并后允许医生直接查阅，而不是只能依据报告。联邦通信委员会（Federal Communications Commission）对标准的文件大小有了规定（见图7）。档案中会包括个人的DNA排序，以及所有的主要成像检查资料，也必须包括所有的放射线照射的数据，因为辐射的累积效应会伴随终生。如果联合起来通过全国、甚至全球的公共卫生监测能力，从而帮助确定辐射对环境的影响可能导致罹患癌症的风险上升，特定的个体由于特定的基因组变化，即使在极低的剂量水平也易于受到辐射伤害。
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图7．未来电子化和个人健康记录的资料文件大小的规定。
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关于合并基因组资料（在第五章中提到过），由于反基因歧视法案（GINA ）无法避免这些资料被滥用于生存保险或长期残疾保险。然而，利用数据可标记性，以提供所有的资料在一起而不可分散的方法保证，可按照要求限制进入DNA序列的入口以及其他“基因组”资料。这不仅是对个人的保护，也是对其所有亲属的保护。值得指出的是，不管用于个人的电子病历系统和个人健康档案系统多么琐细和复杂，也不能保证避免医疗疏漏或者杜绝医疗信息技术系统出错。但通过掌握所有的数字化的婴儿、少年、成年的基本的和相关的健康资料，并可以被个人或父母所使用，无论是在个体还是在群体水平，毫无疑问都会得到很好的照顾。
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过去有些人会认为关于电子医疗档案的议题很无聊，但现在应该非常清楚电子病历系统的最终被采用及全面的可操作性将对未来医学提供有力的基础保证。只有全面地电子化覆盖才能让数字化医学的设备同时并立刻起作用。随着来自全基因组测序、远程生理监测以及医学成像等的个人数据流的迸发，电子化信息的存储和处理将变得比我们今天所看到的更为必要。
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 [:1700862427]
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颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命 第八章 人类数据收集手段的融合
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2007年，iPhone横空出世，以其革命性的技术创新席卷了整个数字世界。这部光洁时尚的移动通信设备，配备了全新的个人计算机操作系统和快速接入互联网的功能，本身就是个伟大的成就。而其更加令人瞩目的创新，就是本地功能与开放式开发平台的融合。这种融合，为成千上万专为这一设备而设计的应用搭起了施展才华的舞台。也正是这种在不同技术性能之间形成的聚结与融合，为iPhone赋予了强悍的革命性气质。
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之前，我对待医疗创新的态度，正如同我将操作系统和应用程序分开来看待的态度一样。而正是从此时开始，我将两者合二为一，因为这才是真正的能量之所在。甚至在我目前讨论到的无线生理监控、基因组学、解剖成像和电子数据储存这四大形态之中，也存在着数百种不同的排列组合，从中体现出技术融合的力量。我无法对所有内容进行展开讨论，仅举出几个例子，便能够展示出数字医疗融合的巨大潜力。
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将无线传感器与基因组学相结合
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心脏病
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心脏病学传统认识中最严重的误解之一，就是认为在为心肌供血的动脉中，胆固醇斑块逐渐增大，最终致使心脏病的发作。这是个天大的错误。20世纪80年代，我们在患者心脏病（MI，医学上称为心肌梗死）发作的早期进行血管造影，配合心肌梗死患者的尸检报告，发现心脏病的直接原因是斑块的突然破裂或糜烂，而在大部分患者身上，这一症状仅为轻度或中度。也就是说，在某一时刻，你的某条动脉宽度仅缩窄了20％，然后突然之间，动脉壁开裂，血栓形成，一场严重的心脏病就这样爆发了。心脏病的发作意味着心肌的损伤，如果严重到一定程度，便会导致死亡。
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虽然我们现在掌握了一些方法，譬如运用t-PA蛋白来溶解血栓，或利用快速气囊血管成形术、支架等手段进行动脉的重新疏通，但这些方法充其量仅是应急演练，很难真正防止心肌受损。心脏病发作之后，患者到达医院的平均时间为两个小时，治疗还需要一个小时完成。这样，就算患者进行动脉疏通后状态良好，心肌梗死还是对心脏造成了3个小时的损伤。更何况每年都有数以十万计的心脏病患者根本来不及赶到医院就医。
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如此看来，预防心脏病的发作，而非发病后的治疗，就自然而然地成为了心脏病学的主要目标。为了达到这一目标，除了族群医学之外，还尚未出现有效而精密的方法，只能通过一些常规手段进行预防，如降低低密度脂蛋白胆固醇，戒烟，修正如肥胖、缺乏锻炼、高血压以及不受控制的糖尿病等各种风险因素。我们已经进行了几十年的压力测试，却一直有患者在“通过”测试几天或几周之后，突发心脏病而离世。我们找不到方法去鉴别心脏病的“高危”个体。
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如今，我们有能力对人类进行数字化处理，并识别出那些易受心脏病“攻击”的个体。一种方法，是进行染色体排序，找到风险基因。我们已经了解到，某些重要的基因和基因组区域虽与胆固醇无关，但却与心脏病发作的风险有着紧密的联系。还有一种补充方法，即在血液中寻找某种细胞或其成分。心脏病发作之时，动脉内膜的大量细胞脱落，进入血流。我们能利用抗体和磁体进行特定化验，分离出这些细胞。这种方法已问世十多年。我们还知道“不稳定型心绞痛”综合征这种心脏病先兆与这些细胞有关。我们通过检测血液中这类细胞的核酸成分，就能知道谁是真正的心脏病“高危”个体，不仅是站在二分的角度，而且也能就某一具体时间点进行分析。
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理想情况下，可植入体积比沙粒还小的纳米传感器，即可在百万分之一升的血液中锁定目标，并将信息传导至患者的智能手机。使用纳米传感器的人，就是那些通过染色体排序或其他生物指标确定为心脏病高危的患者。在“羊儿”还拴在“牢”里的时候，纳米传感器就能向主人发出警告，提醒主人重视，之后再用抗血栓、抗炎药物进行治疗。在不久的将来，纳米传感器还将具有自行释放药物的能力，能够应对血液循环中较高的细胞或核酸水平。这种闭循环传感与给药模式，听起来也许有些牵强，但相关技术已经存在。预防心脏病发作的纳米自动导航模式也会在未来成为现实，而梦想成真的速度，会比我们想象的更快。
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最近，一份关于小型植入型磁性微传感器的报告，对这一技术能力进行了详尽阐释。《快公司》（Fast Company）在名为《是突发心脏病还是吃了变质煎饼？嵌入式传感器给你答案》的文章中，对这种传感器进行了介绍。虽然传感器不能获取罹患心脏病的风险程度，而且只在啮齿类动物身上进行过植入，但却是向正确的方向迈进了一步。心脏病患者常常会认为自己不过是严重的消化不良，并因此耽误病情，而传感器输出的信息，则能为患者提供正确及时的指导。而且，如今用于治疗癌症的一些药物，如阿霉素等，会引发某些患者的心肌死亡。这份报告中显示，传感器可以对这类损伤进行快速的定量检测。
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利用传感器查找严重的内部问题，已经是我们颇为熟悉的概念，在汽车中就有所应用。当你看到仪表盘上“检查发动机”的指示灯亮起，就知道应该怎么做。当然，智能手机响起，提示心脏病可能发作（我们随后会了解到，其他疾病也适用）远比仪表盘上的指示灯令人心惊肉跳。若是赶上错误警报，则更让人担心。因此，必须在向人体植入纳米传感器芯片之前，实现纳米传感检测技术的高度准确性，确认纳米传感的可靠性。虽然现在还没有相关应用，但在不久的将来，这些应用就会问世。
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