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一旦在个人层面找到某种疾病易感性的根源,就可以利用上许多除疫苗之外的方法,来进行疾病预防。我们可以认为,真正的预防要从母亲怀孕之前开始。我们现在已知1139种隐性遗传缺陷,许多都会导致严重疾病,占婴儿死亡原因的20%。基因组测序技术的进步,可以通过检查婴儿的基因型中是否存在已知变异,并对婴儿父母的相关基因组区域进行测序,来筛查其中可能存在的570种基因缺陷。这样,就能了解父母双方是否携带重要的隐性变异,并帮助降低这些严重疾病的死亡率,正如筛查技术使得家族黑蒙性白痴病和囊性纤维症的发病率都出现了极大的下降一样。
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怀孕之后,为了实现真正的疾病预防,下一步就要对未出生的宝宝尽早进行全基因组测序。现在,我们可以在母亲怀孕早期,从血液样本中提取胎儿DNA碎片。迄今为止,我们都没有办法遇见到围产期和婴儿期死亡的风险。目前的标准做法,是采集婴儿的足跟血,以便对罕见、单基因,以及诸如苯丙酮尿症等代谢疾病进行筛查。这种方法疏漏了一些最容易侵害到婴儿的疾病,比如婴儿猝死综合征(SIDS)、呼吸窘迫和新生儿低血糖症。这些疾病的风险,可能至少部分可以通过基因组测序来确定。一旦得知婴儿是SIDS高风险,就可以利用无线生命指征监控设备来预防死亡事件的发生。对胎儿进行这样的数字化处理,可以极大地减少婴儿死亡率和严重疾病的发病率。
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通常会影响到少年儿童的各种自身免疫性疾病,诸如炎症性肠病、多发性硬化、狼疮、幼年型风湿关节炎和1型糖尿病,其发病风险也可以利用综合分析来进行衡量。一旦确认了疾病类型,就可以在疾病侵害到关键组织之前,对免疫系统进行调节。
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许多人类疾病,包括心脏病、癌症和神经退行性疾病,都会在中老年开始发病。这就意味着,我们有40到50年的充裕时间来进行疾病预防,这也是相较于其他类型疾病的一大优势。疾病预防的时间优势,在以前从未被利用过。在个体年轻的时候进行数字化处理,从中总结出有用的信息,并利用生物传感器和成像技术进行适当的监控,就为真正的预防工作打好了坚实的基础。第八章中,我们已经了解到如何进行心脏病和各种不同类型癌症的预防。没有什么方法比在培养皿中创建个体疾病的方法更精准、更超个体化了。虽然这种方法最终不一定会成为确定个体疾病易感性的常规方法,也不会成为筛查有效药物的方法,但可以选择性地利用人工多能干细胞(iPS)技术,为那些患有严重疾病或治疗无效的患者服务。在iPS研究领域,将n为1发展到n为千,无疑将令未来的预防和治疗工作更为精准。
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改变我们对待慢性疾病的态度,其最大的直接影响,就是对药物基因组学的常规利用。最近,对基因独特有效性或副作用的一对一医学知识领域的快速发展,帮助医生在开出氯吡格雷、酰胺咪嗪、聚乙二醇干扰素、他汀类药物、氟氯西林、华法林,以及其他一些常用药时能更加精准地对症下药。上述药品列表,将在未来几年中快速扩展,最终,医生在开药时缺乏精准度的问题将得到解决。每位个体的药物基因组学固定样本数据,将存储在其药物供应商的数据库中,以便随时调用。数据的普及,将无疑对这一发展过程起到催化和推进作用。这一发展将成为消费者授权模式中的一部分,并将会把药物错投归入新的类别——某种药物或药物剂量与个体基因组不符(这样做并不是因为我们需要更多的处方药错投类别)。
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医院和诊所的职能让渡
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彻底的变革,需要对传统医学的基础设施进行一场大检查。开始这一工作的象征性场所,是医学的标志性地点——医院和医生诊室。我并不是在宣扬DIY医学,医患关系永远是不可或缺的。但是,医患关系所发生的环境终将发生改变。
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未来对医院的需求将大幅缩水,仅限于需要特别护理和监控的重症患者。医院也必将减少,这是有多重原因的。首先,医院需要耗费巨额资金。医院本身也会导致真实的风险,目前有8万种在医院发生的危险感染,每年还会发生15万起不必要的手术和医学事故,导致25000多人死亡。虽然医学界用了10年时间去努力降低这一数字,但功效甚微。1946年,乔治·奥威尔将医院称为“坟墓的接待室”。如今,这种说法依然适用。
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患者住院的最常见原因,比如充血性心脏衰竭、哮喘和慢性阻塞性肺病等,都适用于不需要住院设施的数字化医疗策略。很明显,不是所有的基础设施都有条件进行大规模家庭监控,但我期待在未来5年中,这一趋势会发展得很快。能够最先避免的医院设施,就是睡眠实验室。睡眠实验室用来诊断并治疗睡眠呼吸暂停和其他相关障碍。所有在医院睡眠实验室中能做的事情,都可以在家中完成。
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未来几年,患者前往诊所求医的情况中,50%到70%将不再必要,取而代之的是远程监控、数字健康档案和虚拟家庭出诊。2011年,思科公司的HealthPresence已经利用相关技术,使得虚拟医生和医疗服务成为可能。这套服务系统不仅包括视频会议,还集成了高分辨率放大摄影机、医疗图像的传输、电话听诊器、耳鼻喉镜,以及对氧浓度、血压、呼吸率和心律的跟踪。现在,这套系统用来为远离医疗服务机构的患者提供服务;未来,这套系统将以更为高效和便捷的方式,经常用于医生和患者的互动。
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这场创造性破坏的步伐,显得有些讽刺。为什么零售业出现了“亚马逊化”趋势,由网店替代了实体店,而医学却没有呢?毕竟,许多人都觉得在书店买书或到零售店闲逛是一种愉悦体验。我还从来没见过哪个人能从上医院看医生中找到这样的快乐。从某种角度讲,答案很简单:许多研究发现,一项医学新发现或新近确认的临床知识,需要17年的时间才能成为日常临床工作中的一部分。有幸的是,加速这一进程的手段,近在咫尺。
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思想控制
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这个想法有些“前卫”,不像疾病预防、精准治疗或医学基础设施的改变那样迫切。我们已经了解到,活检皮肤可以被改变成为多能干细胞,改造成为神经细胞,并进行基因改编。我们也了解到,通过MRI和PET可以获得精细的大脑图像,在激活标测的基础上可以找到成功的治疗方案,包括唤醒那些在最小意识状态生存6年以上的个体。针对这种情形的治疗方案——深部脑刺激,也成功地应用于强迫症和抑郁症的治疗上。
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虽然技术进步令人瞩目,但其实践应用依然处于初期阶段。《灵魂的假设》(The Soul Hypothesis)一书称,神经学家“将精确地找到3个神经元,其信号伴随着我们拨出一个电话,或站起身来从冰箱拿瓶啤酒的决定”。“人类连接组项目”,旨在准确地定义人类记忆、个性特征和技能是如何储存和处理的。“连接组”一词,是从基因组一词衍生而来,并与之相关,属于所有“组类”,指的是对大脑进行精细标测,以对其数千亿神经元及其数百万亿突触或连接进行了解。
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将思想科学发展到这种高度,特别是意识到大脑起搏器所能带来的强有力的影响,会引起人们的一些顾虑。与20世纪90年代的“百忧解”时代不同,现在我们可以通过手机“倾听”无线激活的大脑芯片,来提升我们的情绪,控制我们的脾气,或突然之间变得很浪漫。想象一下,你正在因为想不起来一个词或一次活动而苦恼不已,这时,只要登录手机上的“我的大脑”应用,点击“激活记忆功能”,就能立刻想起来。大脑中的海马体受到无线电脉冲的微弱刺激,于是你刚才想不起来的事情,便一下子出现在脑海中,脱口而出,比上网搜索快得多。或者,你也可以选择删除某段记忆,然后告诉你的朋友,这段记忆不复存在——不,对不起,请忘记那段历史。这个应用真正出现在你手机上,可能要等上一段时间,但思想控制的早期雏形已经形成。而思想控制作为数字化大脑的一个功能,逐渐扩大普及的趋势,是不可避免的。
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大众化数据和社会化医学
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本书的主题,是对数字化人体进行全面讲解——我们为什么急需数字化人体,如何实现数字化人体,及其对未来医学根本变革的广泛影响。但这种新型医学的最终实现,还是需要你我的积极参与。
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将你的DNA、手机和社交网络结合为一体,再加上你一生的医疗健康信息和生理与解剖学数据,你就拥有了重振科学未来的能力。谁能比你对你自己的数据更感兴趣、更投入呢?医学界第一次出现了大众化趋势。想象一下古登堡印刷机发明之前的牧师。600年之后的现在,想象一下医生和医学的创造性破坏。
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但是,这并不是一个靠一己之力就能完成的任务。“社会化医学”的轻蔑说法,早在1947年就深深地扎下了根,当时,美国医学联合会按照杜鲁门总统的指示,开展了政府控制的公款医疗服务。虽然这个说法可以有各种不同的定义和解释,但现在却有了新的意义。社会媒体网络史无前例的大发展,为慢性病的诊治奠定了新的基础。社交网络中的人们,比起信任医生来,更愿意信任他们在网络中的朋友。“物以类聚、人以群分”的理念,也就是人类以泡沫或群落的形态彼此亲密、彼此间隔的同质性,其规模比任何人料想的都要更为宏大。同一网络中的人们之间的相互信任程度也是深层次的。针对50多个国家的25000名消费者进行的调查显示,90%的情况下,社交网络成员信任朋友、家人和同辈给出的产品和品牌推荐。与圈内朋友分享重要的健康和医学数据,代表着一个新的契机。
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这一趋势的最早期活动,就是准爸妈们将未出生宝宝的超声照片和录影放在网上,为孩子在出生前就建立起个人Facebook网页。有了互联网,就有了无限的可能性。无论是睡眠脑波数据,还是全天候血糖或血压读数,这些数据都将会广泛流传。利用Facebook和Google,人们就能与“优先”子团体中的朋友进行数据分享,这样,分享数据时的顾虑就会更少。人们之间会举办竞赛,看谁睡得更香,血糖和血压值更好。
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早期研究已经证实,利用在线社区,可提高人们健康水平。这种趋势也必将继续发展下去。一些临床研究项目,就是以这些在线社区为基础进行的,比如在治疗肌萎缩性骨髓侧索硬化症(ALS)时,发现锂剂的运用缺乏足够疗效,预测舒马曲坦(Imitrex)对偏头痛的治疗效果,多发性硬化患者服用巴氯芬(Baclofen)的最佳剂量等。在上万人遭受某一种疾病折磨的情况下,许多人都愿意参加这类研究项目,这样,快速进行群包,为尚未解决的研究问题找到答案,既是新颖的,也是史无前例的。另一方面,有人担心,在线健康社区可能会被一些企业利益或生命科学产业所操纵或控制,这样就会导致个人不愿自由分享对某种疾病的切身体验。
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每个人对社交网络的参与程度都不尽相同,造成这种现象的原因,一部分取决于基因。大脑中,杏仁体中的一部分会发挥增加社交网络活动的功能。毫无疑问,社交网络的流行度和实力,远远超过了所有人的预期。2011年的一场运动中,位于突尼斯、埃及、也门和其他北非和中东国家的年轻人,通过密集的社交网络实现大连接,从而进一步验证了社交网络的强大。拥有了数字化社交网络平台,充满激情的人们聚在一起闹革命的能力是空前的。历史从此翻开了新的篇章。那么,就让我们利用数字世界的巨大力量,来影响我们的医疗系统,应用在我们提升健康水平的使命上。
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对行动主义的需要
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我希望,看到这里,你已经了解数字化人体趋势令人激动的转型特质,你也准备好参与到大众化医学的浪潮之中。虽然医学界不可避免地将要经历数字化革命的洗礼,但我有些担忧,不知何时才能取得这场革命的成功。以听诊器这个在医学界普遍使用了200年的工具为例,在发明之后20年,才成为了医学界的标准配备。我们不能再等那么久了,不能再错过那么多机会,让那么多人过早地离开人世。为了剪开保守医学之茧,令个人化医学成为现实,我们需要掀起一场群众运动。我们已经知道,美国医学联合会和美国政府部门想要禁止人们直接获取自身的DNA数据,要求医生的处方和参与。FDA担心移动电信设备的不准确性和干扰,不愿进行可以显示在个人手机上的持续性生理监测,比如血糖指标等。我们知道,医学界非常不愿意做出改变。但我们需要一场彻底的变革,将医学和卫生保健带到正确的发展道路上,继续向前。正如迈克尔·J·福克斯(Michael J. Fox)说过的那样:“政府并没有治愈部或治愈部长,一切都要靠我们自己。”
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中东地区民主化过程中用过的战术,同样适用于新的社会化医学。人们关注的不再是享受医疗保健的权利,而是享受创新技术的权利。这些创新技术能促成精准的医学,能避免巨大的浪费,能减少药物和医疗事故,并形成一种全新的以个人为中心的方法。这场运动,要靠Facebook、Twitter和在线医疗社区中数以亿计的患者群体来推动。现在,公众是时候站出来呼吁“数据公开”了,而且还要要求“公开我的数据”。
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