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已有两、三次自发流产或不能怀孕的夫妇，要求知道他们的问题是否由于遗传上的原因。
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以前生了有病子女的夫妇要求进行产前诊断，以防又生出异常后代。
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有遗传病孩子的父母要求知道他们这个孩子或其他无病的孩子是否有生出有病后代的危险等。
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所以，遗传咨询是一种特殊的医学形式。与通常的医患关系不同的是：（i）所涉及的疾病主要是基因或遗传物质异常的结果；（ii）作出决定的焦点，通常是未来的儿童，即某种病在一对夫妇的后代中发生和复发的机会如何；（iii）主要关心的对象不是病人，而是夫妇或家庭；（iv）咨询的目的不是治疗，而是分享有关的信息，这种信息是受咨人作出决定所必须了解的。
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遗传咨询的过程包括四个阶段：咨询者根据受咨人的介绍，确定他的智力、心理和社会经济特点；咨询者不仅向受咨人提供有关疾病的知识，并且使他了解基因如何遗传、偶然性如何起作用；咨询者确定受咨人已接受或理解上述的有关知识，并且在智力上和情绪上能够作出必要的决定；需要短期或长期的随访，以确定受咨人并没有忘记传授的大多数事实和概念，并确定咨询对家庭所作的决定起什么作用。由于决定涉及胎儿的生死，在情绪上带来一定的紧张，随访要提供情绪支持和补充知识，以帮助受咨人采取合适的行动。
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咨询者要了解咨询结局必须知道：受咨人已接受和记住了什么样的信息？他是否能有效地对待家庭中有残疾的孩子？他将作出什么样的生殖决定？咨询是否有效主要视受咨人作出什么样的生殖选择。因为如果他们要避免生出有病的后代，唯一的选择就是不再生育。按这个标准判断，遗传咨询是相当有效的。有证据表明，人们确实利用提供给他们的信息来作出决定并改变他们的生殖模式。三项不同的调查表明，高危夫妇（有超过10％的可能生出一个异常婴儿）中64％、82％、52％决定不再要孩子，而低危夫妇（生出一个异常婴儿的可能不到10％）只有24％、39％、26％。另一项随访调查表明，几乎所有的病人都极为认真地考虑是否要再有个孩子，而那些没有其他孩子的人也这样，因为考虑到有生出病儿的危险或有一个有病孩子的可能负担。决定不再要孩子的夫妇中，有超过1/3的人在咨询的两年内进行了绝育术。咨询也常常无效。例如在我国就有咨询后高危夫妇仍然生孩子的情况。这往往是由于文化教育水平或传统的价值、道德观念在起作用。所以，在我国要提高遗传咨询的效果，必须同时提高国民的文化教育水平和改变传统的价值、道德观念。
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2.2 自由和操纵
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遗传咨询中最重要的伦理学问题是如何对待自由和操纵之间的关系。遗传咨询在原则上应该是中性的、非指令性的。咨询者要与受咨人分享科学知识，这些知识是很复杂的，必须根据受咨人的理解水平向他说明，使他理解，有时要反复讲解多次。在传授知识的过程中，必然要涉及生殖计划、生育控制和流产这些将由受咨人作出决定的问题。咨询者对这些问题必然有他自己的意见，必须把他的意见和他所传授的知识分开。他传授给受咨人的是他们生出一个有病婴儿的危险、他们有一个正常儿童的可能、他们面前有哪些选择，以便使他们处于这样一种地位，能由自己来判断和决定是否妊娠或流产。咨询者有时并不知道什么是符合受咨人意志的决定。例如有一对患某种侏儒症（软骨发育不全）的夫妇在咨询后决定要同他们一样患有这种病的孩子。而通常认为受咨人要的是正常的儿童。那对夫妇把这种病看做一种优点，因为作为马戏团丑角他们有一个安全可靠而收入不错的职业，他们希望他们家里有人继承这种职业。
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所以，遗传咨询一般应该是非指令性的，不妨碍受咨人的选择自由。但是完全中性的咨询实际上是不可能的。咨询者的建议必然会影响受咨人的决定。至少在下列情况下，咨询者给予受咨人以必要的指导仍然是必要的：如据医学遗传学家判断，遗传病的危险很大（25％以上）且病情严重；由于病情严重，如严重智力低下或严重先天畸形，孩子出生后成为家庭和社会的严重负担；家庭没有心理上和经济上的能力来对付这种情况，尤其是当他们已有一个病儿时。
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第二个问题是保密。咨询者是否要求受咨人把有关的遗传病信息告诉给家庭中的其他成员，因为他们本人也许就是遗传病患者或者基因携带者。这涉及另一个问题：遗传病信息是否属于公共卫生信息？虽然遗传病不是通常意义上的传染病，但在遗传意义上可以说是传染的，即是垂直传染的。
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第三个问题是讲真话问题。遗传咨询就是提供信息，一切有关信息都应该毫无保留地提供给受咨人。但有两个例外：（i）该信息可能破坏夫妻关系，例如发现孩子不是其中一个人生的；（ii）妻子看起来是女的，但其性染色体是XY，不是XX，即患有睾丸女性化症。这种人下腹部有睾丸，精子产生障碍，无卵巢，有正常女外阴，阴道是盲端，乳房可发育良好。说出真相对他的家庭起不良作用，丈夫一般要提出分居或离婚。［94］
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3．遗传普查
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3.1 遗传普查的概念
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遗传普查⑥指在群体中查出具有某些基因型的个体，包括遗传病患者、具有在特定环境条件下可能发病的基因型的个体和携带者，从而探索治疗或预防措施。［114］
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20世纪60年代中，古斯里（Guthrie）等提出了检查血液中苯丙氨酸浓度的简易方法，用于大规模普查新生儿苯丙酮尿症。由于患者遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸的堆积。患儿3至4月时出现渐进性智能发育不全，未治患儿智商多在20以下，属于白痴，20％出现反复的痉挛发作，3/4在3岁前死亡。该病的发生率最高为吉卜赛人（1∶40），其次为爱尔兰人（1∶4000）、比利时人、联邦德国人、苏格兰人（1∶6000），我国为1∶10000。美国至1978年已普查了新生儿1300万人以上，查出患儿1100人以上。在美国，凡婴儿出生后3天即在医院中进行普查。在英国，则由访问护士于出生第3周去收集血液样本。
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另一项大规模遗传学普查是在犹太人中普查泰—萨克斯氏病（Tay-Sachs病，缩写为TSD）基因携带者，此病又名家庭性黑蒙性痴呆。主要特征是失明、进行性痴呆、瘫痪。多在二三岁合并感染症死亡。由于体内缺乏β-N乙酰氨基乙糖酶A，不能代谢神经节苷酯，使之在中枢神经系统堆积，产生变性病变。此病在犹太人中的发生率为1∶6000，而在非犹太人中为1∶500000。我国也有发现。东欧出生的阿希肯纳兹（Ashkenazi）犹太人中此病的发生率最高，为非犹太人的100倍。1881年英国眼科学家泰（W. Tay）首先观察到该病。几年后美国神经学家萨克斯（B. Sachs）详细描述了TSD。1970年有人（J. O’Brien和S. Okada）发现了一种有可能测定Tay-Sachs携带者的血液检查法。同年施奈克（L. Schneck）等人研究出了能诊断出子宫内有病胎儿的方法。这些发现使普查携带者和产前诊断成为可能。由于对TSD无法治疗，医生、遗传学家、家庭和慈善机构便集中精力于预防。从70年代初以来，主要是对犹太人进行大规模普查，以检出携带者并对他们进行遗传咨询。不久，在巴尔的摩—华盛顿开始了一个社区普查计划，7000人志愿接受血液检查，在以后的5年中，按照这个模式，在5个国家进行了60次普查。到1975年10月左右，10万余犹太人在美国进行了TSD普查。从96657个并无已知家庭史的人中间，发现了3539人为携带者。另外在有TSD家庭史的4355人中发现632个携带者。在包括美国、英国、以色列和南非的“世界性”普查计划中，1969—1976年对151719人进行了检查，第一次发现124对夫妇都是携带者。1981年卡贝克（M. Kaback）报告，到1980年6月普查了312214名犹太人，发现了268对携带者夫妇，他们以前没有生过TSD的孩子。但他们每次妊娠生出病儿的平均危险为25％。对其中814对夫妇的妊娠进行了监测，其中175对进行了流产，636对生了没有病的孩子。大致说来，过去10年中由于大规模普查的结果，美国犹太人口中TSD的患病率减少了70％～85％，到1981年，只有少数病儿出生，而且大多数不是犹太人。
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70年代初，美国还开始了另一项普查，即普查镰形细胞性贫血。该病在黑人中比较常见，在地中海后裔的白人中也有。这种病的临床表现差异很大，从夭折、生活痛苦到生命接近正常、不严重。没有满意的治疗方法，也没有合适的产前诊断方法。但是这项普查由于被认为是对黑人的歧视而没有实现。
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除了遗传病、携带者外，还有易感性普查。50年代发现，遗传特征和对药物的危险反应之间有特殊的联系。参加朝鲜战争的美国士兵在服用抗疟疾药伯氨喹啉后，某些人，尤其是黑人和地中海后裔的士兵发生溶血现象（即红细胞遭到破坏）。这种高度易感性是由于遗传性代谢异常即葡萄—6—磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所致。缺乏这种酶的人在食用蚕豆或服用40种药物时会发生溶血。在60年代初，一些毒理学家把服用药物同接触化学物质进行类比，提出如果预先对工人作出易感性评价，就可以避免把一些人放在接触易感物质的岗位上。10年后，斯托金格（Stokinger）和施尔（Scheel）建议进行5种易感性普查：G6PD、镰形细胞性状、a1抗胰蛋白酶缺乏症（可能易患肺气肿），以及二氧化硫和有机氰酸盐。最近，美国国会技术评估局调查了500家大公司、50家大的私人公用事业和11个工会。在作出回答的366家中，5家说他们正在进行遗传学普查，12家说他们在过去几年中进行过普查，54家说他们在以后5年内打算进行普查。
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另一方面是在儿童和年轻人中寻找高血胆固醇和其他脂质者，30至40年后他们可能患种种血管病，对他们可以及早采取预防措施。［178］
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3.2 代价和受益
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遗传普查与许多其他医学领域不同的是，它涉及大量人群，甚至整个人类。因而它提出了更多的伦理学问题。首先是代价和受益问题。
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代价和受益问题有三个方面：从个人角度看；从防治遗传病角度看；以及从普查所占社会资源的比重这个角度看。
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从个人角度看，普查本身对于个人并无任何值得重视的影响。在加拿大的蒙特利尔，7000犹太人作TSD普查，2/5是18岁以下的年轻人。调查了普查对45个携带者和45个非携带者的心理影响，知道自己是携带者的在青少年中引起的不安持续了平均8个多月，从6周到17个月不等。这种不安最终消失。在巴尔的摩，所有经过普查的人90％认为应该对所有犹太人进行TSD普查；44％认为普查TSD应该成为法律上的义务；50％认为对其他疾病也应进行普查。在洛杉矶，82％的携带者认为TSD普查是“绝对必要的”；36.5％认为这种普查应该成为法律上的义务。这有力地说明普查对个人带来的好处。
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