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3.1 遗传普查的概念
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遗传普查⑥指在群体中查出具有某些基因型的个体，包括遗传病患者、具有在特定环境条件下可能发病的基因型的个体和携带者，从而探索治疗或预防措施。［114］
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20世纪60年代中，古斯里（Guthrie）等提出了检查血液中苯丙氨酸浓度的简易方法，用于大规模普查新生儿苯丙酮尿症。由于患者遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸的堆积。患儿3至4月时出现渐进性智能发育不全，未治患儿智商多在20以下，属于白痴，20％出现反复的痉挛发作，3/4在3岁前死亡。该病的发生率最高为吉卜赛人（1∶40），其次为爱尔兰人（1∶4000）、比利时人、联邦德国人、苏格兰人（1∶6000），我国为1∶10000。美国至1978年已普查了新生儿1300万人以上，查出患儿1100人以上。在美国，凡婴儿出生后3天即在医院中进行普查。在英国，则由访问护士于出生第3周去收集血液样本。
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另一项大规模遗传学普查是在犹太人中普查泰—萨克斯氏病（Tay-Sachs病，缩写为TSD）基因携带者，此病又名家庭性黑蒙性痴呆。主要特征是失明、进行性痴呆、瘫痪。多在二三岁合并感染症死亡。由于体内缺乏β-N乙酰氨基乙糖酶A，不能代谢神经节苷酯，使之在中枢神经系统堆积，产生变性病变。此病在犹太人中的发生率为1∶6000，而在非犹太人中为1∶500000。我国也有发现。东欧出生的阿希肯纳兹（Ashkenazi）犹太人中此病的发生率最高，为非犹太人的100倍。1881年英国眼科学家泰（W. Tay）首先观察到该病。几年后美国神经学家萨克斯（B. Sachs）详细描述了TSD。1970年有人（J. O’Brien和S. Okada）发现了一种有可能测定Tay-Sachs携带者的血液检查法。同年施奈克（L. Schneck）等人研究出了能诊断出子宫内有病胎儿的方法。这些发现使普查携带者和产前诊断成为可能。由于对TSD无法治疗，医生、遗传学家、家庭和慈善机构便集中精力于预防。从70年代初以来，主要是对犹太人进行大规模普查，以检出携带者并对他们进行遗传咨询。不久，在巴尔的摩—华盛顿开始了一个社区普查计划，7000人志愿接受血液检查，在以后的5年中，按照这个模式，在5个国家进行了60次普查。到1975年10月左右，10万余犹太人在美国进行了TSD普查。从96657个并无已知家庭史的人中间，发现了3539人为携带者。另外在有TSD家庭史的4355人中发现632个携带者。在包括美国、英国、以色列和南非的“世界性”普查计划中，1969—1976年对151719人进行了检查，第一次发现124对夫妇都是携带者。1981年卡贝克（M. Kaback）报告，到1980年6月普查了312214名犹太人，发现了268对携带者夫妇，他们以前没有生过TSD的孩子。但他们每次妊娠生出病儿的平均危险为25％。对其中814对夫妇的妊娠进行了监测，其中175对进行了流产，636对生了没有病的孩子。大致说来，过去10年中由于大规模普查的结果，美国犹太人口中TSD的患病率减少了70％～85％，到1981年，只有少数病儿出生，而且大多数不是犹太人。
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70年代初，美国还开始了另一项普查，即普查镰形细胞性贫血。该病在黑人中比较常见，在地中海后裔的白人中也有。这种病的临床表现差异很大，从夭折、生活痛苦到生命接近正常、不严重。没有满意的治疗方法，也没有合适的产前诊断方法。但是这项普查由于被认为是对黑人的歧视而没有实现。
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除了遗传病、携带者外，还有易感性普查。50年代发现，遗传特征和对药物的危险反应之间有特殊的联系。参加朝鲜战争的美国士兵在服用抗疟疾药伯氨喹啉后，某些人，尤其是黑人和地中海后裔的士兵发生溶血现象（即红细胞遭到破坏）。这种高度易感性是由于遗传性代谢异常即葡萄—6—磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所致。缺乏这种酶的人在食用蚕豆或服用40种药物时会发生溶血。在60年代初，一些毒理学家把服用药物同接触化学物质进行类比，提出如果预先对工人作出易感性评价，就可以避免把一些人放在接触易感物质的岗位上。10年后，斯托金格（Stokinger）和施尔（Scheel）建议进行5种易感性普查：G6PD、镰形细胞性状、a1抗胰蛋白酶缺乏症（可能易患肺气肿），以及二氧化硫和有机氰酸盐。最近，美国国会技术评估局调查了500家大公司、50家大的私人公用事业和11个工会。在作出回答的366家中，5家说他们正在进行遗传学普查，12家说他们在过去几年中进行过普查，54家说他们在以后5年内打算进行普查。
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另一方面是在儿童和年轻人中寻找高血胆固醇和其他脂质者，30至40年后他们可能患种种血管病，对他们可以及早采取预防措施。［178］
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3.2 代价和受益
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遗传普查与许多其他医学领域不同的是，它涉及大量人群，甚至整个人类。因而它提出了更多的伦理学问题。首先是代价和受益问题。
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代价和受益问题有三个方面：从个人角度看；从防治遗传病角度看；以及从普查所占社会资源的比重这个角度看。
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从个人角度看，普查本身对于个人并无任何值得重视的影响。在加拿大的蒙特利尔，7000犹太人作TSD普查，2/5是18岁以下的年轻人。调查了普查对45个携带者和45个非携带者的心理影响，知道自己是携带者的在青少年中引起的不安持续了平均8个多月，从6周到17个月不等。这种不安最终消失。在巴尔的摩，所有经过普查的人90％认为应该对所有犹太人进行TSD普查；44％认为普查TSD应该成为法律上的义务；50％认为对其他疾病也应进行普查。在洛杉矶，82％的携带者认为TSD普查是“绝对必要的”；36.5％认为这种普查应该成为法律上的义务。这有力地说明普查对个人带来的好处。
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普查的费用问题。按加拿大的经验，检查每个血样本，花费0.5～1美元。但对大批人群进行普查，加上其他费用，数目将相当可观。例如加拿大对21071人进行TSD普查，发现了24对有危险的夫妇、监测了3个孕妇、流产了1个胎儿，共花费10万美元。但是这笔钱比起治疗和护理遗传病患者来说，要少得多。而普查给社会和人类带来的好处，不能完全用金钱来衡量。
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需要考虑的是发展中国家，在那里危害最大的疾病还是一些传染病，遗传病相对来说不占重要地位，这些国家的主要资源要投入对传染病的防治和控制，还没有条件开展遗传普查。在我国，由于各地区发展不平衡，在传染病已不是主要危险的城市或地区，应该着手或准备遗传普查工作。
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3.3 权利和义务
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作为整个社会或人类的一员，每个人有义务使自己的孩子得到正常健康的生命，或者有义务给社会提供一个正常健康的成员。我们的法律也保证每个人有生命健康权，这也意味着父母有生一个能享有健康生命权的孩子的义务。我们可以用亨廷顿氏（Huntington）舞蹈病作为案例来进行具体分析。
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亨廷顿氏舞蹈病的症状于三四十岁时出现，在不知不觉中发作。首先是面部、颈部、手臂抽搐，不规则运动和过度紧张。呼吸肌、嘴唇和舌收缩引起口吃。躯干有不随意运动，步态混乱、跳舞式动作。可发现个性改变，如固执、喜怒无常、缺乏主动性等。有些病人性情暴躁，有破坏性暴力行为。随着病情的进展，病人不能行走、吞咽困难、痴呆，常发生自杀。该病一般持续15年，最后死亡。我国也发现过这类病例。这种病的遗传方式是常染色体显性遗传。即如果你有50％的机会得病，你的每个孩子也有50％机会得病。你应该有孩子吗？按照上述的义务，不应该。
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“不应该”意味着（i）你就要失去生殖的权利；（ii）你另一个可能是正常的孩子因此失去了生的权利。
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对于（i），人为什么要孩子？有了孩子使家庭更幸福。这可以通过领养或生殖技术（如供体人工授精、供体卵植入等）解决。为了给社会增加一个有用的新成员。那么这个目的与生殖权利相矛盾。为了使遗传家谱能够延续下去。但达到这个目的，就要损害别人、损害社会。所以为了履行给孩子提供正常健康机会的义务，你的生殖权利必须放弃。对于（ii），由于这个正常的孩子并不存在，所以不存在剥夺他生的权利的问题。
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遗传普查是我们对潜在的儿童和社会履行义务的最好办法。为了孩子、我们自己和社会的利益，进行遗传普查在伦理学上是可以证明的。我们的法律为什么禁止无执照驾驶？因为无执照驾驶伤害自己、伤害别人、危害社会。因此你就没有无执照驾驶的权利。疫苗接种、义务教育都是如此。
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人类征服传染病减少了许多麻烦的根源，但是征服遗传病却增加了麻烦的根源。传染源来自周围环境，而遗传差错来自人体内部。使遗传病病人能够存活下来，就是使他能够通过越来越多的携带者传播疾病。所以，通过遗传普查来减少或防止遗传病的发生，是使家庭拥有正常健康孩子的最好办法。正如弗雷彻所说，在这个问题上，我们需要道德上的望远镜。［83, 161］
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3.4 应对工人进行易感性普查吗？
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对工人进行易感性普查，尤其在私有制社会中，可能引起特殊的伦理学问题。例如，利用遗传普查来调换或辞退工人，就会引起严重的道德难题。因为遗传上的异常只是疾病原因中的一个因素。所有疾病都依赖于机体和环境的相互作用。即使我们有理论上的理由相信在某些情况下，遗传特征、工作场所接触和病症之间有联系，我们也往往缺乏必要的资料来验证。例如我们可能拥有个人临床报告，揭示具有这种遗传特征的工人生了病。但是我们没有确证工人人群、工作场所接触和病症之间联系的流行病学研究，以及利用遗传普查减少这种病症的可行性研究。即使我们有强有力的证据来证明这种联系，也不一定因此去调换工人。如果具有这种易感性的人很少，而这种易感性使他们因接触某种物质而患癌症的可能大为增加，例如增加几百倍，使5个人中就有1个患癌症，那么我们就应该毫不迟疑地说，应该调换工作，即使工人不愿意。但是如果有许多人有这种易感性，它增加的危险很小，而这种物质又存在于数10万个工种中，那么调换这些人的工作就是不合理的。
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墨雷（T. Murray）对工人易感性普查提出了如下意见：
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