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优生涉及一系列伦理学问题。其一，人类的遗传学现状是否已经恶化到必须采取行动进行纠正的程度了？桑（Sang）认为，随着人类的繁殖，缺陷基因的携带者日益增加，这些有害基因不可避免地会在人群中传播。梅多沃（Medawar）认为人类面临的遗传危险大多数并不严重。实际情况可能是介于二者之间：既不能说人类遗传组成已发生恶化，也不能忽视潜在危险。人群的遗传学现状决定于动态因素及其与突变原的接触。辐射、突变率、生殖年龄等都是增加人群有害基因负荷的独立变量。除此以外，人群本身的增长率也对基因负荷有重要影响：如增长快的人群往往比稳定的或减少的人群有更低的突变率，因为夫妇往往在年轻时，即在超量的新突变增加以前就生育。这种人口效应就意味着，优生政策有可能与其他政策（如限制人口的政策）相冲突。
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其二，什么是有利的或不利的基因？优生的目的是改变人类基因的相对频率。这意味着要增加有利的基因，减少不利的基因。那么什么是有利的基因？什么是不利的基因？根据什么标准来鉴别？例如HbS基因，有两条这种基因的就是镰形细胞性贫血患者，而有一条这种基因的携带者，比普通人更能在疟疾猖獗的环境中生存。那么HbS基因是有利基因还是不利基因？显然，这需要具体分析。
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其三，一个人的身心残疾、能力低下在多大程度上是遗传因素作用的结果？就遗传病而言，遗传因素起主要作用。即使如此，同一遗传病的不同患者也可能有不同的症状表现。至于其他疾病，例如肿瘤，也许存在着一种遗传学上的易感性，这种易感性表明了接触致癌原后体细胞发生突变的几率。利用环境工程（如消除环境污染、限制吸烟）可以大大降低人群中肿瘤的发病率，并不受优生政策的影响。更不要说人的一些反映社会弊病的恶习了。基因在人体上的宏观表现是基因与其他基因、基因与体内环境、基因与体外环境相互作用的终极结果。影响基因表现的环境因素，如膳食（维生素缺乏）、痕量元素（铅污染）、子宫内环境等，都会导致缺陷或残疾的出现。社会经济因素与无脑儿等出生缺陷的发生率或智商高低的关系也已为人所认识。因此，不能夸大遗传因素在非遗传病、行为模式、性格特征、智力水平方面的作用，必须限定优生的范围。
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其四，如何处理个人与国家的关系？在优生工作中，个人的生殖行为要受到限制或影响。用税收和其他奖励办法限制携带有害基因的人生育是为了公益。这与重视自主和自决的伦理学传统发生了冲突。因而，必须建立起个人对社会、未来世代负责的义务感：我们有义务使我们的后代至少在遗传上不比我们更糟。但是同时应该加强教育，使越来越多的人认识到这样做的必要性，使他们有机会发表意见，把国家规定的义务变为他们自主的决定。［134］
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① 细胞核内染色体成对，每条染色体上都有决定同样性状的基因叫纯合子，如果这个性状是某种疾病，纯合子即为病人；如果一条染色体上是正常基因，另一条染色体上是有病基因，就是杂合子，又叫携带者。
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② 地中海贫血症是血红蛋白分子中缺乏α链或β链，镰形细胞病是β链第6位谷氨酸为缬氨酸代替。
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③ 指第13、18、21对染色体为三条，而不是正常的两条。唐氏综合征即为21-三体型。
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④ 女的血友病患者的两条性染色体XX中一条正常另一条异常，而她的男性胎儿的两条性染色体XY中只有一条是X。血友病基因在X染色体上。所以男性胎儿有这种病的可能是50％。
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⑤ 我国法律已禁止产前诊断胎儿性别，如《母婴保健法》、《人口和计划生育法》。
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⑥ 即遗传筛查。
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生命伦理学 Ⅴ 有缺陷新生儿
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1．有缺陷新生儿和低出生体重儿
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根据我国第一届围产医学会议的定义，凡出生1小时内测量体重不足2500克的新生儿，为低出生体重儿。体重低于500克的胎儿不易存活，从围产期统计角度看，不算出生。按联合国世界卫生组织（WHO）定义，围产期是从胎儿体重达到1000克（相当于足28周的胎龄）到出生后足7日之末（满168小时）。低出生体重儿分两类：一类与先天畸形有关，另一类则与先天畸形无关。先天畸形儿或有缺陷新生儿出生体重并不都低。［14, 24, 230］
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1.1 有缺陷新生儿
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我国先天畸形儿的发生率为1％～2％，先天缺陷患者达数千万人。国外有人报告畸形发生率为3％，从皮肤瑕疵到严重的心脏病或脑部疾患。大多数畸形不存在严重的医疗问题或伦理学问题，或者因为它们对生命的质量或持续时间没有威胁，或者因为它们是致命的，根本没有有效的治疗方法。能够通过治疗大大延长生命的畸形儿比例肯定不超过1/6，可能低于1/10。
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关于畸形儿有三个问题：通过避孕预防；通过人工流产排除；出生后的处理。目前还不可能识别可能生出畸形儿的父母，所以不能预防大多数畸形儿的妊娠。对孕妇所怀胎儿作早期鉴定，以肯定是否属严重畸形儿，有时是可能的，这时可进行选择性流产。但有不少还不能鉴定出来。因此在不远的将来，畸形儿基本上是出生后的处理问题。对大多数畸形儿的处理是没有争论的。如缝合兔唇，或对先天性心脏病进行手术，以使病儿获得正常的生命，否则他就会夭折。问题发生于治疗的结局往往是病儿带着严重的身心残疾存活下来。这时治疗是否合适要考虑到通过治疗干预而延长的生命质量，以及亲人和社会为照料畸形儿所付出教育和医疗服务的代价。虽然也有人主张不应考虑后果如何，凡是生命就应尽可能设法延长。
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有缺陷新生儿是出生时即具有引起智力低下或身体失能的疾病的婴儿，为先天畸形儿中比较严重者。这种疾病有的是静态的，指已存在的智力或体力缺陷不大可能恶化；有的是进行性的，指智力或体力缺陷将进一步恶化，通常是缩短寿命。对进行性疾病，有可能通过治疗逆转或进一步恶化。如无脑畸胎、脊柱裂是先天畸形儿或有缺陷新生儿中最严重的异常。无脑畸胎是由于脑发育不良，多数出生后数小时即死亡。脊柱裂是由于在出生前发育期间脊髓没有闭合，用手术闭合后可延长某些婴儿的生命，但它们要在麻痹、大小便失禁或智力低下的情况下度过一生。
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据中国福利会国际保健院的资料，1966—1975年先天畸形儿发生率为14.8％，1981年我国某省调查了部分地区14岁以下的275642名儿童，缺陷病儿有5634人。
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1.2 低出生体重儿
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1982年联合国世界卫生组织估计，在12700万出生婴儿中低出生体重儿为16％，发展中国家为17.6％，南亚达31.1％。这些婴儿大多数出生在经济收入比较低的国家，营养不足、受教育差或少数民族的家庭。低出生体重儿第一个月的死亡机会是正常儿的40倍，体重越低，死亡率越高，发生严重先天性异常或其他严重损害的机会就越大。低出生体重儿容易有永久性损害和出生缺陷。在发达国家，大多数低出生体重儿是由于早产，早产最常见的并发症是透明软骨膜疾病，它是肺发育不良的结果，补氧又可引致肺损害或失明，也可由于胃肠道发育不良而不能吸收食物，由于免疫系统缺陷而容易感染，由于缺乏凝集因子而内部出血、贫血等。根据美国的调查研究，引起低出生体重儿产生的因素有：缺乏围产期保健、母亲营养不良、母亲年龄大、怀孕间隔不到两年、吸烟、饮酒、吸毒或滥用药物。发展中国家的低出生体重儿比例很高，大多数由于胎儿生长迟缓，原因包括母亲营养不良、食物摄入量少、妊娠期间的繁重体力劳动、感染等，并发症有低血糖症、智力低下、脑膜炎、脑炎等。
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近年来对低出生体重儿的治疗有迅速的进展。根据若干发达国家的报告，10年前1500克以下的新生儿出生死亡率为50％。今天，在一些优秀的医院中，65％～70％可存活，而且没有明显的体力或智力缺陷。但是，这种改进是否会部分地被残疾儿童数目的增加所抵消？显然，如果更多的婴儿存活，而残疾发生率不变，残疾者数目就会增加。在瑞典，1971—1976年期间，当采用更积极更专门的新生儿保健方法时，大脑性麻痹也增加了。根据若干发达国家的资料，1956—1960年的残疾发生率不变，或比较低（6％～8％）。然而，负责早产婴儿病房的医生相信，最近5年内残疾发生率略有降低，并将进一步降低。他们把这种改进归因于更好的治疗和仔细挑选他们要治的病人。
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问题是，医疗资源用于这些费用高的设施——新生儿监护病房是否明智：这些设施可使相当数量的健康儿童和少量残疾儿童存活下来，其中的利害得失是否相当？另一个问题是：如果存活的残疾儿童的比例保持在5％～6％，大得多的比例（约占所有1500克以下婴儿的30％）必定仍未得到治疗。如果他们存活，几乎所有这些婴儿都将是严重残疾。在美国，救治一个极低出生体重儿有时需要花费几十万美元，这是一个不堪承受的负担。［67, 154, 181］
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