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基因组：生命之书23章 13号染色体 史前
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那遥远的过去依旧年轻。
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——弗朗西斯·培根
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蠕虫、苍蝇、小鸡和人类在胚胎基因上有着惊人的相似，有力地证明了它们拥有共同的祖先。我们之所以知道这种相似性，是因为DNA是一种用简单字母（一种语言）所编写的代码。通过比较发育基因中的词汇，发现它们有着相同的用词。尽管层次不同，通过类比也不难发现，基因语言和人类语言其实是相通的：通过对比人类的措辞用语，就可以推断出他们的共同祖先。例如，意大利语、法语、西班牙语和罗马尼亚语都有来自拉丁语的词根。语言学和遗传系统发育这两个过程在人类迁徙历史这一主题上产生了交集。历史学家或许会为缺乏远古史前历史的书面记载而感到遗憾。如果说基因是一种书面记录，人类语言便是一种口头记录。13号染色体很适合用来讨论遗传系谱，其原因嘛，自会慢慢道来。
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1786年，加尔各答的英国法官威廉·琼斯（William Jones）爵士在皇家亚洲学会的一次会议上宣布，他对古印度梵语的研究表明，梵语跟拉丁语和希腊语是一脉相承的。作为一个博学的人，他还认为自己发现了这三种语言与凯尔特语、哥特式和波斯语之间的相似之处。他认为这些语言都“有着相同的来源”。他的推理方式与导致现代遗传学家提出5.3亿年前存在圆扁虫的推理方式大同小异：词汇的相似性。例如，“three”这个单词在拉丁语中是“tres”，在希腊语中是“treis”，在梵语中是“tryas”。当然，口语和基因语言之间的巨大区别在于口语里借用了很多外来词汇。也许梵语里“tryas”这个单词就是借用了西方语言。后来的研究证实，琼斯是完全正确的。曾经有过这么一伙人，他们生活在某个地方，操着同一种语言，他们的后代将此语言带到了遥远的爱尔兰和印度，并逐渐演变成现代语言。
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我们甚至可以知晓这些人的些许信息。众所周知，印欧人至少在8000年前就已从本土向外扩张。至于他们的家乡，有人认为是在如今的乌克兰，但更可能是位于现在土耳其的丘陵地带（因为当地语言中有山丘和湍流等字眼）。无论哪种说法正确，他们无疑都是农民——他们的语言里也有庄稼、牛、羊和狗等词句，由此可以推测他们生活于农业刚在叙利亚和美索不达米亚新月沃土兴起之时。我们很容易便会想到，其母语得以成功传播到两大洲，无疑得归功于他们的农业技术。但是他们是否以同样的方式扩散基因呢？我要用迂回的方式来说说这个问题。
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如今，在印欧人的家乡安那托利亚，人们说土耳其语。它不属印欧语系，而是之后由马背游牧民族和武士们从中亚大草原和沙漠中带过来的。这些“阿尔泰”人的语言里充斥着有关马的各种俗语，这表明他们有着高超的马术技巧。第三大语系是乌拉尔语，分布在俄罗斯北部、芬兰、爱沙尼亚以及（竟然在）匈牙利，见证了先前另一民族在印欧人之后使用未知技术（也许是放牧家畜）得以实现成功扩张的过程。现今，俄罗斯北部的撒摩耶驯鹿牧民或许是典型的乌拉尔语使用者。但是，如果你深入研究，会发现印欧、阿尔泰和乌拉尔这三大语系之间必定有着深厚渊源。它们均源自大约1.5万年前在整个欧亚大陆被猎采者们所广泛使用的某种语言，通过其后代语言中的共同用词可以判断出，那时除了狼（狗）以外，还未驯化出任何动物。诺斯特拉语系的分支该如何进行划分，尚存在分歧。俄罗斯语言学家弗拉迪斯拉夫·伊利奇·斯维特奇（Vladislav Illich-Svitych）和阿哈隆·多尔戈波尔斯基（Aharon Dolgopolsky）倾向于将在阿拉伯和北非所使用的亚非语系包括在内，而斯坦福大学的约瑟夫·格林伯格（Joseph Greenberg）却没有将这些语系包括在内，他认为应加进的，是东北亚的堪察加语和楚科奇语。伊利奇·斯维特奇在推演出词根的发音之后，甚至用其音标写了一首小诗。
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从那些简单且变化极小的词中不难窥见诺斯特拉语系成员众多的铁证。例如，印欧语、乌拉尔语、蒙古语、楚科奇语和因纽特语几乎都在用或都曾使用“m”来代表“me”，以及用“t”来代表“you”（如法语“tu”）。一连串这样的例子令巧合假说不攻自破。很明显，葡萄牙语和韩语几乎可以肯定是来自同一种语言。
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我们可能永远解不开诺斯特拉人的秘密。也许他们是首创用狗或上弦的武器进行狩猎的人，也许有过一些不那么有形的东西，比如民主决策，但是他们并没有彻底消灭先辈们留下的痕迹。有充分的证据表明，巴斯克语、几种在高加索山脉使用的语言，以及现已消失的伊特鲁里亚语，并不属于诺斯特拉这个超语系，而是与同属纳-德内这个超语系的纳瓦霍语以及一些汉语有着密切关联。我们在此讨论的多半只是猜测，不过，在比利牛斯山脉（山脉会阻碍人类迁徙，大部人马因此需要绕道而行）中残存着巴斯克语，通过语言中所涉地名可知它曾分布广泛，且与克罗马农猎人留下的石洞壁画内容恰好吻合。巴斯克语和纳瓦霍语是最早的现代人类语言化石吗？是这些人赶走了尼安德特人并扩展到了欧亚大陆吗？说这些语言的人真的是中石器时代人的后裔吗？他们周遭满是讲印欧语的新石器时代人的后裔吗？或许不是，但其可能性不容小觑。
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在20世纪80年代，著名的意大利遗传学家路易吉·路卡·卡瓦利-斯福扎（Luigi Luca Cavalli-Sforza）注意到了语言学的这些最新发现，之后明确地提出了一个问题：语言与遗传的边界相一致吗？由于通婚（大多数人只讲一种语言，但享有祖父母、外祖父母共四个人的基因），遗传边界不可避免地变得更加模糊了。法国人和德国人之间的基因差异远小于法语和德语之间的差异。
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尽管如此，还是有一些规律可循。通过收集简单基因的常见已知变异（即经典多态性）数据，并对结果数据进行巧妙的统计（即主成分分析），卡瓦利-斯福扎绘制了五幅不同的欧洲基因频率等高线图。第一幅图显示等高线是从东南到西北逐渐倾斜，这或许反映了新石器时代农民最初是从中东流向欧洲的，这几乎准确地呼应了大约9500年前农业传播到欧洲的考古数据。这幅图解释了其样本中28%的遗传变异。第二幅等高线图为东北走向，呈陡坡状，反映了乌拉尔语使用者的基因，这幅图解释了22%的遗传变异。第三幅图解释了11%的遗传变异，基因频率以乌克兰草原为中心，向四周散射，反映了大约公元前3000年草原游牧民族从草原向伏尔加-顿河运河区域的扩张。第四幅图中遗传变异占比依然较低，它的最高点在希腊、意大利南部和土耳其西部，很可能反映了公元前一两千年希腊人的扩张。最有趣的当属第五幅图，图中基因频率非同寻常，呈小而陡峭的尖峰状，与西班牙北部和法国南部的大（原）巴斯克国几近完全重合。因此，巴斯克人是欧洲前新石器时代人中的幸存者，这种看法似乎是站得住脚的。[1]
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换句话说，基因支持语言学方面的证据，即具有新技能的人的扩展和迁移在人类演化中发挥了重要作用。基因地图比语言地图更为模糊，但也更为微妙。同样，小范围来看，还可以挑选出与语言区域相一致的特征。例如，在卡瓦利-斯福扎的故乡意大利，就有一些遗传区域与古老的伊特鲁里亚人、热那亚地区的利古里亚人（讲一种非印欧语系的古代语言）以及意大利南部希腊人的语言区域相一致。显而易见，语言和民族在某种程度上是融为一体的。
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历史学家颇有兴致地谈论新石器时代人、放牧人、马扎尔人或任何“席卷”欧洲的人。但是他们到底意味着什么呢？是扩张还是迁移？这些新移民会取代原有的人吗？是杀死原有的人，还是仅与其通婚？他们掠夺女性并屠杀掉男性吗？抑或他们的技术、语言和文化只是通过口口相传而被当地人所采用的？各种模型都有可能。在18世纪的美国，美洲原住民无论是在基因上还是在语言上，几乎都已被白人所取代。在17世纪的墨西哥，更像是人种之间的大融合。在19世纪的印度，英语就像过去的印欧语（例如乌尔都语和印地语）那样，广泛传播，但却鲜有基因方面的融合。
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遗传信息使我们能够了解关于史前哪种模型是最为适合的。对于越往西北遗传梯度就越为稀疏，最合理的解释是，新石器时代农业以扩散的方式进行传播。也就是说，来自东南部的新石器时代农民必须将他们的基因与原住民的基因融合在一起。入侵者的基因传播得越远，其影响就越大，与当地人的基因差别就越小，这表明存在着外族通婚。卡瓦利-斯福扎认为，男性耕种者可能与当地的女性狩猎采集者结婚，但反之则不然。当今中非俾格米人与他们的耕种者邻居之间就是这样的情况。耕种者比狩猎采集者更有能力承担一夫多妻制，也更看不起未开化的觅食者。他们不允许自己的女性与觅食者通婚，但是男性耕作者可娶女性觅食者为妻。
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在入侵的男性将语言强加于原住民且与当地女性通婚之后，这些人的后代会有一套独特的Y染色体基因，而其他基因的变化则不太大，芬兰就属于这种情况。芬兰人在遗传上除拥有一个独特的Y染色体之外，与周围的其他西欧人没有什么不同，他们看起来更像是有着北亚人的Y染色体。在很久以前的某个时候，乌拉尔语和乌拉尔Y染色体分别在语言和遗传上对芬兰这个印欧语系里面的人产生过重大影响[1]。[2]
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这与13号染色体有什么关系呢？碰巧的是在13号染色体上有一个臭名昭著的基因BRCA2，它也能帮助人们了解家谱的故事。BRCA2是在1994年发现的第二个“乳腺癌基因”。人们发现，携带某种特定版本BRCA2的人通常情况下患乳腺癌的概率要比其他人高得多。该基因最早是在研究乳腺癌高发的冰岛家庭时被找到的。冰岛是理想的遗传学实验室，因为它是由一小群挪威人在大约公元900年左右建立的，此后几乎没有移民。所有27万冰岛人差不多都是在小冰期之前到达冰岛的那几千名维京人的后代。1100年的孤寂生活以及14世纪毁灭性的瘟疫，使得该岛近亲繁殖非常普遍，以至于它是一个基因研究的绝佳之地。事实上，近年来一位曾在美国打拼的冰岛科学家回到祖国创业，正好开办了一项帮助人们追溯基因的业务。
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两个有乳腺癌频发史的冰岛家族，追溯起来有一个生于1711年的共同祖先。他们都有同一个突变，即删掉了该基因第999个“字母”之后的5个“字母”。此基因的另一突变是第6174个“字母”的缺失，这在阿什肯纳兹犹太后裔中十分常见。在42岁以下的患有乳腺癌的犹太人中，其患病原因大约有8%是这一突变，另有20%归因于BRCA1（17号染色体上的一个基因）突变。此外，这种高发现象表明犹太人（不仅限于冰岛之内的犹太人）曾有过近亲交配史。犹太人为保留他们基因的纯洁性，很少接收信仰皈依者，还将许多与外族通婚的人排除在外。结果，独特的阿什肯纳兹犹太人便成为遗传学研究的“香饽饽”。在美国，犹太遗传疾病预防委员会组织了对学龄儿童的血检。日后，当媒人考虑给两个年轻人做媒时，可以先拨打一个热线电话，并用血检时所给的两个匿名号码进行查询。如果双方都是同一突变的携带者，如有泰-萨二氏病（Tay-Sachs disease）或囊性纤维化，该委员会便会建议他们不要结婚。尽管在1993年被《纽约时报》批评为“优生”，这项自愿性政策还是成效卓著的——囊性纤维化已基本从美国的犹太人中消失了。[3]
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因此，遗传地理学不只具有学术意义。泰-萨二氏病是在阿什肯纳兹犹太人中比较普遍的一种由基因突变所导致的疾病，我们已经在9号染色体那章讨论过。泰-萨二氏病携带者在某种程度上可以预防结核病，这反映了阿什肯纳兹犹太人的遗传地理状况。在过去几个世纪的大部分时间里，阿什肯纳兹犹太人都生活在拥挤的城市贫民窟，尤其容易遭受“白死病”（即结核病）的侵袭，难怪他们演化出了一些能够提供保护的基因，即便少数人要付出生命的代价。
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尽管针对13号染色体上的突变为何会使阿什肯纳兹犹太人易患乳腺癌这一问题，尚没有一个简单的解释，但很有可能的一点是，许多种族和民族的某些遗传特性，确有其存在的道理。换句话说，这个世上的遗传地理对于整合历史和史前史，既有指导意义，也有实际贡献。
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举两个简单明了的例子：酒精和奶制品。一个人能否消化大量酒精，在一定程度上取决于4号染色体上的那套能够产生大量乙醇脱氢酶的特殊基因[2]。大多数人确实能够通过此基因来提升酶产量，这可能是他们千辛万苦演化出的生化招数。也就是说，不具备这种基因的人过量饮酒就会致死或致残。这是一个很好的本领，因为发酵液相当干净且无菌，不含微生物。在进入农耕社会的头1000年里，各式各样的痢疾给人类社会带来了巨大的损失。我们西方人在前往热带地区时会口口相告：“不要喝那里的水。”在瓶装水发明之前，让饮用水安全的唯一方式是煮沸或发酵。直到18世纪，欧洲的富人因担心有死亡的危险，都还是只喝葡萄酒、啤酒、咖啡或茶，且此观念根深蒂固。
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但是，在觅食过程中，游牧民族既不会靠种植庄稼来进行发酵，也不需要无菌液。他们的生活环境人口密度低，自然水源足够洁净。因此，澳大利亚和北美土著居民特别容易醉酒也就不足为奇了。直到现在，那里有许多人仍不胜酒力。
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1号染色体上的一种基因（乳糖酶基因）也有类似的故事[3]。该酶是消化乳糖所必需的，牛奶中就含有丰富的乳糖。我们出生之时，消化系统便开启了此基因，但是对于大多数哺乳动物，当然也包括人类而言，在婴儿期之后此基因便关闭了。这是有道理的：奶是在婴儿期喝的，在那之后仍制造乳糖酶纯属是在浪费能量。但在几千年前，人类开始从家畜身上偷奶喝，因此便有了饮用奶制品的传统。这对婴儿来说没有问题，但是对于成年人而言，在没有乳糖酶的情况下，奶制品很难被消化。解决问题的一个方法是让细菌消化乳糖，将奶变成奶酪。奶酪的乳糖含量低，成人和儿童都容易消化。
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不过，有时负责关闭乳糖酶基因的控制基因会发生突变，使得乳糖酶在婴儿期结束时仍在不断产生。这种突变使得携带者终生都能饮用和消化奶制品。大多数西方人都已经有了这种突变，这对于玉米片和维他麦的制造商而言无疑是一大幸事。超过70%的西欧人后代在成年之后可以饮用奶制品，而在非洲、东亚、东南亚和大洋洲部分地区，这个比例还不到30%。这种变异的频率因人而异，因地而异，错综复杂，不禁让我们提出这么一个问题：人类最开始为何要饮用奶制品。
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这里有三个假说可供大家参考。第一种假说最好理解：人们开始喝奶，以从畜牧动物中得到方便而可持续的食物供应。第二种假说是人类需要补充额外的维生素D，而维生素D需要阳光才能合成。奶制品富含维生素D，因此日照较少地区的人通过喝奶便能补充维生素D。有此假设是因为观察到北欧人习惯于喝生奶，而地中海人喜欢吃奶酪。第三个假设认为，饮用奶制品或许源于缺水的干旱地区，从根本上说这是沙漠居民的额外水源。例如，撒哈拉沙漠和阿拉伯沙漠的贝都因人和图阿雷格人牧民均热衷于饮用奶制品。
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通过研究62种不同的文化，两位生物学家得以在这些理论之间做出总结。他们发现饮用奶制品的能力与高纬度、干旱区域等并没有必然的联系。这使得第二个和第三个假说就不那么站得住脚了。但是他们确实找到了证据，证明牧民的后代奶制品消化能力最强。中非的图西人，西非的富拉尼人，沙漠里的贝都因人、图阿雷格人和贝贾人，爱尔兰人，捷克人以及西班牙人，他们的唯一共性便是都有放牧牛羊的历史，是消化奶制品能力最强的一帮人。[4]
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