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基因魔剪：改造生命的新技术 [:1700226957]
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基因魔剪：改造生命的新技术 京都大学iPS细胞研究所的挑战
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如今，在日本国内，基因组编辑技术也已被越来越频繁地运用到了医疗领域。其中最值得关注的当属京都大学iPS细胞研究所堀田秋津助教率领的研究组。
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在进入正题之前，我们还是先来介绍一下何为iPS细胞吧。
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iPS细胞是京都大学iPS细胞研究所的山中伸弥教授所开发的诱导多能干细胞。追本溯源，构成我们身体的所有细胞，全都来自于一个细胞——受精卵。从受精卵开始，细胞不断重复分裂和分化的过程，逐渐分化成了眼睛、骨骼、血液和皮肤等人体各个不同部位的细胞。也就是说，细胞在受精卵这个阶段，具备分化成任意一种细胞的潜力，即全能性（totipotency）。通常而言，细胞一旦开始分化，就无法再逆转回受精卵那种具备全能性的最初状态了。
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然而，山中教授却发现了一种能将已经分化的体细胞重新变回能分化成任何一种细胞的状态的方法。只要将四种特殊的基因——也就是被命名为“山中四因子”[12]的基因——融入皮肤或血液的细胞之中，就能将细胞“初始化”成与受精卵类似的阶段。
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因为iPS细胞具有与受精卵类似的全能性，所以研究者可以利用它制造出各种各样的细胞。比如，神经细胞通常难以直接从身体中提取得到，但现在却有可能利用皮肤或血液等比较容易获得的细胞制造出来。而且，iPS细胞还继承了原始细胞的遗传信息，因此可以对遗传性疾病进行重现。京都大学iPS细胞研究所经过长期的研究积累，希望能借助iPS这一细胞，在帕金森病和软骨发育不全等各种疾病的治疗方法和药物的研发中取得领先成果。
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在这家使用最新医疗技术推动疑难杂症的研究进展的研究所中，堀田助教正在率领他的研究组，将iPS细胞技术与基因组编辑技术结合在一起，意图开发出一种全新的治疗方法。
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基因魔剪：改造生命的新技术 以根治肌营养不良症为目标
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堀田教授是一位年龄尚不到40岁的年轻研究者，身材消瘦，穿着合身的白色T恤，给人清爽的印象。他的专业方向是干细胞遗传工程，主要研究的是对作为疾病成因的基因施加改变，以此进行治疗的基因疗法。
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在日本，将基因组编辑技术运用于医疗领域的发展状况远远落后于美国。在我们对其他研究者进行采访期间，只要谈到谁是医疗领域中首先采用基因组编辑技术进行研究的人，堀田助教的名字就一定会被提及。他所进行的研究是对肌营养不良症疗法的开发。
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肌营养不良症又称为肌肉萎缩症（muscular dystrophy），在绝大多数情况下属于先天性遗传病。这种疾病是由于本应在肌细胞中发挥作用的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因产生异常，从而导致全身肌肉变得细弱，逐渐萎缩。随着年龄的增长，患者会逐渐丧失站立和行走的能力，甚至有人从十几岁开始就只能在轮椅上度过余生。
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该疾病分为两大类：杜氏（Duchenne）型和贝克（Becker）型。通常而言，杜氏型的症状较重，贝克型的症状相对较轻。堀田助教试图通过用基因组编辑技术治愈杜氏型患者。据说，患上这一绝症的病人有不少在20来岁就因为心脏衰竭而去世。据估计，日本国内的患者人数约为2500～5000人。
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杜氏型是由于抗肌萎缩蛋白基因的一部分发生缺损而引起的。堀田助教的研究目标是对抗肌萎缩蛋白基因的异常进行修复，使其恢复正常状态。
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基因魔剪：改造生命的新技术 氨基酸和蛋白质
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接下来的内容理解起来会有些难度。堀田教授耐心地向我们逐一进行了说明。
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首先，我们需要对基因有一个基本的了解。基因的作用到底是什么？答案就是制造蛋白质。那么，基因具体又是如何制造蛋白质的呢？
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关键在于构成基因的四种类型的碱基所携带的信息。从四种碱基中选择三个组合在一起，就对应了一个氨基酸。已知的构成生物体的氨基酸共有20种，其中每种氨基酸都对应着唯一的一种三碱基排列顺序。然后，这些氨基酸进一步地首尾相连形成长链，就形成了蛋白质。蛋白质是构成我们身体以及完成各项功能的基本单位。
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■正常情况下抗肌萎缩蛋白质的合成情况
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了解了这些之后，让我们回头再来看看肌营养不良症。
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