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基因：不平等的遗传 [:1700229230]
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基因：不平等的遗传 第五章 种族是否有遗传基础？ 用全新视角看待世界上最惹人非议、最荒谬的问题
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当我全家去做基因组测序的时候，测序报告给出了很多显而易见的结论。比如，我热爱运动的前妻有两个我没有的“短跑选手”基因。但是，这份报告中也有很多让我大吃一惊的结论，尤其是在普遍觉得很明显的种族方面。我早就知道我有一半阿什肯纳兹犹太血统，但我真的不确定另一半是不是美国土著血统。我父亲的X染色体和北美土著同源。这说明我们其实是马什皮印第安人的后裔。最让我惊讶的是我前妻本人其实是1/4的阿什肯纳兹犹太人。进一步的证据显示，她的爷爷其实是纯种的犹太人。作为一名可以将血统追溯到哥萨克人的乌克兰人，她爷爷对犹太人的态度真切地反映了东欧历史上对犹太人的不信任。而到了此时，他大概不得不改变自己对种族和政治的所有看法了。
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遗传学已经成为学者和家族史爱好者的重要工具。它可以从社会而非个体的角度来揭示种族的奥秘。让我们举一个厄瓜多尔的例子。厄瓜多尔的人口组成是比较清楚的：有很早之前横渡白令海峡进入美洲的土著，有黑奴贸易中被带到这里的非洲人，甚至还有在当时地位与奴隶无异的西班牙人。在殖民时代前，这里的婚配关系究竟是怎样的呢？1DNA的分析可以告诉我们这三类人在社会中的比例，甚至能够告诉我们关于两性婚配的信息。例如，虽然总人口中祖先来自欧洲的只占19%，但是拥有西班牙血统Y染色体的比例却高达70%。这种差异不难理解。大多数到新大洲开疆拓土的西班牙人都是男性。遗传学分析显示，当时欧洲男人强奸了当地妇女，历史学家早就用传统手段了解了这段故事。
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那么，非洲人和美洲土著之间存在怎样的关系呢？我们很难找到关于这两者关系的历史记录。遗传学家指出，在自称是非裔的厄瓜多尔人中，美洲原住民血统的比例达到28%，相应的Y染色体比例达到15%（已知非裔美洲群体中最高的）。这一结论表明两个种族间有大量的通婚，且以黑人男性娶本地妇女为主（虽然本地男性娶黑人妇女的情况并不少见）。这些结论还不足以盖棺论定，但是它们仍然丰富了我们对厄瓜多尔历史的理解。毕竟通婚状况一直是种族权力更迭和种族同化过程的重要指标。对我们来讲，这个研究揭示了一个更深层的问题：在美国的种族史上，遗传学究竟能告诉我们什么，又有哪些局限性。
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随着我们在这个领域的不断深入，各位读者需要牢记的是：在这一领域内，科学研究和伪科学理论曾对人类社会造成严重的伤害。讨论这些问题的困难之处就在于：我们面对的困难不只是实际的科学问题，还有很多可怕的传统观念——它们以科学、命运、自然之名禁锢了无数无辜的人。
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从当今美国看历史上的遗传进程
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在黑人的问题上，美国人大多采用降格继嗣（hypodescent）方式，也就是著名的“一滴血原则”——只要你体内有一滴来自非洲的血，你就是一个黑人。其他人又依血统被分为亚洲人、美洲原住民和白人。而谈及印第安祖先的时候，我们又会依据升格继嗣（hyperdescent）方式，即有一点印第安血统的欧洲人都会被认为是白人。与之不同的是，群体遗传学家会使用族系谱图（cladograms）表示人与人间的遗传距离。遗传学家会找到两个种族出现遗传差异的时间点，以此为依据计算每个物种独立进化的时间，并绘制出族系谱图。同时，进化时间也可以作为研究遗传差异的指标——两个物种分开得越早，它们就越可能有和对方不同的基因突变 ［虽然遗传漂变（genetic drift）也是一个会造成遗传差异的因素］2。
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现代的种族概念始于18世纪晚期，得益于约翰·弗里德里希·布卢门巴赫（Johann Friedrich Blumenbach）3的工作，当时围绕“黑人和野蛮人”是否是人类这一话题，许多政治和法律的问题被提出。布卢门巴赫的创新在于，他承认人类是一个单一的物种，但可以区分种族。1775年，他提出了4个种族：亚洲人、欧洲人、非洲人和北美人。随后他添加了一个“南方人”种族（如菲律宾人）。到1795年，他已经命名了5个遗传变体：高加索人、蒙古人、埃塞俄比亚人、美洲人和马来人——这些分类至今还在沿用。4
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几百年后，美国的社会科学家仍旧在采用类似的模糊定义，他们通常通过调查问卷来确定受试者是白人、黑人、亚洲人、美国原住民还是其他种族。题目中潜在的可以选择的种族类别数目越来越多（混血、太平洋岛人等），但是选择的过程是一样的：在数个人为构造的选项中，人们选择一个作为自己的种族，而他们的依据通常是自己的肤色、祖先或自我认知。与此同时，很多生物学家却已经将“种族”这一概念替换为“大洲祖先”，这在一定程度上反映了生物学家不认为“种族”是一个分类。例如，每个“种族”都有相同的蛋白编码基因（protein-coding genes），而且并没有任何明确的依据来把人这一物种再次细分。用“大洲祖先”代替“种族”的另一个理由是在遗传学研究中，如果能精确定位个体在历史和地理上的起源，得到的结论也就更为确切。比如，奥巴马总统不止是第一个“黑人”总统，他还是第一个（就目前我们所知的）同时有着欧洲和非洲血统的总统。有了详尽的数据，一个人甚至可以查清自己血统中芬兰裔或者爱尔兰裔的比例。5虽然我们一般用种族作为代表起源的简单方式，但是一旦了解了更有效的基因工具，我们就没有理由再这样做了。事实上，个人化的遗传分析很可能会颠覆很多现有的故事，那些故事代代相传，对复杂的结合史不断进行简化，逐渐偏离了事实的真相。6
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具有讽刺意味的是，美国的种族分类系统最想抹平特殊性群体——非裔，而其却是遗传多样性最显著的群体。其他的人群——拉丁裔、美国原住民、亚裔和白人——在内部存在民族划分（对于美国原住民，明显是按照民族或部落划分的；对其他人来说常与国家相关），美国黑人内没有更小的族群划分（尽管随着黑人国家移民人数的增加，也出现了像是牙买加裔、尼日利亚裔这样的划分）。这是因为奴隶主故意将不同族群的奴隶混在一起，以此来阻止他们互相帮助，从而防止叛乱。这样一个大杂烩，加之非洲人离开故土，被迫适应新的劳作方式，最终使他们的种族荣誉感被完全剥夺。7除了他们生活的美国之外，他们并不为属于一个具有独特历史、传统的部落而自豪。8黑人没有自己的圣帕特里克节（St. Partrick Day）和五月五日节（Cino de Mayo）。9事实上，如果美国的节日是基于遗传多样性安排的，我们可以忽略圣帕特里克节。如果将基因差异作为人种间的关键因素，那新的人种分类将会是怎样的呢？
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量化基因多样性
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首先让我们简要回顾一下人类的历史。根据化石记载，300万年前，最早的人类起源于撒哈拉以南的东非大裂谷。现在的物种中和我们关系最近的是大猩猩。500万年前我们和大猩猩有共同的祖先。有很多已经灭绝了的过渡性的物种，如南方古猿（Australopithecus）、直立人（Homo erectus）和尼安德特人（Homo neanderthalensis）。尼安德特人有可能并未像其他人种一样灭亡，因为现在有些人还有尼安德特血统。10100万年前，尼安德特人离开东非，向北迁徙（见图5.1），和他们一样离开非洲的人种还有德文郡人（Devonians）和海德堡人（Homo Heidelbergensis）。
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图5.1 人类迁出非洲的进程 ［单位：年（距今）］
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在大约40万年的时间中，这些早期猿人（non–Homo sapiens）独自占有着欧亚大洲（仅考虑人的话）。但是在100万年前，一群智人（Homo sapiens）离开非洲，扩散到世界各地（也有学者认为这样的迁徙有多次）。有证据表明，这场迁徙中的有效群体大小（也就是可以交配的人数）为1000~2000人。很难说究竟是只有这2000人富有冒险精神，还是他们只是一个庞大出征队伍的幸存者。无论如何，关键事实是这2000人成为非洲外所有人的共同祖先。11
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迁徙中的“人口瓶颈”导致现代社会中非裔和其他人之间巨大的遗传差异。当群体的有效交配人口数目过小时，很多遗传差异会消失。进化中性理论认为：在没有选择压力的情况下，基因标记的消失是随机的。12如果一个群体很大，那么一个给定的基因标记几乎不可能在某一代随机消失。而如果这个群体很小，这件事情就更有可能发生。比如一个占比10%的SNP。如果人群中的交配群体有10个人，且只有一个人有这种SNP，那这种SNP只有两份。很有可能，在某一代中这两份都没有传给子女。特别地，其概率是1/4。然而在一个200人的群体中，20份拷贝都没有传下去的概率陡降至一百万分之一。因此，最早离开非洲的一小群人只包含整个群体中的一部分基因信息，而且很容易丢失。随着人们离开非洲越来越远，这两种效应使人群中的基因多样性越来越少。事实上，在人类逐渐遍布地球的过程中，迁徙最远的一群人中的多样性下降最明显。这就好像在面包片上抹果酱的过程，随着刀锋在面包片表面滑行，抹上去的果酱越来越少，最后可能只有薄薄的一层。类似地，距离东非的距离也可以很好地表征一个族群基因多样性的大小。
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量化基因多样性的指标有很多，最简单的是杂合子的比例（一个人两条染色体上等位基因不同的频率）。在假设随机婚配的情况下，如果某个位点的两种等位基因在人群中是平均分布的，那么此时的杂合子率是比较高的，约50%13，但是如果某一种的出现率减小到0，这个位点是杂合子的概率也会减小到0。另一种检验基因多样性的指标是考察在DNA中一段给定的序列连续重复的次数。例如，对AGGTCT在一行中进行重复计数。这是所谓的拷贝数变异。
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根据研究我们可以看到，除了某些特例，非洲群体有极高的基因多样性，而美洲原住民和太平洋岛民多样性较低，这和我们之前的预测——他们与东非的距离——是一致的。14有些部落，包括“北卡”和“匹兹堡”，具有很高的基因差异性。尽管受到黑奴贸易中潜在建立者效应（founder effect）的影响，也经历了与欧洲人和印第安人的通婚，但是这些美国黑人仍旧保持了很高的基因多样性。这些非裔巨大的基因跨度（与百万年前徒步离开的人相比）印证了之前的论断——基因多样性高低的分界线由是否来自非洲决定的。15综上所述，我们现在用的种族分类来自一段混乱而血腥的历史，其中不乏对事实的故意扭曲。即便5个种族的分类法是合理的，这5个种族也并不能和遗传分析的结果保持一致，尤其是在我们可以精确量化这些差异之后。16
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祖先差异是重要因素还是随机误差
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人种论在科学的角度是站不住脚的。然而，大洲祖先的差异是有遗传学根据的。但是大洲间的遗传差异对当代社会又有什么意义呢？现在，我们有必要打破一些左右两派同样在大肆宣扬的对基因差异的神话了。“左派”的许多人倾向于忽略人种之间的基因差异，指出这些人种内的基因差异大于人种间的差异。他们经常引用的事实是，所有人类的基因组有99.9%是一样的，并没有哪个族群含有其他族群没有的基因（比如，编码蛋白的基因）。这些说法都是错的。毕竟，我们和大猩猩的基因相似度也高达98%，与尼安德特人的基因相似度也有99.7%。这2%（或0.3%）的差异是多么微不足道啊！
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简单来说，与其谈总体差异，不如具体基因具体分析。想象一群FOXP2基因（所谓的语言基因）发生了变异的人，他们体内的转录因子（transcription factor）是失效的。这些人没有用语言交流的能力。事实上，这个基因的功能被首次发现是在研究一个患遗传病的英国家族时，这个家族三代人中有一半患有严重的言语运动障碍（verbal dyspraxia）。这个家族和邻居有99.9999%的遗传相似性，但就是那0.00001%的差异产生了巨大的影响。虽然整体高度相似，但局部差异还是会产生巨大的影响，这种效应存在于各种生物中。通过在实验室里人工修改4个基因，科学家可以让拟南芥（一种草本植物，株高20厘米左右）长成高大的乔木。就好像是娱乐节目《听声识曲》（Name that Show）的遗传学版本，只需要几个基因就可以彻底改变生物的表型（虽然像SNP这类常见的变异在人群中的影响较小，但是某些基因的改变或失效会对表型造成重大影响。即便是由多个基因控制的表型，比如侏儒症或者智力障碍）。
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过分强调所有的人类拥有同样的基因型（即使他们的表型不同）会忽视这样一个事实：生物学意义上的进化并非只体现在基因的增减上，而更多地体现在对基因表达的调节上——对产物、时机、位置，甚至表达与否的调节。在人类基因组计划（HGP）启动时，对人类总基因数的预计为10万个左右。毕竟，我们比只有32000个基因的玉米高等多了。17测序的结果让人大跌眼镜，人类的总基因数只有不足2万个。所以说，绝大多数人类的差异来自这2万个基因在体内的具体调节。同一个基因可能在大脑中表达，也可能在肝脏中。某些基因只有在受到细菌侵袭时才会被激活，而一碗热面条又会关闭这个基因。每个基因就像是一个努力工作的家长，白天在单位忙前忙后，下班之后匆匆回家做饭，还要火急火燎地去开家长会。
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人类有2万个基因这一事实并没有排除另一种可能——表型的差异来自基因组调控区变异（如启动子、增强子、小RNA和其他分子开关）。相比研究人们是否拥有同样的蛋白，更有意义的是研究等位基因是否一致。在考察了某个族群是否拥有其他族群没有的等位基因后，我们得出的结论是肯定的。非洲人拥有最多的特有等位基因，这也是该地区巨大基因多样性的体现。问题在于，没有证据可以排除这些特有等位基因在群体差异中的影响。