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1700238731 生命密码:你的第一本基因科普书
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1700238748 生命密码:你的第一本基因科普书 “天下无唐”有多远?
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1700238750 聚光灯照亮的舞台上,一位充满激情地挥舞着指挥棒指挥乐团演奏的男孩神采飞扬,眼里满是对音乐和舞台的热爱,还泛着童真的光芒。
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1700238752 他叫胡一舟,大家亲切地叫他舟舟。他和别人有点不一样,样子不一样,经历也不一样。因为智力低于同龄人,他无法正常上学。出于身体原因,他患病的风险也比一般人大。所幸的是,胡一舟在父亲担任低音提琴手的乐团里找到了很多乐趣,喜欢随着音乐挥舞指挥棒。从那时起,这个热爱指挥的孩子慢慢进入了公众的视野。
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1700238754 1998年5月16日,纪录片《舟舟的世界》播出后,他便被称作“天才指挥家”。如今,已满40岁的舟舟渐渐淡出了人们的视野,成为身患糖尿病的父亲最大的担忧。每天一睁眼,这位已经78岁的老人就在想:“我走了之后,谁来照顾舟舟?”
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1700238756 每一个有类似状况的家庭都不可避免地有这样的担忧。这些孩子都受到“唐氏综合征”[1] 的困扰,这是一种无法治愈的先天性遗传疾病。
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1700238761 舟舟和父亲的合影
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1700238763 多出来的“21号”
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1700238765 1866年,英国医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)首先报道了这一病症。到了20世纪中期,科学家们发现这种疾病是由人体第21对染色体多了一条导致的,因此将其称为“21–三体综合征”。这也是人类首次发现由染色体缺陷造成的疾病。1965年,世界卫生组织以首次描述者的姓氏将其正式定名为“唐氏综合征”(Down syndrome/Down’s syndrome)。在中国,人们称呼这些患有唐氏综合征的孩子为“唐宝宝”。
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1700238767 人类共有23对染色体,如果哪一对染色体多了一条,胎儿大多难以正常发育,轻则产生缺陷,重则直接流产。尽管在22对常染色体中(第23对为性染色体),21号染色体是最小的,但依然非常重要。一旦其发生异常,虽然宝宝仍然有被分娩出来的机会,却会出现一系列出生缺陷,包括出现相似的唐氏面容(如眼距宽,鼻根低平,眼裂小等)、智能障碍、发育迟缓、身材矮小以及其他先天性疾病等问题。
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1700238772 不光是人类,部分哺乳动物也存在类似的情况,如唐氏综合征老虎(左为正常老虎,右为唐氏综合征老虎)
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1700238774 生育“唐宝宝”的风险
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1700238776 无论哪个国家,唐氏综合征的发病率均为1/600~1/800。我国每年有2.3万~2.5万个唐宝宝出生,这意味着平均每20分钟就有1个唐宝宝来到人世。可见,这种疾病离我们并不遥远。
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1700238778 不仅如此,孕育唐宝宝的风险,还会随着孕妈妈年龄的增长而升高。有研究显示,母亲25岁时,胎儿21–三体的发生率仅为1/1600,而45岁的母亲生出唐氏儿的风险高达1/46。但由于年轻孕妇在怀孕女性中占据很高的比例,因此大多数唐宝宝实际上是35岁以下的孕妈妈生育的。
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