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06.“基因检测”到底要不要做?
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王医生最近被问到得最多的问题就是:“医生建议我做个基因检测,但是不便宜,而且要自费,医生让我自己决定,说做不做都行。您看我要不要做?”
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这是个很复杂的问题,但我们只需要问自己三个问题,就能得到属于自己的答案。
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第一个问题:你是一个正在接受癌症治疗的病人吗?
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如果你是正在接受癌症治疗的病人,有一些特殊的癌症,例如乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等,靶向治疗是非常有效的治疗方法。但是只有癌细胞上面存在相应的基因突变的靶点,靶向治疗才能起效,所以基因检测对这些癌症病人而言十分有必要。
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基因检测其实有两种方法。
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第一种是PCR法。相对比较便宜而且能够报销,缺点是只能检测几个常见的位点,例如EGFR。EGFR突变大概占目前肺癌突变率的90%,所以通常来说,只采用PCR法检测EGFR就足够了。
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第二种是二代测序法,我们也叫做NGS。它可以大规模地用一份标本检测多个基因的突变,甚至能够检测组织液和血液里的循环肿瘤细胞的突变。缺点就是比较昂贵,测7个基因需要3000元—5000元,100个以上的全基因组测序大概需要1.5万元。
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第二个问题:你有以下这些情况吗?有的话可以考虑二代测序法。
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1.常规的基因检测没有发现突变,但是也有治疗意愿和经济基础,想看是否存在罕见的突变位点。
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2.进行靶向治疗之后出现耐药,进行基因检测可探查有无耐药基因突变的出现,看是否有可能进行靶向治疗的更换。
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3.经济基础非常好,也就是非常有钱,希望知道目前自己所有可能的基因突变位点,一步到位。
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我认为大部分病人进行PCR法基因检测就够了,有需要的情况下再逐步进行更多更深入的检测,这样并不会耽误治疗的时间。
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第三个问题:有癌症家族史吗?
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理论上讲,有家族史的人群患癌的风险更高。假如你不是一个病人,目前身体无恙,但你希望用基因检测的方法来判断自己是否属于癌症高发人群,这样的情况下你也可以用基因检测来评估患癌的风险。
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现有的基因检测,大部分人得到的报告上会写:你患结肠癌的概率比正常人高20%,患肺癌的概率比正常人高30%,等等。王医生建议你,如果风险不超过2—3倍,大可不必在意,毕竟你也无法做什么来改变。另外,正常人的患癌概率大概是4/1000,增加20%也就是从4/1000变成4.8/1000,对个人来说差别并不大。但如果风险超过2—3倍,你就需要增加体检的频率和深度了。举个例子,假如你的基因检测提示你患结肠癌的风险比正常人高5倍的话,那么你需要从45岁开始每5年进行一次肠镜检查,不要存有侥幸心理。而如果你的家人是45岁患结肠癌的话,你就需要从35岁开始进行肠镜检查,让自己能够在早期就把癌症扼杀在摇篮里。
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07.癌症能治愈吗?
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这个问题,无数人问起过。这里要给大家介绍一个概念——5年生存率。
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Q:什么叫5年生存率?我们家老人的肺癌是IA期,我在网上查,它写的是5年生存率90%,是说最多也就能多活5年吗?
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A:不是的,5年生存率是我们客观地评价一个肿瘤治愈率的方法。无论如何,医生总要拿出一个指标来评价肿瘤治好的几率有多大,所以科学家们想来想去,觉得能活到5年的概率是最好的指标。
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Q:为什么是5年?
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A:因为科学家们发现,当人切除肿瘤活到5年之后,再因肿瘤复发转移而去世的几率就大大降低了,可以说只要手术后能活5年,大部分人这一辈子就再也不会有同一种肿瘤的烦恼了。
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Q:那为什么不是以10年作为标准呢?如果能活过10年,是不是意味着未来更加不会得肿瘤了?
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A:您理解得很对,现在一些治愈率很高的肿瘤,例如乳腺癌,也开始将10年生存率作为判断肿瘤治愈率的标准。这是因为5年的生存率,各个分期几乎都趋近于90%以上。但是我们依然愿意用5年的原因,是因为我们要给病人信心,就像爬山的时候,我们告诉病人,还有1公里就要到顶了!让病人心存希望,这样才会更有动力、更有信心地走下去,而不是从一开始就饱受煎熬,心想什么时候才能熬过10年呢。
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