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儿科住院医师手册（第二版） 第四节 维生素B1缺乏症
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维生素B1缺乏症（vitamin B1 deficiency）又称为脚气病，是由于维生素B1的摄入不足或吸收利用障碍等原因而导致的营养障碍性疾病。本病多见于母乳喂养的婴幼儿。先天性脚气病则见于新生儿。在我国本病多见于南方农村中以米为主食的地区，乳母多食精白米面，当地有去米汤蒸饭的习俗，或乳母多有忌口或蔬菜长时间煮沸后食用的习惯。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问是否有烦躁或嗜睡、食欲不振、吸吮无力、呕吐、腹泻或便秘、夜间啼哭、哭声嘶哑、尖叫、反应迟钝、进食呛咳、颈肌与四肢无力、出冷汗、抽搐等。年长儿是否有对称性感觉过敏或麻木感，是否有下肢水肿并逐渐向上蔓延。
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2．过去史 询问是否曾患慢性腹泻、发热性疾病、甲状腺功能亢进症、慢性消耗性疾病。
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3．个人史 多为母乳喂养的婴儿，未及时加辅食。年长儿可有长期偏食、挑食的病史。
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4．家族史 乳母以精米为主食，其家庭中有煮饭去米汤、淘米时过度搓洗或食物中加碱烧煮的习俗，或乳母多有忌口或蔬菜长时间煮沸后食用的习惯。
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（二）体格检查
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1．神经系统 注意是否有意识改变、肌张力下降、腱反射消失、眼睑下垂、失音等。年长儿注意是否有感觉障碍、肌无力、肌肉萎缩，蹲踞试验显示起立困难，腓肠肌有压痛。
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2．循环系统 注意是否有心功能不全的表现，如气促、发绀、心界扩大、心动过速、心音低钝、奔马律、肝脏增大、水肿、胸腹腔积液或心包积液的表现。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 病人血液或尿液维生素B1降低。血液丙酮酸、乳酸浓度增高，红细胞转酮醇酶活性降低。血与尿液的乙醛酸水平升高。脑脊液常规、生化检查正常。
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2．特殊检查 可进行硫胺素负荷试验。脑型病人头颅CT可见双侧基底节对称性低密度影。心型病人心电图有低电压、T波低平倒置、S-T段下移、Q-T间期延长。
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（四）诊断要点
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1．诊断依据
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（1）乏力、夜啼、神萎、呆滞、呕吐、腹泻、颈肌和四肢柔软。可有水肿、哭声嘶哑，严重者出现惊厥、昏迷或心力衰竭。
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（2）婴儿的乳母以精米为主食，有煮饭去米汤、淘米时过度搓洗、加碱烧煮食物等情况。
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（3）排除营养不良性水肿、肾炎、神经系统疾病、心脏病、其他原因所致周围神经炎等。
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（4）维生素B1治疗性试验，2天内病情好转。
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（5）血液维生素B1＜40 μg/L（正常为100±50 μg/L），或尿液维生素B1＜20 μg/24小时（正常为40～100 μg/24小时）。
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（6）硫胺素负荷试验异常。口服维生素B15 mg或肌内注射维生素B11 mg，然后收集4小时尿，测定尿中硫胺素排出量，患儿常＜50μg/4小时（正常应＞100 μg／4小时）。
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（7）血液丙酮酸升高，或血液乳酸＞2.2 μmol/L（19 mg/dl）（正常为0.5～2.2 μmol/L）。
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（8）红细胞转酮醇酶活性明显降低，或活性系数＞1.3（正常＜1.0）。
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具备上述第（1）～（4）项可临床诊断本病，同时具备第（5）～（8）中任何一项可确诊本病。
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