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镰状细胞疾病
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镰状细胞疾病（SCD）是一组影响红细胞的慢性遗传性疾病。患有这种疾病的孩子，他们血液中的红细胞变成了镰刀的形状（即红细胞在显微镜下看起来很像一把镰刀）。这是非常重要的，因为红细胞的形状影响了其向全身运输氧气的功能。
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镰状细胞疾病有很多种，包括镰状细胞性贫血、镰状细胞血红蛋白C病以及2种镰状细胞β-珠蛋白生成障碍性贫血。患有镰状细胞疾病综合征中的这几种疾病的孩子都有类似的症状，例如，贫血（红细胞数量不足）、发作性严重疼痛以及被感染（见下文“症状和体征”）。
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在美国，每年大约有2000个新生儿患上该病（全美国约有7.5万人患有该病）。虽然这种疾病一般来说只会影响非洲裔的人，但也有可能发生在其他任何种族、任何民族的孩子身上，包括那些有南美、中美、印度、沙特阿拉伯、意大利、希腊或土耳其血统的孩子。
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在健康孩子身上，红细胞呈正常的两面凹圆盘形，而且可以变形，能够很容易地在血管里穿行，将肺部的氧气运输到身体各个部分。但对于一个镰状细胞疾病患儿，他的血红蛋白（一种每个红细胞中都含有的成分）结构出现异常，就会导致红细胞变形，促成疾病的形成。这种受到影响的红细胞有可能变成镰刀形，聚集在一起并影响血液流动，不能有效地为机体组织提供营养。这些红细胞也有可能过早死亡，引起持续性的红细胞缺乏。
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一些孩子具有“镰状细胞”特征，但是并没有患上镰状细胞疾病，只是他们体内携带了引起这种疾病的基因，并且有可能遗传给他们的孩子。如果孩子从父母身上遗传到了这种基因，儿科医生就会将这个孩子归为镰状细胞基因携带者（但没有该疾病的症状）。
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症状和体征
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大多数情况下，镰状细胞疾病的患儿可能在出生时看起来是健康的。然而，当他长到几个月之后，症状就会慢慢浮现出来，而且从轻微到严重表现各异。
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该疾病常见的一些症状和体征如下。
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■ 双手和双足出现炎症和水肿（称为指/趾炎或手足综合征）——这是一般镰状细胞疾病首先出现的症状。
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■ 贫血。
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■ 疼痛。
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■ 疲惫。
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■ 气短。
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■ 心率加快。
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■ 面色苍白。
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■ 发热。
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■ 黄疸（皮肤和眼睛的巩膜黄染）。
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■ 容易感染。
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■ 发育迟缓。
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当突然出现发作性疼痛，尤其是出现在骨头、关节或腹部时，孩子就有可能出现了镰状细胞性贫血危象。疼痛的程度不同，有可能持续几个小时到几周不等。在很多病例中，出现镰状细胞性贫血危象的原因并不清楚，在有的病例中，血流受阻扮演了非常重要的角色；而在有的病例中，受到感染似乎也是重要原因。这种情况下，可能出现严重的并发症，包括肺炎、脑卒中以及器官（脾脏、肾脏、肝脏和肺脏）损伤。携带“镰状细胞基因”的孩子乘飞机到海拔很高的地方时就有可能出现“脾梗死”（脾脏组织坏死）。过度运动（例如，一名携带镰状细胞基因的学生运动员）也有可能引起相同的问题。这些孩子出现便血或血尿及尿路感染的风险也更高。
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治疗
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如果孩子患有镰状细胞疾病，需要尽早确诊，这样才能尽早为他计划并开始合适的治疗。幸运的是，很多地区已经为新生儿普及了血液筛查，通过这项简单的血液检查，大多数镰状细胞疾病病例都可以被检测出来。该疾病是通过新生儿血常规检查被查出来的最常见的疾病。即使你所在的地区还没有强制做这项检查，你也可以要求儿科医生进行这一检查。
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患该疾病的孩子需要长期的医疗护理，不仅为了缓解症状，也是为了及时控制可能出现的镰状细胞性贫血危象。常见的治疗措施如下。
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■ 服用一些非处方药物，例如，对乙酰氨基酚或布洛芬等非甾体类抗炎药（NSAIDs），可以缓解轻微疼痛。热敷也可以减轻疼痛。另外，良好的卫生习惯也很重要。
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