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美国儿科学会育儿百科（第6版） 第21章 发育障碍
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将孩子与同龄人做比较是一件非常正常的事情。举例来说，尽管大多数孩子都会在16～17个月的时候开始学步，但如果邻居家的孩子10个月就开始学走路了，而你的孩子到了12个月还没有开始，你一定会有些担心。而且，如果你那刚学步的孩子比别的孩子更早开始牙牙学语，你一定会非常自豪。然而，一般来说，孩子之间的这些明显差距不会存在很长时间。每个孩子都有其独特的发育节奏，所以某些孩子在学习某些技能方面可能显得稍快一些。有时候，孩子轻微的发育迟缓，也许只是正常的孩子需要稍多的时间；不过明显的发育迟缓需要尽快被诊断出来，如有必要，尽早获得正确的治疗，以保证孩子完全发挥其发育潜能。
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然而，真正的发育障碍就是一种更持久的问题了，需要更加专业的医疗护理。当一个婴儿或学龄前儿童发育远远落后于同龄人，或者孩子的心理和生理发育都无法达到本书第6～13章所述的发育中里程碑式的指标，又或者孩子到期仍未掌握前一阶段应该获得的技能，这些表现都有理由让你怀疑孩子出现了严重的发育障碍。儿童期可以确诊的发育障碍包括智力障碍、语言和学习能力失调、脑瘫、孤独症以及感觉障碍——例如，失聪或失明等（很多医生把癫痫发作也归为这一类，不过大多数出现过癫痫发作的儿童都可以健康地成长）。
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每一例发育障碍病情的严重性都有很大差别，有的可能对日常的机体功能有很大影响，有的可能毫无影响。同样，很多孩子有可能同时患有几种发育障碍性疾病，其中每种都需要给予特殊的单独治疗。
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如果你的孩子的发育速度和同龄的其他孩子不同，可能需要让他接受一次全面的发育和健康方面的医疗诊断，这种诊断需要由专业儿科医生、儿科神经学家或儿科康复医师来完成，他们都必须接受过儿童发育不良的评估、诊断和保健计划的专门培训。你的儿科医生会给你介绍合适的专业医师，进行进一步评估诊断。这样，就可以对孩子的总体情况有个认识，判断是否的确存在发育障碍，以及如何针对病情制订治疗策略。医生可能为孩子推荐物理疗法、语言能力训练或者专业化治疗。强烈建议对3岁以下发育迟缓或药物导致高风险发育迟缓的儿童进行早期干预。对3岁以下儿童的早期干预或是3岁以上儿童在学区的检查都可能包括这些医疗诊断。如果你或者医生怀疑孩子有发育迟缓，你应该联系孩子所在学区，看他们能否给孩子做医疗诊断。通过早期干预或学校体系给孩子做医疗诊断不需要经医生转诊。
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如今，美国联邦法律规定，所有3岁以上患有发育障碍的孩子都有权利接受免费合适的公共教育，在家给3岁以下的孩子提供教育干预。很多州为3岁以下患有发育迟缓和发育障碍的孩子及有高风险患上这种疾病的孩子，都提供了特殊的早期干预项目。对3～5岁确诊为发育延迟的孩子，可能在幼儿园或家里进行治疗和教育。
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有发育障碍孩子的家庭，同样也需要特殊的支持和教育。一旦确诊孩子患有发育障碍后，家人经常会担心如何才能帮助孩子。要想充分理解孩子现在面临的困难，以及帮助孩子最大程度发挥其潜力，每一个家庭成员都需要就孩子的发育状况接受教育，并就如何使用新技能帮助孩子而咨询专家。
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孤独症谱系障碍（自闭症）
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孤独症谱系障碍（ASD）是影响到孩子行为、社交和沟通能力的疾病，可以伴随患儿终身，而且会严重损害患儿与他人交流的能力。这种疾病的症状和病情严重程度差异非常大，有的只是出现轻微的社会意识不同，而有的却会发展为严重的行为障碍。患儿一般会出现语言能力发育迟缓，也有可能出现限制性行为（每次都只吃很少量的食物）、重复性行为（不断地开灯、关灯，只对一个话题感兴趣或出现不停地翻来覆去等行为），以及和他人沟通时不能进行正常的眼神交流。
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孤独症谱系障碍（也称为自闭症）可以影响所有种族、民族以及经济阶层的儿童。在美国，约每68个儿童中会出现1例孤独症患者，而且这种疾病更多见于男性，患病男童与女童的比例约为4∶1。尽管人们曾经一度认为孤独症是一种少见的疾病，但近几年来，该病症患者的数量逐渐增加。这种增长趋势从某种程度上来说，也是由于孤独症逐渐受到人们的重视，越来越多的症状和体征被家长、老师以及儿科医生注意到。所以，越来越多的孩子被诊断为孤独症谱系障碍。同时，诊断疾病的方法也越来越先进，很多医生可以借助这些方法为孩子做出诊断，这样一来，很多轻度的症状也能被确诊。
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孤独症的确切病因尚不清楚。很多家族性研究（其中也包含了大量双胞胎样本）表明，虽然同时存在其他可能病因，但遗传因素在该疾病的发生中扮演了非常重要的角色。如果家庭中有一个孩子患了孤独症，那么他的兄弟姐妹跟其他人相比，患上某种类型孤独症的概率较高。即使这样，对于大多数孤独症患者来说，个体化的病因尚不清楚。除了基因因素之外，研究者正在研究环境因素，环境因素和基因因素相互作用可能会增加儿童患自闭症的风险。
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一些家长怀疑孩子出现孤独症与接种的某些疫苗有关。大约1/4的孤独症谱系障碍儿童开始时会说一些话，但在18～24个月之间不再会说。这很可能与脑部发育异常有关。现在，很多的研究在检测18～24个月注射疫苗会引发孤独症谱系障碍这一言论，但是科学研究目前已经表明，没有任何证据可以证实疫苗和该疾病的发生存在相关性。如果你对孩子接种的疫苗有疑问，可咨询儿科医生，他会关于疫苗的安全性给你提供科学可靠的信息。
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根据科学界共识，孤独症谱系障碍被认为是单一的疾病。它代替了四种单独的疾病[自闭性障碍，阿斯伯格综合征，儿童孤独性障碍，待分类的广泛性发展障碍（DD-NOS）]。
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孤独症谱系障碍孩子有语言和沟通障碍，无法正常与他人交流，存在限制性行为和重复性行为。社交障碍症状通常在孩子1岁内就会发现（虽然可能很轻微），语言障碍在2岁时更加明显，重复性行为可能出现更晚。很多孩子也有智力缺陷，虽然大多数孩子智力测验分数表现正常。
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患有孤独症且智力异常的孩子以前被诊断为阿斯伯格综合征（或阿斯伯格症）。不过，尽管他们在语言和交流上没有问题，但社交能力却很弱，不懂得怎样与别人沟通。他们可能将自己封闭在自己的世界里，不知道自己会对别人造成什么影响，而且谈论的话题只能集中在自己感兴趣的1～2个上，并且不断重复。他们按照字面的意思理解语言，没有幽默感，不会取笑他人，说话时没有身体动作。他们可能存在“怪癖”（奇怪的行为和爱好）。说话的时候语气没有变化，而且面部表情和眼光接触非常有限。患有孤独症谱系障碍且智力异常的孩子可能直到学龄期或更晚才诊断出来。很多这样的孩子也有注意力不集中症的症状。
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有些孩子的症状不足以诊断为孤独症谱系障碍，但仍然有影响各方面功能的行为。
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症状和体征
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下面一些特征可能出现在患有孤独症谱系障碍的孩子身上。记住，所有孩子都是不同的，所以患病孩子的表现也不会完全一样，他们身上表现出来的症状和体征也会有差异。
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■ 有些患有孤独症谱系障碍的孩子永远不能学会说话，或语言功能发育延迟或发育不良。他们用词的时候可能无法表达出该词语通常所表达的意思（词不达意），或者只能简单重复他们听到的语言（也就是大家所知的“模仿言语”）。他们也可能不能开始或继续一段谈话，不能为了表达某个话题而恰当使用语言，也不能遵守交谈和讲故事的规则（即不能正确表达）。
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■ 有些孩子不能理解他人所说的话，对于对方的面部表情和肢体语言，也不能恰当诠释或做出正确反应。当叫他们名字的时候，他们也许不能做出相应的反应，而如果听到其他一些声音则有可能出现被叫名字的反应，如犬吠、捏碎薯片的声音等。
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■ 有些孩子有可能放弃社交，并且不能完成与人沟通时的眼神交流。他们似乎对周围发生的一切没有认识。
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■ 他们的行为和身体运动有时候具有重复性。例如，转手、拍手，或者捻弄自己的头发等重复性动作。他们有可能被头顶上转动的电风扇等旋转物体吸引。他们还有可能做出一些伤害自己的行为，例如，用头乱撞或咬自己等，这种情况有时候还有可能带有攻击性，从而伤害他人或突然发怒。
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■ 当改变每天的日常习惯（例如，吃饭时间）或当他们必须停止手上的活动而去做其他事情的时候，他们就有可能变得惴惴不安，或者突然暴怒，或出现破坏性行为。
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■ 他们的兴趣和活动很有限。他们进行的游戏，并不像别的孩子那样富有创造性或想象力，并带有“游戏”的概念，而仅仅是一种重复性行为。
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