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4.3 胎儿研究的管制
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胎儿有着独特的道德地位，它是人类生命，可又不具有人格的生命（即不是社会的人），它比婴儿地位要低些，但比高等动物又要高些。所以需要满足一定条件才能进行胎儿研究。
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1972年，英国以妇产科专家皮尔（J. Peel）为首的顾问小组提出如下条件：（1）活的胎儿不应作非治疗性研究；（2）可存活胎儿的胎龄应定为20周，体重400至500克；（3）可用死胎及其组织进行研究；（4）有关胎儿研究不应有金钱交易，要保持完整记录；（5）如活胎体重低于300克，肯定不可存活，可作研究使用，但需经伦理学委员会批准；（6）不准为了弄清试剂的效应而给子宫内胎儿注射可能有害的试剂。
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1974年成立的美国国家保护生物医学和行为研究人类受试者委员会认为：非治疗性的子宫内胎儿研究，如果对胎儿只有“最低限度的”风险，便是可接受的；在某些规定的限度内，子宫外非治疗性胎儿研究也是可接受的。委员会认为胎儿研究若满足以下条件，在伦理学上可以接受：（1）必须充分利用动物模型和非孕妇完成先行研究；（2）所要获得的知识是重要的，且不能用其他合理手段获得；（3）对母亲的和胎儿的风险和益处必须进行充分的评价和描述；（4）必须取得母亲的知情同意；（5）不因经济、种族和社会阶级的不同而选择受试者，从而不公平地分配风险和益处。
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此外，委员会还规定了如下主要准则（以母亲表示知情同意为前提）：（1）如果对胎儿风险极小，又能有利于母亲的健康，可对孕妇进行治疗性研究；（2）如果对胎儿没有风险或风险极小，可对孕妇进行非治疗性研究；（3）如果有重要理由，对胎儿没有风险或风险极小，事先对怀孕动物或非孕妇有充分的研究，可对不准备流产的子宫内胎儿进行非治疗性研究；（4）对准备流产的子宫内胎儿进行非治疗性研究，应按（3）进行；（5）可对人工流产时或子宫外不可存活的活胎进行非治疗性研究，如果这种研究是重要的，在此以前已经过动物或非孕妇的研究，胎儿不足20周，不因研究而改变人工流产的决定等；（6）如果对胎儿的健康没有危险，并遵守上述规则，也可对可存活的胎儿进行非治疗性研究；（7）可对死胎及其组织进行研究；（8）不应因研究而改变人工流产的适宜时间和方法；（9）胎儿研究不准进行金钱交易；（10）由美国政府帮助的在美国以外的胎儿研究，应按与国内同样的原则办理等。［69，193］
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① Tantra，即经咒，论述印度教、佛教和耆那教某些派别中的神秘修炼的经文。
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② 古巴比伦货币单位。
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生命伦理学 Ⅳ 遗传和优生
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医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透而形成的一门学科。它以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传之间的关系，研究遗传病的遗传方式、病因、发病机制、诊断、治疗和预防措施。随着医学的发展，原先严重威胁人类生命的一些疾病已得到控制，发病率大大下降；而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前已发现的遗传病已超过3000种，估计每1000个新生儿中有3至10个患有各种遗传病。而这个百分比也只是冰山一角。从卵巢排出并被精子包围的卵，15％不能受精，10％～15％不能植入子宫，12％～33％在植入子宫后初期死亡，9％～13％自发流产，1％在围产期死亡。只有28％～48％存活到出生。产前高死亡率主要由于染色体异常。在妊娠22周，约5％的流产是染色体异常；在妊娠16周，为30％；在8至12周为60％。以血红蛋白症为例，全世界杂合子①有2.4亿，每年生下来就死亡的纯合子有20万，其中一半是地中海贫血症，一半是镰形细胞病②。对遗传病的诊断、治疗和预防不仅涉及个别人体，而且关系到社会和整个人类，提出了一系列伦理学问题。［140，180］
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1．产前诊断
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1.1 产前诊断技术
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1900年，英国产科学家巴伦廷（Ballentyne）曾谈到通过听胎儿心音来诊断胎儿心脏病和无脑儿。1949年，巴尔（M. Barr）和伯特拉姆（E. Bertram）在猫的神经细胞核中观察到性别差异。1956年，确定了人体每个细胞的染色体为46条，不是30年前认为的48条。1956年，莱尤纳（J. Lejeune）描述了唐氏综合征的异常染色体模式。1960年，利莱（A. Liley）等人用羊水穿刺获得羊水液，分析被破坏的血色素量，以诊断胎儿Rh不相容性的严重性。1966年，有两组科学家同时报告，有可能从羊水腔取出胎儿细胞来作染色体分析。1967年，瓦伦蒂（G. Valenti）和纳德勒（H. Nadler）利用这个新技术来诊断胎儿的唐氏综合征。这是医学遗传学领域最重要的突破之一。羊水穿刺法是产前诊断的主要手段，其他有超声波和X线检查、胎儿镜、绒毛膜取样检查等。
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遗传病产前诊断的主要步骤如下：采取详细的家庭史是产前诊断的关键步骤，因为它可揭示需要对何种遗传病作出诊断。作在羊水穿刺前，要用超声波确定是否双胎及胎盘的部位。局部麻醉后用针插入病人下腹部，进入子宫，注射器吸满20毫升时将针拔出。羊水液含少量活体细胞。当羊水液与含营养的培养液混合，并在暖箱保持于37℃时，活细胞附在培养皿壁上，并进行繁殖。起初胎儿细胞长得很慢，在1周、1周半或2周后到达大量。约2周后，就可对培养的胎儿细胞作染色体分析；作生物化学检查则需4星期来积累足够的细胞。大多数产前诊断是借助分析培养细胞，有时也用液体本身。
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1.2 产前诊断的适应症和风险
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产前诊断用于诊断染色体异常、伴性疾病、先天性代谢病以及无脑儿和脊柱裂。前三者通过检查羊水细胞，后二者通过分析羊水本身。
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（1）染色体异常：世界上每年有70万以上的活产婴儿有染色体异常。技术的进步可使所有染色体异常在妊娠初期得到诊断，使母亲进行选择性流产。30岁以上高龄孕妇的染色体发生率增加：30岁至39岁孕妇为1％～2％，40岁以上孕妇为3％～10％。至少有五种与母亲年龄有关的染色体异常已可诊断：13、18和21-三体型③、XXY、XXX。唐氏综合征发生率在30岁以下孕妇为1/1500，35至39岁孕妇为1/300，40至49岁为1/40。
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图4—1 遗传病产前诊断
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（2）伴性疾病：指与性染色体异常有关的遗传疾病。伴性疾病有150种，其中4种病可在男性胎儿诊断出来。有的个体外表正常，但具有致病基因或异常染色体，因而可将疾病遗传至后代，称为携带者。一个母亲为X伴性疾病（例如血友病）的携带者，她怀的男性胎儿有50％机会有这种病。④但产前不能诊断出血友病，只能通过确定胎儿性别和流产来加以避免。
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（3）先天性代谢病：有粘多糖代谢病、脂类代谢病、糖代谢病、氨基酸代谢病等。由单个有缺陷的基因引起，没有可见的染色体异常。诊断此类疾病可视羊水细胞是否有某种酶，或者是否存在异常化合物。没有这种酶就不能代谢这类化合物，造成它的积累。
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（4）无脑儿和脊柱裂：1972年，观察到羊水中甲胎蛋白浓度与胎儿神经管缺陷之间的联系，从而有可能在早期妊娠时诊断出90％的无脑儿、脊柱裂等疾病。脑和脊髓起源于胚胎中的一个沟，于第二个月形成封闭的神经管。以后颅骨和脊椎把它包裹起来。大约1/500活产婴儿神经沟不能封闭为管，因而不能为骨覆盖。如果在脑水平上不能形成管，成为无脑儿；如果在脊髓水平上不能形成管，成为脊柱裂。产前诊断检查无细胞羊水中的甲胎蛋白含量。1972年有报道说，在无脑儿羊水中，甲胎蛋白含量超过正常值10倍。