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1700865978 生命伦理学 [:1700864631]
1700865979 4.3 胎儿研究的管制
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1700865981 胎儿有着独特的道德地位,它是人类生命,可又不具有人格的生命(即不是社会的人),它比婴儿地位要低些,但比高等动物又要高些。所以需要满足一定条件才能进行胎儿研究。
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1700865983 1972年,英国以妇产科专家皮尔(J. Peel)为首的顾问小组提出如下条件:(1)活的胎儿不应作非治疗性研究;(2)可存活胎儿的胎龄应定为20周,体重400至500克;(3)可用死胎及其组织进行研究;(4)有关胎儿研究不应有金钱交易,要保持完整记录;(5)如活胎体重低于300克,肯定不可存活,可作研究使用,但需经伦理学委员会批准;(6)不准为了弄清试剂的效应而给子宫内胎儿注射可能有害的试剂。
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1700865985 1974年成立的美国国家保护生物医学和行为研究人类受试者委员会认为:非治疗性的子宫内胎儿研究,如果对胎儿只有“最低限度的”风险,便是可接受的;在某些规定的限度内,子宫外非治疗性胎儿研究也是可接受的。委员会认为胎儿研究若满足以下条件,在伦理学上可以接受:(1)必须充分利用动物模型和非孕妇完成先行研究;(2)所要获得的知识是重要的,且不能用其他合理手段获得;(3)对母亲的和胎儿的风险和益处必须进行充分的评价和描述;(4)必须取得母亲的知情同意;(5)不因经济、种族和社会阶级的不同而选择受试者,从而不公平地分配风险和益处。
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1700865987 此外,委员会还规定了如下主要准则(以母亲表示知情同意为前提):(1)如果对胎儿风险极小,又能有利于母亲的健康,可对孕妇进行治疗性研究;(2)如果对胎儿没有风险或风险极小,可对孕妇进行非治疗性研究;(3)如果有重要理由,对胎儿没有风险或风险极小,事先对怀孕动物或非孕妇有充分的研究,可对不准备流产的子宫内胎儿进行非治疗性研究;(4)对准备流产的子宫内胎儿进行非治疗性研究,应按(3)进行;(5)可对人工流产时或子宫外不可存活的活胎进行非治疗性研究,如果这种研究是重要的,在此以前已经过动物或非孕妇的研究,胎儿不足20周,不因研究而改变人工流产的决定等;(6)如果对胎儿的健康没有危险,并遵守上述规则,也可对可存活的胎儿进行非治疗性研究;(7)可对死胎及其组织进行研究;(8)不应因研究而改变人工流产的适宜时间和方法;(9)胎儿研究不准进行金钱交易;(10)由美国政府帮助的在美国以外的胎儿研究,应按与国内同样的原则办理等。[69,193]
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1700865989 ① Tantra,即经咒,论述印度教、佛教和耆那教某些派别中的神秘修炼的经文。
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1700865991 ② 古巴比伦货币单位。
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1700865997 生命伦理学 Ⅳ 遗传和优生
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1700865999 医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透而形成的一门学科。它以人体的疾病和异常性状为对象,研究疾病与遗传之间的关系,研究遗传病的遗传方式、病因、发病机制、诊断、治疗和预防措施。随着医学的发展,原先严重威胁人类生命的一些疾病已得到控制,发病率大大下降;而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前已发现的遗传病已超过3000种,估计每1000个新生儿中有3至10个患有各种遗传病。而这个百分比也只是冰山一角。从卵巢排出并被精子包围的卵,15%不能受精,10%~15%不能植入子宫,12%~33%在植入子宫后初期死亡,9%~13%自发流产,1%在围产期死亡。只有28%~48%存活到出生。产前高死亡率主要由于染色体异常。在妊娠22周,约5%的流产是染色体异常;在妊娠16周,为30%;在8至12周为60%。以血红蛋白症为例,全世界杂合子①有2.4亿,每年生下来就死亡的纯合子有20万,其中一半是地中海贫血症,一半是镰形细胞病②。对遗传病的诊断、治疗和预防不仅涉及个别人体,而且关系到社会和整个人类,提出了一系列伦理学问题。[140,180]
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1700866001 生命伦理学 [:1700864633]
1700866002 1.产前诊断
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1700866005 1.1 产前诊断技术
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1700866007 1900年,英国产科学家巴伦廷(Ballentyne)曾谈到通过听胎儿心音来诊断胎儿心脏病和无脑儿。1949年,巴尔(M. Barr)和伯特拉姆(E. Bertram)在猫的神经细胞核中观察到性别差异。1956年,确定了人体每个细胞的染色体为46条,不是30年前认为的48条。1956年,莱尤纳(J. Lejeune)描述了唐氏综合征的异常染色体模式。1960年,利莱(A. Liley)等人用羊水穿刺获得羊水液,分析被破坏的血色素量,以诊断胎儿Rh不相容性的严重性。1966年,有两组科学家同时报告,有可能从羊水腔取出胎儿细胞来作染色体分析。1967年,瓦伦蒂(G. Valenti)和纳德勒(H. Nadler)利用这个新技术来诊断胎儿的唐氏综合征。这是医学遗传学领域最重要的突破之一。羊水穿刺法是产前诊断的主要手段,其他有超声波和X线检查、胎儿镜、绒毛膜取样检查等。
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1700866009 遗传病产前诊断的主要步骤如下:采取详细的家庭史是产前诊断的关键步骤,因为它可揭示需要对何种遗传病作出诊断。作在羊水穿刺前,要用超声波确定是否双胎及胎盘的部位。局部麻醉后用针插入病人下腹部,进入子宫,注射器吸满20毫升时将针拔出。羊水液含少量活体细胞。当羊水液与含营养的培养液混合,并在暖箱保持于37℃时,活细胞附在培养皿壁上,并进行繁殖。起初胎儿细胞长得很慢,在1周、1周半或2周后到达大量。约2周后,就可对培养的胎儿细胞作染色体分析;作生物化学检查则需4星期来积累足够的细胞。大多数产前诊断是借助分析培养细胞,有时也用液体本身。
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1700866012 1.2 产前诊断的适应症和风险
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1700866014 产前诊断用于诊断染色体异常、伴性疾病、先天性代谢病以及无脑儿和脊柱裂。前三者通过检查羊水细胞,后二者通过分析羊水本身。
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1700866016 (1)染色体异常:世界上每年有70万以上的活产婴儿有染色体异常。技术的进步可使所有染色体异常在妊娠初期得到诊断,使母亲进行选择性流产。30岁以上高龄孕妇的染色体发生率增加:30岁至39岁孕妇为1%~2%,40岁以上孕妇为3%~10%。至少有五种与母亲年龄有关的染色体异常已可诊断:13、18和21-三体型③、XXY、XXX。唐氏综合征发生率在30岁以下孕妇为1/1500,35至39岁孕妇为1/300,40至49岁为1/40。
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1700866021 图4—1 遗传病产前诊断
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1700866023 (2)伴性疾病:指与性染色体异常有关的遗传疾病。伴性疾病有150种,其中4种病可在男性胎儿诊断出来。有的个体外表正常,但具有致病基因或异常染色体,因而可将疾病遗传至后代,称为携带者。一个母亲为X伴性疾病(例如血友病)的携带者,她怀的男性胎儿有50%机会有这种病。④但产前不能诊断出血友病,只能通过确定胎儿性别和流产来加以避免。
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1700866025 (3)先天性代谢病:有粘多糖代谢病、脂类代谢病、糖代谢病、氨基酸代谢病等。由单个有缺陷的基因引起,没有可见的染色体异常。诊断此类疾病可视羊水细胞是否有某种酶,或者是否存在异常化合物。没有这种酶就不能代谢这类化合物,造成它的积累。
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1700866027 (4)无脑儿和脊柱裂:1972年,观察到羊水中甲胎蛋白浓度与胎儿神经管缺陷之间的联系,从而有可能在早期妊娠时诊断出90%的无脑儿、脊柱裂等疾病。脑和脊髓起源于胚胎中的一个沟,于第二个月形成封闭的神经管。以后颅骨和脊椎把它包裹起来。大约1/500活产婴儿神经沟不能封闭为管,因而不能为骨覆盖。如果在脑水平上不能形成管,成为无脑儿;如果在脊髓水平上不能形成管,成为脊柱裂。产前诊断检查无细胞羊水中的甲胎蛋白含量。1972年有报道说,在无脑儿羊水中,甲胎蛋白含量超过正常值10倍。
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