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基因组：生命之书23章 前言
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当我开始写这本书时，人类基因组仍是一个尚待开发的领域，已经大致定位了约8000个人类基因。我在书中提到了一些很有趣的基因，但是加快解读整个基因组的重任仍有赖于未来。如今，仅在一年多之后，这项庞大的任务便完成了。全世界的科学家已经解密了整个人类基因组，将其内容记录下来，并在互联网上分发给了所有想要查阅的人。现在，你可以从网络下载关于人体如何构建和运作的近乎整部指南。
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革新之势一触即发。1998年初，参与由政府资助的“人类基因组计划”的科学家们仍预测，说他们至少还要花费7年的时间才能破译整个人类基因组，那时他们几乎只解读了其中的10%。随后，突然有一个搅局者站了出来。克雷格·文特尔（Craig Venter）是一名浮夸且急躁的科学家，目前在私营部门工作。他宣布，他正在组建一家公司，并将在2001年之前完成这项工作，且费用很低，不到2亿英镑。
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文特尔以前曾发出过类似的威胁，并且他有抢先发成果的习惯。1991年，当每个人都说无法做到时，他发明了一种快速找到人类基因的方法。然后在1995年，为了使用一种新的“霰弹法”技术绘制整个细菌基因组图谱，他向政府申请拨款，但被拒绝了。官员们说，这项技术永远行不通。不过，在收到这封信的时候，文特尔的这项工作即将收官。
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因而，第三次与文特尔打赌的人还真是糊涂。比赛开始。公立项目进行了重组和重点调整，投入了额外的资金，并设定了一个目标，以试图在2000年6月完成整个基因组的初稿。文特尔很快也设定了同样的截止日期。
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2000年6月26日，在白宫的比尔·克林顿总统和在唐宁街的托尼·布莱尔首相联合宣布人类基因组草图完成。因此，这是人类历史上值得载入史册的时刻：在地球生命的长河中，物种首次破解了自身的底层奥义。对于人类基因组而言，这无异于得到了关于人体如何构建和运作的指南。正如我试图在书中所展示的那样，深藏其中的数千个基因和数百万个其他序列构成了哲学奥秘的宝库。多数有关人类基因的研究都是出于迫切需要治愈遗传病和癌症、心脏病等更常见的疾病，这些疾病的起源是由基因促成或加强的。现在我们知道，如果我们不了解癌症基因和抑癌基因在肿瘤发展过程中的作用，那么治愈癌症实际上是不可能的。
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然而，相较医学，基因与遗传学的关联更大。正如我试图说明的那样，基因组包含来自遥远过去和不久之前的秘密讯息——从我们成为单细胞生物开始，从我们开始养成诸如奶牛养殖等文化习惯的时候开始。它也包含有关古代哲学难题的线索，尤其是关于我们的行为是不是注定的，以及那是如何实现的，乃至对所谓自由意志的奇异感知。
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基因组计划的完成并没有改变这种情况，但它正逐渐为我在本书中所探讨的主题增添更多鲜活的元素。如我所述，我意识到当今世界日新月异。在科学文献之中，有关我的遗传信息正在暴增。那些激动人心的辩论，我略知一二。但是，未来仍然会有许多深刻的洞见。我认为，科学是在探寻新的奥秘，而不是对旧知分门别类。我毫不怀疑，在未来几年中，我们将有惊人的发现。我们第一次意识到我们对于自身了解得太少。
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我无法预见的是，遗传学上的讨论将对公共媒体产生多大程度的影响。随着对转基因生物的激烈争辩，以及对克隆和基因工程日益增多的猜测，公众要求获得发表意见的权利。十分正确的一点是，不只是专家们在参与决策。不过，大多数遗传学家都忙于在实验室中钻研学术，以至于没有时间向公众解释其科学内涵。故而，就由像我这样的评论者来试图将基因的神秘故事用娱乐而非说教的方式传递给大家。
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我是一个乐观主义者。从这本书中可以清楚地看出，我认为知识就是力量，而非祸端。对于遗传学知识而言更是如此。第一次了解癌症的分子本质，诊断和预防阿尔茨海默病，发现人类历史的秘密，重建前寒武纪遍布海洋的生物——这些在我看来，都是极大的福报。的确，遗传学也带来了新的危险和威胁（不平等的保险费、新形式的细菌战、基因工程意料之外的副作用），但其中大多数要么很容易应付，要么太过牵强。因此，我不能接受当下对科学的悲观主义思潮，也无法拥抱这样一个世界观：背向科学，且对新式无知进行无休止的攻击。
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基因组：生命之书23章 导论
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人类基因组指的是包含在23对独立的染色体中的一整套基因。按尺寸大小对其中的22对染色体进行排序，从最大（1号染色体），排到最小（22号染色体），而其余的那对则由性染色体组成：女性有两条大的X染色体，男性有一条X和一条小的Y染色体。就尺寸而言，X染色体处在7号和8号染色体之间，而Y染色体最小。
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单说“23”这一数字，本身意义不大。许多物种，包括我们的近亲物种猿类，有着更多的染色体，其他许多物种的染色体数目则要少一些。而且，相似功能和类型的基因也不一定非得聚集在同一条染色体上。几年前，当我俯下身子用笔记本电脑与演化生物学家戴维·黑格（David Haig）进行交谈时，听他说19号染色体是他最喜欢的染色体，我不禁有些吃惊。他解释道，那条染色体上面有着各式各样逗趣的基因。之前我从未想过染色体会有其独特秉性，毕竟，它们不过是基因的肆意组合。但是黑格的不经意之言萦绕在我心头，长久以来仍挥之不去。为何不趁此时机开先河，试着从每条染色体上挑选出一个基因，来讲述人类基因组的轶事呢？话说普里莫·莱维（Primo Levi）就在他的自传体短篇小说中对元素周期表进行了类似的处理，书中的每个章节都以那段时间里他接触过的化学元素命名，以钩沉往昔历史。
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由此，我便萌发了人类基因组本身即是一部人类自传的想法：自生命萌芽那一刻起，它便以“基因语言”的方式记录着人类及其祖先所历经的沧桑与变迁。自原始汤孕育出最早的单细胞生物以来，有些基因的变化并不大。某些基因在我们的祖先还呈蠕虫状时就已经有了，某些基因在我们的祖先还是鱼类时就已早早出现了，而某些基因仅仅是因为最近的流行病才成了目前的样子，还有一些基因可以用来回溯近千年来人类迁徙的历史。从40亿年前到最近几百年，基因组谱写了我们人类的自传，记录了过往的重大瞬间。
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我写下了这23对染色体的名单，然后在其旁边分别列出了对应的人性主题。我开始缓慢而艰辛地找寻具有代表性故事的基因。当我找不到合适的基因，或者好不容易找到了理想的基因可它却位于别的染色体上面的时候，常常会感到沮丧不已。如何处理X和Y染色体，也令我颇感头疼。我将其放在7号染色体之后，以与X染色体的尺寸相匹配。此番解释以后，现在总该知道为何此书副标题自称有23章，但最后一章却名为第22章了吧。
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乍一看，这样的安排很容易让人产生误解。我似乎暗指着1号染色体最为重要，实际上并非如此。我似乎是在示意11号染色体只与人的性格有关，实则不然。人类基因组大约有6万到8万个基因[1]，我无法全然相告，一部分原因是迄今发现的基因数量不足8千个（尽管此数以每月数百的速度在增长），还有一部分原因是它们之中的绝大多数只是在调控枯燥而乏味的生化反应过程。
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我只能速览全貌：在基因组中一些很是有趣的地方稍作停留，了解一些它们所传递的有关我们人类自身的事情。我们这一代人无疑是幸运的，因为我们将是首批阐释基因组这本天书的人。解读基因组将使我们得知更多有关我们起源、演化、本性以及心智等方面的信息，这是前所未有的科学创举。它将给人类学、心理学、医学、古生物学以及几乎所有其他科学带来革命性的影响。当然，这并非在鼓吹基因万能论，也不是说基因比其他因素更为重要。不过基因组的确很是重要，这一点是毋庸置疑的。
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这并不是一本关于人类基因组计划（关乎基因作图和测序技术）的书，而是一本有关该计划有何创见的书。2000年6月26日，首个完整的人类基因组草图绘制完成。在短短的几年内，我们将从对基因几乎一无所知变成无所不知。我深信，我们正在经历史上人类智力的高光时刻，这一点毫无疑问。有些人或许会持异议，认为基因并非人类的全部，我并不否认。我们人类所拥有的当然不只是遗传密码，然而直到现在，人类基因仍旧满布谜团。我们将是首批参透其奥秘的人，我们将获取更多新知，当然，也将面对更多新挑战。这就是我在本书中所试图传达的内容。
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引言
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该导论的第二部分旨在用简短的引言，配以描述性的术语，介绍基因及其作用机制。我希望读者速览此内容，以便在后续遇到不甚了解的技术术语时可以及时回顾。现代遗传学有一系列的专业术语，错综复杂。我在此书中会尽量避免使用技术术语，但不得不说时，仍不可避免。
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人体有大约100万亿个细胞，其中大多数的直径不到0.1毫米。每个细胞内部都有一个黑点，称为细胞核。细胞核内有两套完整的人类基因组（例外的情况是：精、卵细胞中都只有一套，红细胞中则没有）。一套基因组来自母亲，一套来自父亲。理论上而言，每套都有同样23条染色体，且染色体上都有一样的6到8万个基因。可实际上，每个基因的父本和母本之间通常存在着细微的差别，就好比有的差别可以决定人的眼睛是呈蓝色抑或棕色。在生育过程中，父本和母本在进行被称为重组的染色体交换过程中，会传递一整套基因组给后代。
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若把基因组比成一本书，那么此书：
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共有23章，每一章即是一对染色体。
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