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每章均包含数千个故事，每个故事就是一个基因。
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每个故事都由不同的段落组成，即外显子。段落之间插播广告，而这些广告就是内含子。
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每个段落均由单词组成，此单词就是密码子。
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每个单词是用字母写就的，此字母就叫作碱基。
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书中有10亿个单词，相当于本书厚度的5千多倍，或者说是《圣经》的800倍。如果每天以每秒一个单词，每天读8小时的速度来读取基因组，那将需要读上100年。如果把人类基因组写下来，每个字母一毫米，则总长度堪比多瑙河。这是一个巨型文档，一部浩瀚的书，一张冗长的配方，可是竟能把它们全都置于一个比大头针针尖还小的细胞微核之中。
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严格来说，将基因组比作一本书并非隐喻。基因组真的是一本书。书是一种数据信息，以线性、一维和单向形式编写的。小小的字母符号按特定的组合顺序转译为有意义的代码并汇编成册，即为书。基因组也是如此。仅有的区别在于，所有的英文书都是从左至右读的，而基因组的某些部分是从左至右读的，某些部分又是从右至左读的，不过绝不至于双向同时都在读。
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顺便说一句，在本段之后，你将不会在本书中看到令人烦腻的“蓝图”一词，原因有三。首先，只有架构师和工程师才使用蓝图一词，而且即便是他们，在计算机时代也都早已弃用蓝图一词了，而我们全在使用“书”这个词；其次，相对基因而言，蓝图是个非常糟糕的类比。因为蓝图是二维图，而非一维数字编码；再者，对于遗传学而言蓝图一词太过文绉绉，因为蓝图中的每个部分都与机器或建筑物上的一个部分相对应。毕竟，配方中的辞藻无论多么华丽，也不会真的让蛋糕变得别有风味。
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英文书是用26个字母组成的单词所书写的，单词长短不一。而基因组则全然以3个字母的单词进行书写，且仅使用了4个字母：A，C，G和T（分别代表腺嘌呤，胞嘧啶，鸟嘌呤和胸腺嘧啶）。此外，它们并非写在平面纸张上，而是写在由糖和磷酸构建的长链上。这种长链被称为DNA分子，碱基作为侧梯连接在上面。每条染色体是一对（非常）长的DNA分子。
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基因组是一本非常精巧的书，在适当的条件下它既可以复印，也可以自读。复印即为复制，自读则是翻译。之所以可以复制，是因为这四个碱基的新奇特性：A总是与T配对，G总是与C配对。因此，单链DNA可以将T与A，A与T，C与G以及G与C通过互补配对的方式来进行自我复制。实际上，DNA的通常状态是那著名的双螺旋，由原始链和互补配对链相互缠绕而成。
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因此，复制互补链即可得到原文内容。在复制过程中，序列ACGT变为TGCA，再复制便又转录回原来的ACGT了。这使得DNA可以无限复制下去，却仍携带着同一套的信息。
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翻译稍微复杂一点。首先，通过相同的碱基配对过程将一个基因的文本转录成一份副本，但是这份副本并非由DNA而是由RNA（一种略有不同的化学物质）构成的。RNA也可以携带线性密码，除了用U（尿嘧啶）代替T之外，它使用与DNA一样的字母。该RNA副本称为信使RNA，通过切除所有内含子而将所有外显子拼接在一起（见上文）。
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之后，信使RNA结合被称为核糖体的微型分子机器，而该机器自身的一部分亦是由RNA构成的。核糖体沿着信使RNA进行移动，将三联密码子依次翻译成另一份字母表。这份字母表由20种不同氨基酸组成，每种氨基酸均由被称为转录RNA的不同分子携带转运而来。每个氨基酸都以与密码子相同的顺序首尾相连，形成一条链。翻译完全部信息后，氨基酸链会依据其序列折叠成独特的形状，成为现今所称的蛋白质。
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从头发到激素，人体内几乎所有东西都是由蛋白质构成或制成的。每个蛋白质都是被翻译出来的基因。特别值得一提的是，人体的化学反应被称为酶的蛋白质所催化。甚至连DNA和RNA分子本身的加工，拷贝、纠错和组装（复制和翻译），都是借助蛋白质来完成的。蛋白质还通过将自身附着在基因上游附近的启动子和增强子序列上，从而调节基因的开关。不同基因在人体的不同部位被开启。
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复制基因，有时会出错。有时会漏掉一个字母（碱基）或插入错误的字母。整个句子或段落有时会出现重复，丢失或次序颠倒，这称为突变。许多突变既无害也无益，好比，如若将一个密码子更改为具有相同氨基酸“含义”的另一个密码子。要知道，共有64个不同的密码子，但只有20种氨基酸，因此许多DNA“单词”便具有相同的含义。人类的每个世代会累积约100个突变，考虑到人类基因组中有超过100万个密码子，这似乎也并不算多。然而，要是出现在错误的地方，即便只有一个突变，都可能是致命的。
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凡事均有例外，人类基因亦如此。并非所有人类基因都能在这23对主要染色体上找到，有少量的基因存在于被称为线粒体的膜囊之中，并且很可能自线粒体还是非寄生的细菌以来，便一直如此；并非所有基因都是由DNA组成的，某些病毒改用的是RNA；并非所有的基因都能生产出蛋白质，一些基因被转录成RNA，但没有被翻译成蛋白质。这些RNA要么作为核糖体的一部分，要么作为转运RNA而直接发挥作用；并非所有的反应都由蛋白质来催化，有少数反应可由RNA催化；并非所有的蛋白质都来自单个基因，有些是由多个基因共同合成的；并非所有的64个三联密码子都能转译为氨基酸，其中有3个负责传达停止信号；最后，并非所有的DNA都能形成基因，DNA中的大部分是重复或随机的杂乱序列，很少或从未被转录，是所谓的垃圾DNA。
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了解完这些，人类基因组之旅就可以正式开篇了。
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[1] 最新科学研究显示人类基因组约有2万到2.5万个基因。——译者注
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基因组：生命之书23章 1号染色体 生命
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一死一生，川流不息；
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灭亡之后，振兴继之；
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一祸一福，起伏相寻；
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有如水中，忽生泡影；
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自起自灭，幻化无穷。
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