1700170525
1700170526
20世纪80年代末，多个科学家小组满怀信心地寻找“哮喘基因”。到了1998年年中，他们找到的不是1个，而是15个。仅在5号染色体上就有8个候选基因，6号和12号染色体上各有2个，11号、13号和14号染色体各有1个。这还不包括处于核心地位的由1号染色体上的2个基因所编码的免疫球蛋白E。哮喘的遗传机理可能是由这些基因所共同决定的，只是不同基因的重要性不同；当然，也可能是由这些基因以及其他一些基因所共同决定的。
1700170527
1700170528
到底哪个基因才是真正的“哮喘基因”，大家各执一词，情绪激动。牛津大学的遗传学家威廉·库克森（William Cookson）描述了在他发现哮喘易感性与11号染色体上的一个标记有关时，竞争对手们的反应。有些人表示祝贺；有的急于发表论文以反驳他的观点，而这些论文要么漏洞百出，要么样本量太小；有个人在医学期刊上发表了一篇傲慢的评述，嘲笑他“逻辑不通”和他的“牛津郡基因”；有一两个人在公开场合批评他的发现，语言尖酸刻薄；还有一个人匿名指责他造假。在外界看来，科学界的纷争竟到了如此恶劣的程度，令人大跌眼镜。相比之下，政治斗争反而显得相对文明。事情并没有因为报纸在周末版块上用充满激情、夸大其词的语言对库克森的发现进行了报道而得到改善。一个电视节目对这篇报道进行了攻击，紧跟着报纸又向广播电视管理部门提起了抗议。“经过了4年的互不信任和相互攻击之后，”库克森淡淡地说[2]，“我们都身心俱疲。”
1700170529
1700170530
这就是寻找基因过程的真实写照。那些象牙塔里的道德哲学家倾向于把这样的科学家贬低为争名逐利的淘金者。有些人声称找到了诸如“酗酒基因”和“精神分裂症基因”这样的基因，却又在事后矢口否认，从而沦为笑柄。但是，不能把这种事后否认看作是对基因与疾病之间内在关联的否定，只不过是寻找这种关系的方式出了点问题而已。这种批评很是在理。报纸上简单粗暴的大标题往往具有误导性，然而，如果有人发现了疾病与基因之间存在某种联系的证据，就应该将其发表。即便这些发现后被证明是错误的，也没有什么坏处。可以说，由于证据不足而错误地认为没有关系，而后被证明是有关系的假阴性，远比错误地认为有关系，而后被证明是没有关系的假阳性，所造成的危害要大得多。
1700170531
1700170532
库克森和他的同事们最终找到了哮喘基因，并确定了一个在哮喘患者体内更为多见的突变。这勉强算是一个哮喘基因，但它只能解释15%的哮喘病，而且很难在其他患者身上得到验证。在寻找哮喘基因的过程中，这一现象屡见不鲜，令人沮丧，颇为抓狂。1994年，库克森的一个竞争对手戴维·马什（David Marsh）基于对11个阿米什人家族的研究，提出哮喘与5号染色体上的白细胞介素4基因有着很强的关联，不过这一发现也很难得到验证。1997年，一个芬兰的研究小组彻底否定了这个基因和哮喘的关系。同年，一项针对美国混血人群的研究得出结论，说染色体上有11个区域可能与哮喘易感性有关，不过，其中10个区域都是某一种族或民族所特有的。也就是说，黑人的哮喘易感性基因，与白人的、拉美裔的，都不一样。[3]
1700170533
1700170534
性别差异和种族差异同样明显。美国肺脏协会的研究表明，烧汽油的汽车所排出的臭氧会诱发男性哮喘，而烧柴油的汽车所排出的烟尘颗粒更易引发女性哮喘。有这么一个规律：男性一般在小时候比较容易过敏，长大之后就会有所好转，而女性则在20至30岁期间开始出现过敏症状，且症状不会随着年龄增长而消失。当然，任何规律都有例外，也包括“任何规律都有例外”这句话本身。这可以解释哮喘遗传机制中的一些奇特之处：很少有人从父亲那里遗传到哮喘，多半是从过敏的母亲那里遗传到的。这可能仅仅是因为父亲得哮喘时年岁尚小，早就不记得了。
1700170535
1700170536
问题似乎是，有如此多的方法可以改变人体对哮喘诱因的敏感性，在导致哮喘的链式反应中，很多基因都可能是“哮喘基因”，然而每个基因都只能解释很少的几个病例。例如，位于5号染色体长臂的ADRB2基因，编码一种名为β-2-肾上腺素受体的蛋白质，该蛋白控制着支气管的扩张和收缩，而支气管的收缩正是哮喘的最直接症状。最常见的抗哮喘药物都是通过刺激该受体而起作用的。那么，ADRB2的突变肯定是一种主要的“哮喘基因”了吧？该基因最初是在中国仓鼠的细胞中发现的，它是一个相当普通且长达1239个字母的DNA序列。人们很快便发现，严重的夜间哮喘患者和那些非夜间哮喘患者相比，两者的基因上有一处“拼写”不同：前者第46个字母是G，而不是A。但这远非盖棺定论的时候。约有80%的夜间哮喘患者第46个字母是G，而52%的非夜间哮喘患者也是G。科学家们认为，这种差异足以阻止通常在夜间才发生的过敏系统受抑制的情况。[4]
1700170537
1700170538
但夜间哮喘患者为数不多。更为复杂的是，该拼写差异还与另一个问题有关：对哮喘药物的抗药性。那些在两条5号染色体上第46个字母都是G的人，会发现他们的抗哮喘药物（如福莫特罗），在数周或数月内便逐渐失去药效。可同样的药物，对于那些字母都是A的人而言，就不会失效[1]。
1700170539
1700170540
“更有可能”“或许”“在某些情况下”，这般遣词可与我在解释4号染色体上的亨廷顿舞蹈症基因时斩钉截铁的风格全然不同。ADRB2基因上第46位字母由A变到G，显然与哮喘易感性有关，但不能称之为“哮喘基因”，也不能用它来解释为何有些人会得哮喘而有些人则不会。它充其量只是冰山一角，只适用于一小部分人，作用有限且很容易被其他因素所遮盖掉。所以，要对这种不确定性见怪不怪才是。随着对基因组研究的日趋深入，这种不确定性就会越来越多。不那么黑白分明的不确定性、易变的因果关系、模模糊糊的先天因素，是该系统的特征。这并不是说我在前几章中所说的那些简单的颗粒遗传都是错的，而是因为多种简单的要素叠加在一起就让事情变得复杂起来了。基因组就像人生一样，具有很强的复杂性和不确定性。这对我们来说应该是一种宽慰。简单的决定论，无论是基因决定论还是环境决定论，对于那些崇尚自由意志的人来说，都是不被看好的。
1700170541
1700170542
[1] 药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。目前市面上主流的个体化用药基因检测（如安觅方®药物基因检测），即可通过检测并解读相关遗传信息，提示药物疗效和不良反应的个体差异，保障用药安全。——译者注
1700170543
1700170544
1700170545
1700170546
1700170548
基因组：生命之书23章 6号染色体 智商
1700170549
1700170550
遗传论者的谬误不在于他们宣称智商在某种程度上是“可遗传的”，而在于他们将“可遗传”与“必然遗传”画上了等号。
1700170551
1700170552
——斯蒂芬·杰·古尔德
1700170553
1700170554
我一直在误导大家，并且一再破坏自己的规矩。我应该把“基因不是为了致病而存在的”这句话写上100遍，以示惩戒。因为即使一个基因遭到破坏而导致了疾病，但我们体内绝大多数的基因仍是完好的，只是表现形式有所不同而已。蓝眼基因并非坏掉的棕眼基因，红发基因亦非残缺的棕发基因。从专业角度来说，它们是不同的等位基因——同一个基因片段的不同版本而已，都是完好且能发挥功能的合规基因。何为正常的基因，目前并未有统一的定义。
1700170555
1700170556
是该停止东一榔头西一棒子，集中精力对付那丛枝蔓缠绕的灌木的时候了，是得专心对付基因森林中最粗壮、最扎人、最密不透风的那丛荆棘——智商的遗传性了。
1700170557
1700170558
6号染色体是探寻智商遗传性奥秘的最佳之地。1997年底，一位莽撞的科学家首次向全世界宣布，说他在6号染色体上发现了“智商”基因。他确实勇气可嘉，因为无论他的论据多么充分，依然有很多人拒绝承认这一事实。他们之所以充满疑虑，不仅仅是因为在过去几十年里，科学研究受政治影响颇大，很多人一再染指智商遗传领域让人厌烦，还因为大量的生活常识表明智商也被非遗传因素所左右。大自然不可能盲目地放任一个或几个基因去决定人类的智商，我们得在父母、学习、语言、文化及教育的共同作用下，才能塑造自己的智力。
1700170559
1700170560
罗伯特·普洛明（Robert Plomin）宣称这就是他和同事们的最新发现。每年夏天，都会有一群年龄在12岁到14岁、天赋异禀的孩子从全美各地聚集到艾奥瓦州参加夏令营活动。只有连续5年参加智商测试，且成绩能挤进前1%，智商差不多达到160的孩子才能被选中参加本次夏令营活动。普洛明研究小组认为这些孩子体内的那些影响智商的基因一定是最优良的，并且基于之前的研究认为这些基因位于6号染色体上，因此他们采集了这些孩子血液样本并对遗传物质进行提取，然后分析这群孩子在6号染色体上是否存在一些异于常人的基因片段。不久，他发现这些孩子的6号染色体长臂上的一段DNA序列往往与常人不同，常人这段序列是相同的，而高智商孩子都或多或少发生了改变。这段序列位于IGF2R基因的中间。[1]
1700170561
1700170562
对于智商的研究一直不尽如人意，而有关智商的争论更是满天飞，各种愚蠢的看法横行，这在科学史上是少有的。我们中的许多人，包括我自己，总是不信任别人，带着自我偏见来讨论这一问题。以我为例，我不知道我的智商是多少，虽然我曾参加过一次学校的智商测试，但一直未被告知结果。当时我并没有意识到测试需要在规定时间内完成，以致结束时题目都没能做完，想必一定是低分了。不过细想起来，没有意识到测试的时间限制，本身就已说明我智商不够高了。此番经历让我顿时对这类用简单的测试数字去衡量一个人智商水平的做法感到不齿，仅用半小时时间去完成智商测试这件复杂的事情，也未免太过荒谬了。
1700170563
1700170564
事实上，早期对智商的测试在动机上就存在偏见。为了将先天和后天的才能区分开来，弗朗西斯·高尔顿（Francis Galton）率先开展了对双胞胎的研究，他对开展这个项目的原因毫不隐讳：[2]
1700170565
1700170566
我研究的主要目的是通过记录不同遗传背景的个体，以及不同家庭和种族之间的巨大差异，以更多了解用更优秀的人种取代低劣人种的可行性，并考虑我们是否有义务用合理的方式来将其付诸实践。这样，我们就可以更为平稳迅速地推进演化过程，而非任由其发展。
1700170567
1700170568
换句话说，他想像繁育牛那样，对人进行选育。
1700170569
1700170570
但智商测试真正让人感到厌恶的，发生在美国。法国人阿尔弗雷德·比奈（Alfred Binet）发明的智商测试被戈达德（H. H. Goddard）搬到了美国，应用于美国公民和想移民去美国的人，测试结果使他轻易地得出了如下结论：许多美国移民都是“傻子”，工作人员只要受过培训，便能一眼把他们给识别出来。他的这种智商测试题目明显偏向中产阶级或西方文化价值观，符合该阶层人群的利益。试问有多少波兰犹太人知道网球场中间有网？这样的智商测试太过于主观，其实戈达德早已对“智商是天生的，智商的高低与种族相关”这点深信不疑[3]，他认为“每个人的智商水平早在生殖细胞中的遗传物质融合时就已决定，除非发生严重的事故破坏了脑部结构或机能，否则几乎不受任何后天因素的影响”。
1700170571
1700170572
持有这样的观点，戈达德显然是个怪人。他用充分的理由说服国家相关部门出台政策，以允许对埃利斯岛（Ellis Island）上的移民进行智商测试。不过后来又有人持更为极端的观点。在第一次世界大战时期，罗伯特·耶基斯（Robert Yerkes）说服美国陆军让他对数以百万的新兵进行智商测试，测试结果并没有得到军队的关注，却为耶基斯和某些人的政治主张或商业目的提供了数据支撑，他们借此宣称可以利用智商测试快速便捷地将人们划分成不同的层次。这种对军人的智商测试显然影响更大，据此，1924年美国国会通过了移民限制法案，严格限制南欧和东欧的移民人数，理由竟是与1890年前在美国人口中占主导地位的北欧人相比，南欧人和东欧人更为愚蠢。这一法案无关乎科学，它更多地反映出了种族偏见和地方保护主义，智商测试充其量只是个借口罢了。
1700170573
1700170574
人种优化论的内容将留在后面的章节中再行阐述，不过，难怪这段智商测试的历史让大多数学者，尤其是社会科学的学者，对与智商测试有关的任何事情都抱有深深的不信任感。第二次世界大战前夕，社会主流思想开始质疑种族歧视和优生学，在当时，谈及智商的遗传性几乎成为一种禁忌。耶基斯和戈达德这些人完全忽略了环境对智商的影响，他们对不会英语的人进行英语测试，要求不识字的人首次起笔作答，以致测试结果后来受到批评家们的广泛质疑，认为根本没有任何证据可以支持智商的可遗传性。事实上，人类是有学习能力的，他们的智商会受到后天教育的影响，所以，研究人类的心理学或许应该建立在这样的假设之上：人类的智商不受遗传因素的影响，智商完全是由后天训练决定的。
[
上一页 ]
[ :1.700170525e+09 ]
[
下一页 ]