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没有人会对此表示怀疑。当我们在解读生命密码的时候，没人会想到，基因组竟然被自私DNA如此肆无忌惮地剥削着。然而，其实我们早就该预料到这一点，因为其他所有生命，无论层次高低，都充满着寄生现象。动物的肠道里有寄生虫，血液里有细菌，细胞里有病毒，为什么基因里就不能有反转录转座子呢？此外，到了20世纪70年代中期，许多演化生物学家，尤其是那些对行为感兴趣的演化生物学家，开始意识到自然选择的演化方式无关乎物种之间的竞争、群体之间的竞争，甚至与个体之间的竞争关系也不大，而是关乎基因之间的竞争。这些基因以个体，或群体作为它们临时的载体，以展开竞争。例如，如果要个体在安全、舒适、长寿的生活与冒险、辛劳且危险地繁衍后代之间做出选择，几乎所有的动物（甚至是植物）都会选择后者，他们情愿为繁衍后代而付出死亡的高昂代价。事实上，它们的身体机能在有计划地退化，这个过程就是衰老。抑或是像鱿鱼或太平洋鲑鱼那样，产卵后立刻死去。除非你把身体看作基因的载体，看作基因在竞争过程中用来延续自身的工具，否则这些现象是无法自圆其说的。与繁衍下一代这个目标相比，生存下去反而是次要的。如果基因是“自私的复制机器”，而身体是可以丢弃“载体”（这一术语来自理查德·道金斯，争议颇多），那么当发现有些基因无须构建自己身体便可进行自我复制时，就不会那么惊讶了。当我们发现基因组也像身体那样，充满着独特的生存竞争与合作时，也就不必感到诧异了。在20世纪70年代，演化首次成为遗传学概念。
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为解释基因组包含众多无基因区域这一事实，两组科学家在1980年提出，这些区域充满了自私的序列，它们唯一的目标就是在基因组中生存下去。他们认为：“寻求其他解释，不仅在学术上毫无创意，最终也会证明是徒劳的。”因为做出这样大胆的预测，他们当时受到了不少冷嘲热讽。遗传学家在当时仍然被这么一种思维模式所束缚着：人类基因组里的一切肯定是为人类服务的，而不是出于它们自身某些自私的目的。然而基因只不过是构成蛋白质的成分而已，把它们想象成怀揣着崇高理想与目标的东西，是没有任何道理的。这一想法已经得到了证实，基因的行为确实表现得像是有着某种自私的目标，虽然并非有意为之。但回过头来看，这样做的基因得以繁衍生息，而不这样做的基因则日渐消亡。[4]
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一段自私DNA并不仅仅是个过客，它们的存在改变了基因组的大小，从而增加了复制基因组时的能量消耗。这样的片段也对基因完整性造成了威胁，因为“自私DNA”习惯于从一个位置跳到另一个位置，或者把拷贝送到新的位置，所以它很容易落在有功能的基因中间，把它们搞得面目全非。随后又跳脱出来，使突变也随之消失掉。20世纪40年代末，转座子就是这么被颇有远见但一直不受重视的遗传学家芭芭拉·麦克林托克（Barbara McClintock）所发现的，她最终也因此而被授予了1983年的诺贝尔奖。她注意到玉米种子颜色的突变只能解释为有些突变在色素基因里跳进跳出。[5]
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在人体里，LINE-1和Alu通过跳到各种基因中间，从而引起了突变。例如，它们通过跳到凝血因子基因中，从而引起了血友病。但是，由于一些尚不清楚的原因，相较其他一些物种，我们人类受到寄生序列的影响并不大。大约每700个人类基因突变里，就会出现一个是由于跳跃基因而造成的。而在老鼠体内，有将近10%的突变是由跳跃基因而导致的。20世纪50年代，在果蝇身上做的一系列自然实验，显著说明了跳跃基因的潜在危害。果蝇是遗传学家最喜欢的实验动物，他们将研究的这种黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）运往世界各地的实验室进行繁殖。而这种果蝇常常会从实验室里逃离出来，并遭遇到本地的其他果蝇。其中一种南美热带果蝇（Drosophila willistoni）携带着一种叫作P因子的跳跃基因。大约1950年的时候，在南美洲的某个地方，或许是通过吸血螨，南美热带果蝇的P因子进入了黑腹果蝇体内。（利用猪或狒狒器官进行“异种器官移植”的最大担忧之一，就是它们可能会把新的跳跃基因引入人体，就像果蝇中的P因子一样。）自此，P因子便像野火一样蔓延开来，除了那些在1950年之前从野外采集且一直与其他果蝇分开的那些个体以外，现在大多数果蝇都有P因子。P因子是个自私DNA，通过破坏它所跳入的基因来显示其存在。渐渐地，果蝇基因组中的其他基因开始反击，发明了抑制P因子到处乱跳的方法。P因子从此便作为乘客在果蝇基因组中安顿了下来。
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人体中至今还未发现像P因子这么邪恶的东西。但是，在鲑鱼中也发现了一种类似的转座子，美其名曰“睡美人”。在实验室里将其引入到人类细胞中后，它呈现出了蓬勃生机，充分表现出了剪切、粘贴的能力。类似P因子那样的传播，也许在9种人类Alu元件上都发生过。每一种Alu元件都在整个物种中传播着，破坏其他基因，直到其他基因基于共同利益合力抑制这个跳跃基因，这样，跳跃基因就变老实了，处于目前这种相对沉寂的状态。我们在人类基因组中看到的不是迅猛发展的寄生DNA感染，而是处于休眠状态的许多过去的寄生DNA，它们都曾迅速传播过，直到基因组抑制住了它们，不过并未将其清除出去。
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从这个角度来说（当然还有很多其他角度），我们似乎要比果蝇幸运得多。一个有争议的新理论认为我们似乎有一个抑制自私DNA的常规机制，这种抑制机制被称为胞嘧啶甲基化。胞嘧啶用遗传密码子C来表示，对其进行甲基化（顾名思义，就是添加一个由碳原子和氢原子组成的甲基），便可使它不再被转录。基因组的大部分区域长时间处于甲基化阻滞状态，或者更确切地说，是大部分的基因启动子（位于基因前端，转录从此处开始）处于阻滞状态。通常认为，甲基化的作用是关闭组织中无用的基因，从而使大脑不同于肝脏，肝脏又不同于皮肤，如此等等。但另一种流行的说法是，甲基化或许与组织特异性表达几无关联，而与抑制转座子和其他基因组内寄生DNA有着很大干系。大多数甲基化发生在转座子中，如Alu和LINE-1。这个新的理论认为，在胚胎的早期发育过程中，所有的基因在一开始的短时间内都没有被甲基化，全都是被表达的。接下来，一些分子会对整个基因组进行仔细的检查，这些分子的职责就是发现那些高度重复的序列，并通过甲基化将其关闭。而癌症的第一步就是将基因去甲基化，从而使自私DNA被释放出来，在肿瘤里进行大量的表达。由于它们本来就很善于破坏其他基因，这些转座子就会使癌症进一步地恶化。根据这个理论，甲基化有助于抑制自私DNA的影响。[6]
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LINE-1的长度一般是1400个字母左右，而Alu则至少有180个字母。然而，还有一些比Alu更短的序列也会大量地堆积，不断重复出现。把这些较短的序列称为寄生DNA或有点牵强，但它们以大致相同的方式进行繁殖——也就是说，它们之所以存在是因为它们含有一个善于自我复制的序列，这些短序列中的一种，在法医和其他科学领域有很实际的用处。它就是“高变小卫星序列”。这个小小的序列在所有染色体上都能找得到，它出现在基因组的1000多个位置上。在每个位置上它的序列都只含有一个“词组”，通常是20个字母长，重复很多次。它可以根据位置不同而有所差别，也可以在不同的人体内以不同的形式出现，但它通常含有这些核心字母：GGGCAGGAXG（X可以是任何字母）。这个序列的重要性在于它与细菌中用以与同类细菌交换基因的序列非常相似，而且它在人体内似乎也参与了促进染色体之间基因交换的过程。就好像每一条这种序列都在它中间写有“把我换走（swap me about）”的字样。
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以下是一个多次重复出现的小卫星序列：
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在这个例子里，重复出现了10次。在其他地方，那1000个位置上，每一个词组都会重复，可能是50次，也可能是5次。根据指令，细胞开始把这些词组与另一条相同染色体上对应位置的词组进行交换。但是这个过程中细胞会频繁出错，以致会增加或减少几次重复。这样，每一个重复序列的长度都会逐渐发生变化，其中一些变化速率是如此之快，以至于它们的长度在每个人体内都是不一样的，但是也有一些是变得慢的，使得人体内这些重复的长度大多数又都与父母体内的相一致。因为人体内有上千个这样的重复序列，所以每个人的重复次数都是独一无二的。
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1984年，亚历克·杰弗里斯（Alec Jeffreys）和他的技术人员维基·威尔逊（Vicky Wilson）无意间发现了小卫星序列。他们当时正在通过比较人类和海豹的肌红蛋白基因来研究基因的演化问题，他们发现基因中间有一段重复的DNA。每个小卫星拥有相同的12个字母核心序列，但重复的次数却相差很多，因此找出这个小卫星阵列并比较不同个体里的阵列大小是一件相对简单的事情。事实证明，重复数量是如此多变以至于每个人都拥有自己独特的基因指纹：一串看起来像条形码的黑色条带。杰弗里斯立即意识到了这个发现的重要意义。他放下了手头正在研究的肌红蛋白，转而研究独特的基因指纹都有哪些用途。由于陌生人之间的基因指纹截然不同，这立马引起了移民局的兴趣，他们觉得可以用这个方法来对那些申请移民的人进行判定，以确认他们与所声称的国内近亲是否真的有血缘关系。通过基因指纹，发现大多数申请者说的都是真话，这减少了很多人的忧虑。但是，更具戏剧性的应用还在后头呢。[7]
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1986年8月2日，在莱斯特郡纳伯勒（Narborough）附近的灌木丛中发现一名年轻女学生的尸体。这位女孩子名叫唐·阿什沃思（Dawn Ashworth），15岁，是被人强暴后勒死的。一周后，警察逮捕了一位名叫理查德·巴克兰的年轻人，他是医院搬运工，对犯罪行为供认不讳。事情本该到此告一段落，判巴克兰谋杀罪名成立，然后把他关进监狱。然而，当时还有另一桩未破案件搞得警方焦头烂额。3年之前，一位名叫琳达·曼（Lynda Mann）的女孩，也是来自纳伯勒，死时同样是15岁，也是遭强暴后被勒死，并抛尸荒野的。两宗谋杀案如此相似，让人不得不联想到是同一人所为。但是，巴克兰拒不承认那是他干的。
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警方通过报纸得知亚历克·杰弗里斯在基因指纹方面取得了突破，而他的工作所在地莱斯特距纳伯勒不到10英里，当地警方便与他取得了联系，询问他是否能够证明巴克兰也是琳达·曼一案的元凶，他同意一试。警方向他提供了从两个女孩身上所获取到的精液，以及巴克兰的血样。
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杰弗里斯毫不费力地在三份样本中找到了各式各样的小卫星序列。经过一个多星期的工作，得到了样本的基因指纹信息。这两份精液样本完全一样，肯定来自同一个男人，似乎可以结案了。但是杰弗里斯接下来的发现令他十分震惊，血样与精液样本的基因指纹完全不同，也就是说，凶手不是巴克兰。
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莱斯特郡警方对此表示了强烈的抗议，他们认为这是一个荒谬的结论，杰弗里斯一定是搞错了。杰弗里斯重做了一次，内政部法医实验室也对样品进行了分析，得出了和先前完全相同的结论。警察们都深感困惑，但不得不撤销了对巴克兰的指控，这是历史上第一次以DNA序列作为证据而宣判一个人无罪。
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但人们对于这两起案件的疑虑依然挥之不去。毕竟，巴克兰已经供认了他的罪行，如果基因指纹既能够替无辜者昭雪，又可以找出真凶，警方才会真正信服。因此，在阿什沃思死后的5个月里警方在纳伯勒地区收集了5500名男子的血液并进行了鉴定，以期找到与那个强奸杀人犯的精液相符的基因指纹，但却无功而返。
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之后不久，在莱斯特一家面包店工作的伊恩·凯利（Ian Kelly）偶然对同事们提到，尽管他住在离纳伯勒很远的地方，但他也参加了这次血液鉴定。他是应面包店的另一个伙计科林·皮奇福克（Colin Pitchfork）的请求，才这么做的。皮奇福克住在纳伯勒，他对凯利说警察想陷害自己。凯利的一个同事向警方复述了这件事，于是警方逮捕了皮奇福克。皮奇福克很快便供认是他杀害了这两位女孩，这一次他的供词被证明是真的：他血样的基因指纹与在两具尸体上找到的精液相吻合。1988年1月23日，他被判处终身监禁。
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基因指纹技术旋即成了法医学最可靠、最有力的武器之一。皮奇福克一案中，这项技术大放异彩，此后数年，这项技术逐渐普及。即使面对各项有力的犯罪证据，基因指纹技术依然可以为清者洗白罪责；仅仅是用它来威慑就足以使人招供；如果使用得当，它的精确度和可靠性是无可比拟的；仅使用少量的身体组织，甚至鼻涕、唾液、毛发或逝去很久的人的尸骨，就足可完成检测。
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皮奇福克事件发生至今，基因指纹技术已经取得了长足的进展。截止到1998年年中，仅在英国，法医科学服务部就收集了32万份DNA样本，查出了2.8万名犯罪嫌疑人，被洗脱罪名的无辜者人数将近样本数目的2倍。如今，这项技术得到了简化，不再需要检测多个小卫星序列，一个足矣。并且，应用范围也得到了扩展，除了小卫星序列，更小的微卫星序列也可以被用来当作独特的“条形码”。技术也更加成熟了，不仅能够检测小卫星序列的长度，还能测出具体的序列。然而，这样的DNA鉴定也曾在法庭上被误用，也曾遭遇过质疑，考虑到律师等人为因素的介入，这也不难理解。大部分的误用源于公众对统计学的不了解，而与DNA本身无关。如果告知陪审员一个DNA样品与犯罪现场DNA吻合的概率为0.1%，而不是对他们说每1000个人里面就有1个人的DNA会与犯罪现场的相吻合，那么他们判被告有罪的可能性就高了三倍，而这两种说法其实是同一回事。[8]
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DNA指纹鉴定不仅给法医学带来了革命性的变化，也给其他各个领域带来了突破性的发展。1990年，它被用以确认约瑟夫·门格勒尸体的身份；它被用以鉴定莫妮卡·莱温斯基（Monica Lewinsky）裙子上的精液是否来自总统；它被用以破解托马斯·杰斐逊（Thomas Jefferson）的私生子疑案。它在亲子鉴定领域发扬光大，无论官方需求还是私下的鉴定都络绎不绝。1998年，一家名为基因识别（Identigene）的公司在美国各地的高速公路上放置了广告牌，上面写着：“孩子的亲生父亲到底是谁？请拨打1-800-DNA-TYPE。”他们每天接到300次要求做亲子鉴定的电话，这项检测费用为600美元，打电话的人既有试图要求“父亲”承担抚养孩子义务的单身母亲，也有那些心存怀疑的“父亲”，因为他们不确定孩子是否为自己亲生[1]。在超过2/3的案例中，DNA证据显示母亲说的是真话。亲子鉴定的利弊权衡，是争论的焦点：借助亲子鉴定，有的父亲发现妻子有外遇，颇受伤害；有的父亲发现自己的怀疑是站不住脚的，从而松了口气。不出所料，当首家DNA鉴定方面的私人公司在英国挂牌营业时，在媒体上引起了轩然大波，他们认为在英国，此类医学技术应该由国家掌控，而非个人。[9]
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基因指纹在亲子鉴定中的应用彻底改变了我们对于鸟叫声的理解。你有没有注意到，画眉、知更鸟和莺在春天与异性配对后要继续歌唱很长一段时间？这与传统观念里所认为的鸟类鸣叫的主要功能是吸引配偶，可是没有半点关系。20世纪80年代末，生物学家对鸟类进行了DNA鉴定，试图确定雄鸟与雏鸟的父子关系。令人吃惊的是，他们发现在那些“一夫一妻”制的鸟类里面，虽然一雄一雌忠诚地互帮互助以抚育后代，雌鸟却常常背地里与邻近的雄性交配。私通和不忠，远比人们预想的普遍得多（因为这些都是秘密进行的）。DNA指纹鉴定引发了一场研究热潮，诞生了一个丰硕的理论：精子竞争。这个理论可以解释一些有趣的现象，比如，虽然黑猩猩的体格只有大猩猩的1/4，但睾丸却是大猩猩的4倍。雄性大猩猩独占配偶，所以它们的精子没有竞争对手。而雄性黑猩猩们共享配偶，所以它们需要产生大量的精子、频繁地交配，以增加成为父亲的机会。这也解释了为什么雄鸟在婚后还叫得那么起劲，它们可是在伺机偷情呢。[10]
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