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1700211773 为了个人全基因组测序增强对那些没有立即对这项科学产生兴趣的人的吸引力,这家公司开始收集各界名流的口水样品。2008年9月27日出版的《纽约客》杂志上刊登了一篇引发热议的文章,这篇文章极为出色地捕捉到了这种氛围:
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1700211775 鲁伯特·默多克(Rupert Murdoch)的妻子邓文迪(Wendi Murdoch)将艾维和沃西基二人撮合在一起,邓文迪本人已经完成了个人全基因组测序。“我去做了全基因组测序。”她说:“我的孩子也做了。鲁伯特的母亲也做了,她都已经99岁了!”芝士桌旁放着一台笔记本电脑,她打开这台电脑,从里面找出自己遗传特征的档案,里面包括一项酒后脸红反应的特征。“我的女儿也会有这种反应。”她说:“但是鲁伯特没有这种反应。他可以喝酒,而且喝了也不会脸红。”
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1700211777 社会名流都在踊跃地吐口水给自己的基因组测序,但是,想要深入了解自己的遗传本质,你并不需要像鲁伯特·默多克这位传媒大亨一样拥有很多财富。好像在一夜之间,23andMe公司便使全基因组测序的成本降到一台笔记本电脑、一个月的房租或一辆寒酸的二手车的价格水平,而这项技术最近还处在生物知识的前沿,让人难以置信的是,它看上去还没有站稳脚跟。
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1700211779 DNA测序的价格和速度的变化比任何人预期中的都要迅速。人类基因组计划花了美国纳税人不计其数的钱才完成了首例全基因组测序,而如今23andMe这样的公司只要花很少的钱就能够完成客户的全基因组测序工作。但是,比扫描单个客户的全部基因更有意义的是,廉价的测序技术能够给予生物医学研究更光明的前途。现在,科学家能够从DNA中扫描出变异位点,科学家希望这些变异位点能够解释人类特征和健康状况的遗传学根源。到目前为止,尽管测序变得小菜一碟,但之后的生物学研究还非常困难。不过,在从DNA水平上了解人类自身和病痛的这条路上,看上去科学又向前迈了一步。
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1700211781 这些实验被称为全基因组关联性分析。这种分析的前提非常简单。我们用身体特征举例说明,比如,饮酒后脸是否变红的倾向性。科学家会找来两组人,一组人喝酒后会脸红,而另一组人不会。每组人的DNA都会进行测序,当然不是全部的30亿碱基对都进行测序,而是针对科学家认为可能与此特征有关的基因进行测序。如此反复,统计学分析会显示出两组人的一段特定DNA中总是不一样的某些碱基位点。比如,在“脸红”——饮酒者面部潮红——这个例子中,ALDH2基因某个区域为“AA”的人喝酒后脸会变得非常红;这一区域为“AG”的人酒后面部仅稍泛潮红;而这一区域为“GG”的人酒后则不会脸红。这样的相关性分析让研究者相信,他们已经找到了寻找人类所有特征对应的遗传源代码的终极方法。
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1700211783 自从2007年那段令人兴奋的日子过后,研究者发现,要理解将基因组和特定的特征联系起来的这个纷繁复杂的系统,DNA中的变异位点只是提供了一个切入点。除非研究者对于诸多疾病的基本生物学机制有更好的了解,否则特定的身体状况和特别的DNA序列之间的关系不会比纯统计学关联更大些。但是,全基因组关联分析得到的数据日渐累积,我们却仅能窥见生命自身伟大奥秘的一斑。。23andMe公司的第一批基因扫描涵盖了基因组上的50万个位点,这些位点是科学家已经鉴别出来的可能的突变位点,它们被称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism),简称为SNP(读法类似“snip”)。有些SNP得到非常广泛的研究,据此,客户可以通过登录23andMe的网站了解自己拥有的特征或者日后罹患某种疾病的风险。这最后一项特色服务差不多即刻就成为了争议的源头,随着23andMe公司和服务产品知名度提高,这种争议只增不减。
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1700211785 不幸的是,对23andMe公司来讲,媒体对科普的兴趣消退得比对每月名人的兴趣快得多。随着热情洋溢的报道不断减少,经营一家不亏本的企业成为了一项挑战。后来公司将基因扫描测试的价格削减到399美元(当时一个不错的iPod也就是这个价),此举目的在于让更大消费者群体能够通过购买测试获得个人遗传信息,但降价不久,公司便陷入困境。很快就有人推测,这个公司的商业模型完全乱套了,基因测序的价格不应该接近免费的,而现在变得过于低廉,致使23andMe公司很快就无法继续出售这项服务了。之后公司经历了一轮裁员。琳达·艾维离开了公司。这一原本富于竞争性的服务业的衰亡,引来了新一轮的媒体关注,这一次他们开始思考这是否意味着这项产业会在摇篮中夭亡。
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1700211787 随后,政府开始提出疑问。
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1700211789 2010年7月,政客和监管者要求个人基因组公司在国会面前回答一些疑问。这之前一周,23andMe公司在旧金山南部靠近机场的一家酒店里主办了一个“政策论坛”。科学家、生物伦理学家、企业家、律师、权威人士和新闻记者云集于此,对于投向大众市场的基因组学研究,他们对其实用价值和面临的风险见解不一;但是,没有人怀疑它将会成为21世纪医疗运作的核心。
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1700211791 面对这群与她有很大共鸣的听众,沃西基用柔和的语气发表演讲。她指出,23andMe也在尽自己的力量规范这个年轻的直销式的基因检测产业。她说,23andMe帮助制定了加州参议院482号法案,以便能使政府能对像她的公司一样的企业进行“有意义的监管”。这项法案要求这类企业雇佣专家,针对解读客户遗传信息设立可信的标准。同时,这些标准必须公开,而且每家公司都必须组织一个独立的医师咨询委员会。在这项法律下,没有一家公司能够建议客户接受何种医学治疗。
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1700211793 美国民权联盟反对这项法案,声称这项法案对患者隐私的保护非常有限其他组织则表示,这一法案自2010年年中以来就一直停滞在委员会讨论阶段,它只会让已经混乱不堪的监管现状更加疑云重重。
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1700211795 正如沃西基所说,23andMe面对的状况马上要变得更加混乱。仅仅在一周的时间里,美国FDA就准备对23andMe和其主要竞争对手进行严格的拷问。而FDA的审问才过去几天,国会又亲自召开了听证会。
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1700211797 当23andMe这类公司仅在线上提供服务时,联邦政府的官员们还没意识到要对其进行监管。但当2010年5月,一家位于圣迭戈的竞争者——路径基因公司(Pathway Genomics Corp.)宣布,他们计划开始在遍布全美的沃尔格林(Walgreens)连锁店里出售基因检测试剂盒时,政府的态度便开始转变。其实,在实体店里出售的检测产品与这家公司已经在网上销售的没有任何差别,在药店里出售只不过就是一种营销策略罢了。货架上盒子里装着的小瓶子,与公司之前邮寄给线上客户以盛放唾液并送回检验的小瓶子其实一模一样。但是,路径公司把本来就直面客户的基因产品变得更容易获得这一决策,在引来了众多媒体的关注后,最终导致了政治风向的强烈转变。
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1700211799 自直销式的基因检测公司成立以来,它们就强调,监管机构不应该将他们的产品划分为医疗用品,因为这些产品仅仅是提供信息,而不作出任何诊断。在网站上和宣传材料中,23andMe公司本已明确地声明,就产品所得的检测结果,顾客不应独自做出任何与医疗相关的判断,而应该向医生咨询。但是,这些声明并没有平息消费者保护团体的不满,后者指出,没几个医生接受过任何与基因相关的医学训练。而且,对大多数SNP和身体状况之间的关联的研究结果最多都只能算初步结论。那些声明也是小心翼翼的。2008年6月,加州和纽约的公共卫生官员给23andMe等公司发出了停业通告信。直到这些公司能证明自己的实验室达到了所在州和联邦的标准,并且这些检测产品得到执照医师的规范化,那时这些公司才能重新开业。但媒体热潮过后,加州监管机构的态度发生了180度大转弯——他们在23andMe公司及其竞争者Navigenics公司担保其检测结果使用符合科学规范的措辞,并有医生来审核顾客订单之后,为其颁发了经营许可证。就在路径公司的试剂盒即将上架的几天前,FDA给该公司发去了一封执法函(enforcement letter),称其产品尽管达到了医疗用品的标准,但是仍未得到FDA的许可。于是沃尔格林迅速放弃了销售这款试剂盒的计划。一个月后,路径公司的几个竞争对手也收到了类似信函,这其中就包括23andMe公司。直销式DNA扫描产品上市的两年中,尽管生物伦理学家和公共卫生官员对其潜在风险忧心忡忡,联邦政府的监管官员们对此却坐视不理。然而,这个原本面向满是书呆子的小众市场的产业,一旦试图走向大众市场,政府就突然发觉此前那些怨言是何等的苦口良药。
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1700211801 众议院能源和商务委员会主席亨利·韦克斯曼(Henry Waxman)召开了听证会。在开场陈辞中,他斥责这四家最突出的直销式公司将自己的基因检测产品夸成改善健康状况的良方,但是“对于遗传标记与特定病症之间的联系,学界还没有任何广为接受的定论”。这位来自圣莫妮卡市的民主党人表示,他非常赞赏FDA制止这项服务。在答疑环节期间,有位密歇根州的民主党人巴特·斯图帕克(Bart Stupak)还将自己的个人基因组扫描结果比作了“万灵药”(snake oil)。
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1700211803 但是,对于这些公司的致命一击并不是来自FDA,也不是来自韦克斯曼或是斯图帕克,而是来自联邦审计总署(Government Accountability Office,缩写为GAO),这是隶属国会的调查组织。GAO在听证会上公布,有调查人员针对15家公司进行了长达一年的深入调查。调查报告的标题简明扼要地概括了GAO的结论,即“直销式的基因检测:被欺骗性市场策略和其他可疑的做法进一步复杂化的误导性检测结果。”
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1700211805 听证会上最轰动的一幕是GAO首席调查官格里戈利·库兹(Gregory Kutz)播放了一段取自YouTube的视频,记录了公司代表与假扮成病人的卧底调查员之间的通话。“患者”收到检测结果后,打电话到公司进一步了解监测情况。在其中一则通话中,患者被告知自己患乳腺癌的风险很高,然而她从未接受与乳腺癌密切相关的基因是否突变的检测。而另一则通话中,患者被告知有修复受损DNA的治疗方法,然而这一说法没有任何科学基础。“现在学界认为基因并不是生物机能之源。基因是一种症状。”那位公司代表这样告诉病人。
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1700211807 在这个报告中,GAO严厉地批评了这些基因检测,因为它们就检测结果所做出的疾病风险预测,往往与病患的家族史或实际身体状况不一致。对听证会的新闻报道中引用最多的一个例子就是,某位带着心脏起搏器的病人几年前确诊患有某种心脏病,然而接受检测后竟被告知自己患这种心脏病的风险低于平均水平。GAO用这个案例和其他病患的类似经历来强调报告中某位没有提及姓名的专家的观点,这位专家指出:“对这些公司来说,用来预测疾病风险最靠谱的方式就是从每位客户那里拿500美金、他们的DNA样本和家族病史信息,然后把DNA丢掉,全靠翻看家族病史来做预测。”
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1700211809 直销式基因检测服务的支持者们将这些听证会视为极为黯淡的一天,预示未来将出现对这个产业的监管,而这很可能会扼杀掉这个羽翼未丰的稚嫩产业。(听证会上,一位FDA的代表许诺本机构正在探索可行的监管措施。)而对GAO的报告持批评态度的人则抓住这个心脏病人的案例,他们认为,这个案例充分证明人们对风险和诊断的含义存在误解。他们还说,这份报告没能将明目张胆的骗子与真诚致力于科学实践的公司——例如23andMe和旧金山湾地区的Navigenics、冰岛的deCODEme和Pathway公司——区别对待。
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1700211811 在提问回答过程中,听证会从未将话题严肃地转向对生物朋克来讲至关重要、根本的哲学问题。当FDA对血液检测进行监管时,比如,检测患者是否患有肝炎或艾滋病,这家机构实际上是在评估提供“是或否”答案的检测手段是否合格。这种检测能够精确地告诉你病患有没有感染。这其中的质量控制标准是黑白分明的。
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1700211813 然而,对疾病风险进行预测无法拍胸脯保证结果百分百可靠。概率在统计学上可以变得更加可靠。但是,就目前理解水平来说,基于个人基因组检测的预测会一直是不确定的。(个人基因组检测不应该与像亨廷顿舞蹈症这样的先天性疾病检测混为一谈,后者是由特定的、特征明显的遗传突变引起的。)韦克斯曼、斯图帕克、FDA和GAO担心,接受基因扫描的消费者往往把检测结果视作不可辩驳的科学权威结论,以致于他们可能会根据这些有问题的信息采取医治对策。然而,这些担忧无法说服基因极客认同这样的检测需要监管。他们中的大多数人会争辩,联邦当局与其费心对检测进行监管,还不如努力去让普通公民更好地理解概率这个概念。与此同时,生物朋克也提出了自己的疑问:难道个人知识缺陷可以成为侵犯他人获知自身信息的权力的理由吗?
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1700211815 关于23andMe和其他直销DNA扫描服务公司提供的医学信息的争议,其关键在于使用权和责任的问题,而这两个问题恰如一枚硬币的两面。
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1700211817 公共卫生官员和伦理学家早前就警告过,消费者很可能会被23andMe和其他公司用来评估未来健康风险的初步发现所误导。
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1700211819 “我们无法预期人们会对这些信息作何反应。”金格·胡普(Jinger Hoop)医生在2008年这样告诉我:“我们不知道长期来看这些信息对他们来说是否有益。”胡普医生是密尔沃基市威斯康星医学院的精神病遗传学和医学伦理学教授。
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1700211821 一些批评家担心,这些信息实际上会对消费者造成不利影响。在23andMe举办的政策论坛上,贝勒医学院的医学伦理学家艾米·麦奎尔(Amy McGuire)回忆起了以23andMe为专题的那一期《奥普拉·温弗脱口秀》(The Oprah Winfrey Show)节目。麦奎尔回忆说,在脱口秀中,主持人温弗请到了其私人医生穆罕默德·奥兹(Mehmet Oz)。奥兹医生在节目中提到,自己的23andMe基因扫描结果显示他患前列腺癌的遗传风险比较低。据麦奎尔说,奥兹表示这一结果意味着他不必接受让人不适的定期前列腺检查,而这一检查常被推荐给年过五旬的男性。
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