1700211822
1700211823
麦奎尔说,看到这里,她开始冲着电视大骂。因为她相信,奥兹作为一名技术精湛的外科医生,肯定非常清楚,23andMe的检测并不能提供任何确证,他也不能在这些检测结果的基础上做出严谨的医学决策。她更愿意相信,他只是故作诙谐。但是,缺少相关经验的观众很可能没找到这句话的笑点,反而把玩笑话当真了。她和其他人继而担心,消费者们可能会不假思索,就被检测结果牵引着做出一些重大的医疗决策,而这些决策甚至连常常在电视台上露脸的医生也不会认可。
1700211824
1700211825
支持者则反对说,每个人都有权了解自身遗传信息,而限制23andMe公司推出这类服务是政府过度干预行为。他们认为,监管者没有权利告诉人们,在涉及自身的信息中哪些是可以知道的,而哪些是不能知道的。
1700211826
1700211827
托马斯·戈茨(Thomas Goetz)是《连线》(Wired)杂志的执行主编,同时也是个人基因组检测服务最早的支持者之一。他在自己的博客中写道:“有一种观点认为,我们需要让医生成为自已的遗传信息的把关人。我几乎不能容忍这种论调。这种服务产品本身不是药物,也不是什么医疗设备。它只是我们自身的信息,就像我们的头发颜色、腰围和血压一样。这些都是我们可以不事先征询医生意见而自己测量和参考的信息。……对我来说,获取这些信息是一个公民权利问题。这是我们自己的数据。”
1700211828
1700211829
雷蒙德·麦考利(Raymond McCauley)住在加州山景城中,其居所离高速公路很近,主要由一间巨大的拱顶结构房间组成,其包含的阁楼比寻常的民宅要多。这间房屋目前被他3岁的双胞胎儿子占为己有了,其中一个还在我抵达时跑来邀我一起玩。
1700211830
1700211831
“爸爸收工之后,我们可以玩冰淇淋探险或者寻宝游戏。你想玩哪个?”麦考利问儿子。(那个小男孩选了寻宝游戏。)麦考利告诉我,他的儿子叫哈兰(Harlan),以多产的科幻作家哈兰·埃里森(Harlan Ellison)的名字命名。
1700211832
1700211833
麦考利带我简单参观了一下他的房子,他和妻子克里斯汀(Christine)两个人动手重新装修了这栋房子。在主卧的浴室里,淋浴喷头上方的天花板就着倾斜的屋顶向上延伸,房间面积与一居室公寓相同,而高度则是后者的两倍。挂在墙上的巨大平板电视下方是个休闲区,他们在其周围竖起了一圈彩色的儿童栅栏。
1700211834
1700211835
“我们刚开始搬进来的时候,我们觉得这房子肯定会是那种高雅又现代的风格。”麦考利告诉我,同时亲切地注视着蜷在沙发上的家人。麦考利身材高大魁梧,长着一头厚厚的白色头发,他把头发修剪得很短,整齐地垂在黑边眼镜的上方。他的肤色有点苍白,就像那些长时间坐在电脑前的人一样。不过他给人的感觉是乐观进取的,他三十岁之前都生活在德克萨斯,至今还保留着一点德克萨斯州人说话慢吞吞的感觉。
1700211836
1700211837
房子的另一项改造工程是一截陡峭狭窄的楼梯,台阶陡峭得简直就像梯子的横档一样,这段楼梯直通到麦考利的工作“洞”里。楼梯下面也围着一段儿童栅栏,这段栅栏是将麦考利截然不同的两种生活分隔开的安全措施。正如他所说,在洞里的工作是如此的有趣,以致于即便将陪孩子玩的时间都花在楼上的工作中,他都稍感心安理得。
1700211838
1700211839
麦考利具有黑客身上典型的那种“不安分”的背景。他无法将注意力集中到一个狭小的知识领域中,他不停地换新工作,去新的地方,关注新的领域,他将这背后的驱动力称为关注万物机理的“原生态好奇心”(raw curiosity)。
1700211840
1700211841
20世纪80年代,他到德克萨斯州农业机械大学学习计算机。“那时候那里就有点数字时代的味道了,那真是个美好时代,发展前途非常好。”他对我说:“但是,在哪里总有一些事情让我感到沮丧,其中之一就是你总觉得自己好像只是坐在电脑前面的一个人,完全不知道电脑的工作原理是什么。你也不清楚它有何局限,做事情最好的方式是什么。于是,深入问题内部并把它研究清楚,对我来说成了一件重要的事情。”
1700211842
1700211843
他修了两个专业,一个是计算机科学,另外一个是电子工程。不过受到他当时学兽医的女朋友的影响,他同时还对遗传学产生了兴趣。(“选择同时修三个专业似乎糟透了。”)
1700211844
1700211845
毕业之后,他在休斯顿的美国航天局当过一段时间的程序员。然后他就开始为州政府工作,他将那种工作环境形容为标准的官僚体系,那里的人总是迟到早退,好像那样就能确保自己多活25年一样。麦考利跟我讲,有一次他去开会,那里的同事通常都对解决眼下的问题不怎么上心。“有个人就说:‘行啦,我们又不是在治疗癌症。’然后我就摆出一副‘没错,但我们也不该如此懒散’的样子。”
1700211846
1700211847
他又回到母校学习生物化学和生物物理,希望自己能做些更有意义的事情。那时候,人类基因组计划马上就要开始进行,他很快就意识到自己该怎样将自己的技能和兴趣融入这个计划当中。他准确地推测出,这个项目及其使用的技术将会孕育出一片全新的数据海洋。它将改变人们研究生物学的方式。生物学研究再也不会完全被当前的模式统治了。他将这种模式视为一种封建体系,身处其中的实验室主脑都会把签了“卖身契”的研究生关在与世隔绝的实验室里慢慢调教,从不与他人沟通,也不会审视生物学中的各分支是否彼此恰合。
1700211848
1700211849
“那种情况会发生变化的。”麦考利说:“人们即将开始思考体制问题。而且没有人会乖乖地将这些想法仅仅封锁在大脑中。”
1700211850
1700211851
生物信息学是一种对各种新的生物学研究方法——比如高通量DNA测序技术——产生的数字数据进行整理,并使之变得有意义的科学分支。20世纪90年代晚期,人们开始明白,研究人员无需离开自己的电脑也可以推动生物学的发展。麦考利就在那个时候到斯坦福学习生物信息学,并找到了他的使命所在。
1700211852
1700211853
那时候,麦考利白天作为一名生物信息学家,为世界顶级的制造读取DNA的仪器的厂商工作。生物信息学研究几乎不会碰到生物实验。然而,他们的研究工作却是努力读懂生物实验所产生数据的意思,并使其成为可资利用的信息。他们坐在电脑前面,努力将原初的生命密码拼合成能够让人理解的形式。对麦考利来说,这意味着从公司的仪器中产生的大量DNA序列中筛取信息。
1700211854
1700211855
那些仪器阅读DNA所使用的方法是,将目标基因组打断成能够处理的DNA片段。仪器能够给每个片段中的每一个碱基加上一个微观荧光标签,而四种碱基的每一个所对应荧光标签的颜色都不一样。应用了最新技术的光学仪器能够读出每一种荧光标签的颜色,然后计算机就能够把序列展示出来。
1700211856
1700211857
对于人类这样已经将遗传图谱绘制出来的生物来讲,DNA测序仪能够根据已知的模式,自动把这些片段拼接起来,最后形成整个基因组的序列。但是,每个物种都有自己的基因组。已知的动物有100多万种,更不要说植物、真菌、细菌和其它单细胞生物了,所以需要进行基因组图谱绘制工作的物种数量是无穷无尽的。到目前为止,每一种首次进行全基因组测序的物种仍旧需要依靠人类的现有知识和灵感去搞明白该怎么把这些片段拼在一起。
1700211858
1700211859
麦考利白天的工作不仅仅是给那些尚未测序的物种进行测序工作。癌细胞也有自己的遗传特征。在麦考利与其同事把不同种类癌细胞的独特序列拼接起来的过程中,他们也将这些数据贡献给癌症基因组图谱计划(The Cancer Genome Atlas)。该计划是由联邦政府资助的联合项目,旨在深入了解遗传因素在疾病中扮演的角色。通过对比健康组织和癌变组织的DNA,他们希望能够提供信息给研究人员,让他们大概知道癌症出现时究竟是那些正常基因发生了突变。
1700211860
1700211861
麦考利不会将自己的工作带回家做,至少他在家里做的事情跟工作并不完全相同。回到家里,他感兴趣的工作会把他引到房子后面的车库中,在那里,他正开展一个自己的研究项目,他只称其为“独门秘方”。对于这个项目,他并不愿意多谈,因为像很多发明家一样,他相信他的工作会产生重大发现。他也如同硅谷的企业家一样,非常善于把自己的创意用华丽的词汇包装起来。
1700211862
1700211863
麦考利的雇主及其主要竞争者所制造的是用来阅读DNA序列的高端器材。这些设备的购买价格和使用成本高得惊人,至少对普通消费者如此。而在低端产品中,有一种叫做微阵列芯片(microarray)的产品,其中含有量身定做的化学物质,可以与特定序列的目标DNA结合,研究人员可以将微阵列芯片用作特定短链DNA的探针。麦考利察觉,这两种产品之间缺少一种中档产品,他希望自己可以填补这一空白。
1700211864
1700211865
麦考利希望他能在车库中将自己电子工程、计算机编程、生物信息学和纳米技术等相关背景结合起来,创造一种能随时随地解读DNA的电子装置。。与微阵列芯片不同,他的装置不需要依靠杂乱昂贵的化学物质完成这项工作。他的DNA探针将几乎完全依靠电子技术去识别特定的DNA样品。
1700211866
1700211867
“你能快捷、便宜、反复地完成对DNA的解读”麦考利说:“我已经能设想得到你用电场、DNA和传感装置完成这一简单明了的工作了。”
1700211868
1700211869
他希望将这种扫描设备用在缺少尖端的实验室和医院的地方,通过电子化地探测病菌DNA中的指纹片段来诊断疾病。他同样想象出一种由微小的生物传感器组成的无处不在的网络,这些传感器会装在你的家中、安在路灯上,并将飘过的微生物记录下来。这些传感器能够用作生物恐怖袭击等重大事件的早期预警系统。但是,麦考利更多地将这些生物传感器视作微生物群落的“气象预报”,这能帮助科学家了解这些微观生态系统的日常生活。
1700211870
1700211871
由于他并不透露项目的任何细节,所以他的点子是否能奏效还需要拭目以待。不过他并没有假装成专家状。他选择在车库里工作,而不是与投资者合作,因为他不希望在自己追求一个连自己都觉得“古怪”的理想的时候,还要向别人解释事情的原委。
[
上一页 ]
[ :1.700211822e+09 ]
[
下一页 ]