1700230176
1700230177
除了吸烟问题，另一个有时看上去难以解决的问题是子女出生时的身体状况，幸运的是，关于这方面的研究已经有了重大进展。婴儿最重要的登记信息和跟踪指标就是体重，出生体重容易测量，它反映了婴儿刚出生时的健康状况，并且对于婴儿以后的生活也会产生长期的影响。事实上，相较于其他发达国家，美国在降低低体重婴儿的出生率这一方面做得还不够，需要在未来实行进一步的研究调查。
1700230178
1700230179
即使在同卵双生子中，虽然两者基因型相同，但是出生体重高的人在今后的生活中也会更胜一筹。一部分证据直接涉及健康水平以及认知能力，特别是关于智商方面。桑德拉·布莱克（Sandra Black）和她的同事利用挪威档案处的数据，对一个大型的同卵双生子样本进行了分析，发现对于18岁左右的人来说，出生体重增加10%会导致智商提高5%。51在我们早期的研究中发现，与出生体重正常的孩子相比，出生体重轻的孩子高中毕业的比例更低。52其他研究人员也发现，出生体重的差异会影响晚年的身体状况，例如，是否会患Ⅱ型糖尿病，以及细胞衰老的情况。53
1700230180
1700230181
然而，正如之前提到的凯蒲赛等人关于虐待儿童的研究发现一样，适应力在关于出生体重轻婴儿的研究中也扮演着重要的角色，因为并不是所有出生体重轻的孩子都会出现智商偏低、健康不佳的情况。事实上，我们发现，基因层面上的神经可塑性程度（大脑在环境变化时做出反应的能力）似乎会影响儿童在未来摆脱低出生体重带来的不利影响的能力。有一项著名的研究追踪调查了1万多名威斯康星州居民（1957年的高中毕业生）长达50多年，我们对于其中提到的三种基因（BDNF、COMT和APOE）进行整合分析后发现，只有一部分人的出生体重与智商存在关联，而非所有人。54
1700230182
1700230183
在这个例子中，我们也能看到“兰花型”基因和“蒲公英型”基因的作用。对于大多数人来说，更高的出生体重是有益的，但是“蒲公英型”基因不会对成年人智商起任何作用。“兰花型”基因有所不同，只会在出生体重高的人群中发挥作用。对于这个基因型敏感的群体，不仅会在青春期后期影响智商，如果调查对象年龄大于50岁，我们还会发现他们的事业成就和工资也会受到影响。
1700230184
1700230185
如同对烟草税产生差异反应（部分基于遗传因素）的最新证据一样，对于出生体重也有多种可能的政策可供选择。一般来说，这个问题会最先出现在医院，因为婴儿的出生体重和基因型都会在这里被测量。医护人员会从婴儿的脚后跟进行针刺法抽血，接下来对其神经可塑性进行遗传分析，然后用更具针对性的方法来决定对婴儿的干预类型，以便减少出生体重轻可能造成的不利影响。现如今，很多干预措施，例如，补充营养、留院观察等，都被认为对减少死亡率没有实质性的作用，55不过“兰花型”和“蒲公英型”反而做出了两个重要的提示。其一，因为多数接受干预的出生体重轻的个体在基因上都属于“蒲公英型”，所以干预措施定然不会起到多大作用。其二，如果我们能够为他们采取更具针对性的措施，提高干预的效果，就能从本质上提升成本效益。
1700230186
1700230187
这种新型“个体化干预”虽然存在较大的争议，但是在不久的将来有可能走向实用化。就像在实行烟草税个体化政策时出现的问题一样，任何针对基因型的措施都包含着一些道德上说不清道不明的问题。对于那些出生体重轻的孩子来说，难道只是因为其基因型决定了干预措施不会生效，我们就应该停止实施这些措施吗？当我们考虑停止实施干预措施时，基因预测需要达到多大的精度才能够作为参考的依据呢？如果基因预测会受种族影响，那又该如何应对呢？
1700230188
1700230189
在构建“个体化世界”时所面临的另一个难题就是规模的大小。对于人们日常生活中非常私人的问题来说，因为会牵涉到州或者联邦的法律及相关政策，所以对其进行干预难度更大。虽然社保项目，尤其牵涉到福利转移支付方面，对贫困儿童影响程度不一，但是许多项目已经在改善其生活前景和质量方面取得了一定的进展。一方面，很多项目取得了小范围的成功，如佩里学前教育计划，它在20世纪60年代实施，目的是让来自密歇根州的非裔美籍儿童能够接受学前教育和医疗服务。尽管这项计划开销巨大，但是它对这些孩子的很多方面都产生了持续的影响，从犯罪行为减少到健康改善，40年后依旧如此。另一方面，收入所得税减免或现金福利等大范围的项目，随着孩子逐渐长大，也会对其产生程度不一（但一般比前一种小得多）的影响。
1700230190
1700230191
回到研究基因与环境之间相互作用的话题，研究人员开始关注，基于孩子的遗传“天赋”，家庭收入差异是否会对其产生不同的影响。事实上，已有最新的证据初步对这一观点进行了阐释。欧文·汤普森是一位年轻的经济学家，通过对青少年样本进行分析，他发现“战士”基因可能是家庭收入对个人未来学习产生影响减少的原因。56平均来说，在此样本中，来自较为富裕家庭的男性接受的教育较多。因此我们可以认为，一种受政策影响的环境状况（家庭收入）能够解释儿童接受的教育程度。虽然家庭收入和孩子学业之间的关系已经很明显了，57但汤普森还是提出了一个新的问题，如果孩子们拥有不同的基因型，家庭收入会对他们产生不同的影响吗？事实上，他已经发现，对于所有的男孩来说，家庭收入越高对教育成就越有利，尤其是那些拥有低活性MAO-A基因的男孩。对他们来说，家庭收入会显得更为重要，家庭富裕给他们带来的收益是该基因活性较高男孩的3倍。当然，这项研究也存在凯蒲赛等人所遇到的类似问题，那就是环境的内源性和潜在的基因间相互作用，这些因素会隐藏真正的因果关系。但它仍然是一个新的开始，能够帮助我们去理解家庭收入会对孩子产生潜在的不同影响。
1700230192
1700230193
在进一步对基因型、家庭收入和孩子未来成就这三者之间的机制进行深入研究后，有人开始关注家庭压力的潜在重要影响。一支由社会学家、经济学家、儿童发展学家和遗传学家组成的队伍，将经济大衰退的影响同严厉家教结合在一起研究，58他们认为，家庭经济压力会使父母易于暴躁。结果发现，有些母亲携有一种能够影响多巴胺分泌的基因（DRD2），会使她们更易于对孩子大喊大叫，甚至使用暴力，当经济情况好转时，她们才会恢复正常，另外，她们会将这种由经济困难所造成的消极影响传递给下一代。
1700230194
1700230195
目前，一些旨在帮助贫困家庭提高收入的大规模经济政策的基础是他们需要多少收入，而不是可能带来多少影响。这项最新的研究证据，和对出生体重轻婴儿的干预措施研究得到的证据都表明，未来基于遗传因素采取针对性措施是可能的。换言之，如果我们能够利用遗传信息（如与神经可塑性相关的基因）来预测，医院的额外护理对哪些出生体重轻的孩子有效，对哪些又无效，那么我们同样能够预测哪些孩子在家庭收入扶持计划中收益会更多。虽然汤普森利用“战士”基因进行预测就是一个很好的例证，但是如果我们能够利用全基因组数据进行分析，就能得到更好的预测结果。不过，因为我们目前看到的研究都是基于候选基因来考虑的，在设计方面也有一定的局限性，得出的结论似乎有些“极端”，也不太可能在近期实现。然而，随着数据质量的迅速提高，我们需要考虑的是应不应该利用它来进行预测，而不是能不能用它来进行预测。
1700230196
1700230197
基于遗传信息来制定社会政策在现实中可能不太容易让人接受，因为它是从效益最大化的角度，基于可预测的数据模型，阻止某些人接受某些治疗方案。英国国家健康学会（NICE）已经根据成本效益的研究制定了临床护理指南，其中指出，如果某一疗程所带来的健康效益需要花费过多的成本，那么它不会被推荐使用，政府也不会为其买单。59但是该学会仅仅关注某疗程所带来的平均效益，如果它对于一小部分人能够产生巨大的效益，但是对大多数人却不起作用，那又该怎么办呢？能否用遗传分析的方法预测谁是那一小群会受益的人呢？
1700230198
1700230199
虽然根据遗传信息来决定其是否应当采取某些疗法，适用哪些政策，占有哪些资源，看起来有点令人恐慌，但是我们也应该考虑到，我们是根据个人支付能力的高低来合理地分配医疗、教育等资源。实际上，在一定程度上，教育程度和就业岗位等能够反映个人支付能力的指标的根源正是遗传因素，所以我们当前的按价分配体系背后确实有一部分“按遗传分配”的因素存在。
1700230200
1700230201
除了按照支付能力外，另一种分配规则就是按照从资源中获益的能力。毫无疑问，各种环境因素，包括医疗服务以及社会政策等，对不同的人会产生不同的影响。产生这些影响的一部分原因无疑与容易测量的人口因素（如年龄、性别）以及环境因素（如收入水平）密切相关，但是另外一部分原因可能与遗传变异相关。截至目前，我们还没有真正开始利用基因型差异来提高各项治疗和政策的收益（虽然我们可以根据年龄和贫困状况来分别分配某些资源）。在大多数时候，我们相信（主要是听从经济学家的教导），从资源中获益最大的人会为其支付最多的金钱。在某些情况下，这确实是有效的，尤其是当贫困家庭能够轻松借到钱并获得收益时，但是如果在获取资金信息，以及建立社会关系这些方面存在不平等，那么贫困家庭就享受不到这些资源。这种基于经济状况的分配方案还假定，个人能够精确地评估投资回报。在不久的将来，随着多基因分数系统被进一步完善，我们就能够真正利用遗传信息，对诊疗手段和社会政策将会造成的影响进行预测和评估，那时最重要的就是该如何使用这些信息了。
1700230202
1700230203
1700230204
1700230205
1700230207
基因：不平等的遗传 结论 走向“基因统治”？
1700230208
1700230209
社会基因组革命的一个重要影响尚未被人们充分认识到，即人们如何对待和认识自己和所爱之人的遗传信息。现在遗传数据越来越容易获得，那么这种新知识将如何被更广大的民众所运用呢？换句话说，当大数据遇上公众会发生什么情况？谁会为非专业人士（只知道零星的相关术语和概念，高中或大学毕业后就再也没有碰过生物学或遗传学的人）翻译这种所谓的“生命语言”？我们如何在混乱的原始数据、误报和真实的风险中进行筛选，尤其是在我们中的大部分人都不甚了解的时候。
1700230210
1700230211
如今，你可以向杯子里吐点唾液，并把它寄到23andme等公司，然后在线输入信用卡信息，花上100美元，等上大约4周后，你就可以获得100万比特的基因组信息，比如，你是否具有TA、AA或TT遗传变异（你的基因组里有上百万个这样的组合）。对于几乎所有人来说，这些未经过滤的信息是完全没用的，就像是第一次上手阅读计算机文件里的0和1一样。0和1会告诉你一台机器（你的细胞和身体）的编码用途，但没有人知道如何阅读完整的文本，更无法了解程序在不同的情况下会做出哪些反应。遗传学家已经确定了这些数据对一部分表型的意义，但其余部分仍然是一个谜。在行业发展早期，23andme等公司会向你发送一份评估报告，为你翻译这些TA、AA和TT的意思。他们可能会向你发送饼图、线形图和摘要，例如，“你中风的概率比平均水平高出20%”“你患上阿尔茨海默病的概率比平均水平高出18%”。1真是恐怖的东西。2但FDA（食品药品监督管理局）的裁决是：这些评估基本上是胡说八道。3多年来，这些公司只能向你发送关于血统的评估——你可能在肯尼亚（或得克萨斯州）有远亲，或者在你的基因组中有很多尼安德特人的DNA（然而，2015年2月，FDA的裁决被部分撤销，允许基因分型公司描述若干疾病的遗传风险）。4
1700230212
1700230213
但这种监管障碍真的只是一个小问题。不久之后，你可以获取遗传数据，为各种情况打出多基因分数——从教育成就到BMI、创业倾向、抑郁风险。未来10年里，这些分数在预测力上将会更准确。现在，多基因分数能预测欧洲血统人口中教育成就差异的约6%，但有些人认为，随着时间的推移，它将达到接近20%，甚至更高（即使预测力不高，也可能带来重大影响。BRCA基因就是其中一例。如果一名妇女的该基因处于某种状态，那么她在一生中患乳腺癌的概率就是其他妇女的8倍之多，虽然它对人口总体的乳腺癌发病率没有多大解释力）。然而，我们目前几乎完全不知道，这些分数所代表的遗传力会如何影响学习成绩或BMI。这些研究基本都是靠碰运气，因此很难详细了解对生理（或社会）产生影响的原理。与许多糟糕的基因评估相比，多基因分数对原始数据的预测力反而更高。5因此，这些信息对你现在的生活可能还不是很有用。就好像我们告诉你，6月出生与学习成绩差相关，6可现在想改变出生月份已经太晚了（但也许还不算太晚，你可以计划一下孩子的出生日期）。
1700230214
1700230216
想想孩子
1700230217
1700230218
虽然我们收集的信息现在可能没有什么价值，那对你现在的孩子、未来的孩子呢？目前，临床产前遗传诊断一般只会扩增有限数量的DNA，目的是进行染色体扫描，或者检测遗传风险较大的某些突变。但是研究实验室正在解决这个技术问题，临床医生将很快能从5日期囊胚中提取一些细胞，扩增出足够数量的DNA来读取整个基因组。我们现在采取的措施是，在12周的产前血液检测中寻找唐氏综合征或其他染色体异常的“确切”标志，还有在18周的超声波检查中确定胎儿性别。那么，当我们进步到可以在受孕后不久（体外受精的情况下甚至可以在植入精子之前）就进行全基因组检测，报告胚胎的瞳色以及身高、BMI、智商，乃至收入的预测值时，情况又会如何呢？如果这项检测不在保险范围内呢？在澳大利亚，这项检测的基础版就要花费1000澳元。7在血检中，医生会检查母亲的血液，寻找理论上可测序的胎儿DNA片段。但是，该检测目前只针对唐氏综合征，准确率达99%，而传统检测手段的准确率则只有87%。
1700230219
1700230220
在短期内，当这些检测进入美国市场时，那些会花费数年帮孩子准备学前面试的父母同样会给这些测试掏钱。有些父母会晚点要孩子，因为想等待“更好”的DNA预测上线。其他人也会聘请公司提取他们的精子和卵细胞，尽可能保证受孕胚胎的多基因分数最好。对于遗传学家、实验室人员和遗传咨询师团队来说，这确实是一笔大买卖。但这对紧张不已的父母到底有多大用处，那可是要打个大大的问号。也许不久之后，父母发在Facebook（脸书）的怀孕公告帖中除了无聊的性别标志（男孩为蓝色，女孩为粉色）外，还会包含8周龄胎儿的发色、预期寿命和患心脏病风险。然后，随着孩子出生长大，未来几十年里父母会一直焦急地等待结果，如果实际情况跟预测不一样，肯定会倍感沮丧。
1700230221
1700230222
这些想法中的一些正在被积极验证。BGI（原北京基因组学研究所）正在研究约2000名高素质个体的基因组，希望更好地了解高智商的遗传学原因，中国政府也支持这一计划。另外，新墨西哥大学的一些学者，比如，进化心理学家杰弗里·米勒（Geoffrey Miller），认为这些结果可以用来检验胚胎，确定哪些孩子“最聪明”。除了类似电影《千钧一发》中的场景外，8还有人担心遗传数据会被用于种族歧视。有些人认为，在某些种族中，疾病（以及认知能力等性状）与基因变异的联系可能会比较普遍，从而可能加剧歧视现象。9
1700230223
1700230224
然而，基因检测技术的进步还有一个更细微、更有效，也更有可能造成不平等加剧的意义，那就是胎儿的APOE基因（与阿尔茨海默病有关）和BRCA1/2基因（与乳腺癌有关）与父母基因的潜在联系。随着时间的推移，胚胎或胎儿选择（如果没有被广泛纳入保险）可能会使最终会患这两种疾病的人与父母的资源形成更紧密的联系，从而迈向基因社会分层——虽然可能只是一小步。这也意味着，某些遗传病将越来越多地表明社会经济地位，从而可能让苏珊科曼乳腺癌基金会等机构的资金来源越来越稀少。一般来说，典型的“贫困病”可能会转变为遗传性疾病。
1700230225
[
上一页 ]
[ :1.700230176e+09 ]
[
下一页 ]