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1700230890 16.数据表明非洲起源与否是问题的关键因素。读者可能会好奇,这些数据是怎么得到的。对遗传学上人群的聚类也不乏批评的声音。最中肯的意见是认为研究者从HGDP(Human Genome Diversity Project,人类基因组多样性计划)和HapMap(国际人类基因组单体型图计划)中获取的数据存在确定性的偏差。我们试图研究的是数千年前的迁移过程,但是我们却没有那一时期的基因数据。如果我们想要画出当代的全球基因分布图的话,要怎么做呢?
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1700230892 一个典型的做法是通过一个现今的群体去回溯。这种方法基于几个假设。一是假定了在一段时间内,居住在一个地方的人是千年前这里的居民的后裔(显然,明确知道的迁移史也被考虑在内)。二是假定这些群体形成了各自独立的交配群。虽然这一方法并不会忽略像中国这样的大国或是荷兰这样的小国都有巨大的国内差异这一事实,但是其也不会对整体上的分布造成显著差异。所以虽然这一随机对DNA取样的方法似乎过于理想化,但是这其实不会影响结果。
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1700230894 虽然有例外,但对非遗传数据的非假设分析还是证实了之前关于头骨形态和骨骼研究的结果。进一步说,这一分析通过语言变异和遗传变异的对应关系得到了验证。N. Creanza, M. Ruhlen, T. J. Pemberton,N. A. Rosenberg, M. W. Feldman, and S. Ramachandran, “A comparison of worldwide phonemic and genetic variation in human populations,”Proceedingsof the National Academy of Sciences112, No. 5 (2015): 1265-1272。
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1700230896 17.“Zea mays,” Gramene, http://ensembl.gramene.org/Zea_mays/Info/Index.
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1700230898 18.K. McAuliffe, “They don’t make Homo sapiens like they used to,”Discover, March 2009, http://discovermagazine.com/2009/mar/09-they-dontmake-homo- sapiens-like-they-used-to.
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1700230900 19.M. D. Weight and H. Harpending, “Some uses of models of quantitative genetic selection in social science,”Journal of Biosocial Science(2016): 1– 16, doi: 10.1017/S002193201600002X.
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1700230902 20.J. Hawks, E. T. Wang, G. M. Cochran, H. C. Harpending, and R. K.Moyzis, “Recent accel-eration of human adaptive evolution,”Proceedings ofthe National Academy of Sciences104, No. 52 (2007): 20753– 20758.
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1700230904 21.尽管足够普遍的遗传选型婚配可以产生足够强的遗传差异,但也可能导致社会分裂。See, for example, H. Harpending and G. Cochran,“Assortative mating, class, and caste,” inThe Evolution of Sexuality, ed. T. K.Shackelford and R. D. Hansen (New York: Springer, 2015), 57– 67.
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1700230906 22.E. Milot, F. M. Mayer, D. H. Nussey, M. Boisvert, F. Pelletier, and D.Réale, “Evidence forevolution in response to natural selection in a contemporary human population,”Proceed-ings of the National Academy of Sciences108, No.41 (2011): 17040– 17045, http://www.pnas.org/content/108/41/17040.
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1700230908 23.这一错误类似于将生命中的成功归因于运气或是努力和能力的差异。R. H. Frank,Success and Luck: Good Fortune and the Myth of Meritocracy(Princeton, NJ: Princeton University Press, 2016。
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1700230910 24.B. Bogin and M. I. Varela- Silva, “Leg length, body proportion, and health: A review with a note on beauty,”International Journal of EnvironmentalResearch and Public Health7, No. 3 (2010): 1047– 1075.
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1700230912 25.这些改变甚至不能归因于选择性迁移,在这种迁移中遗传优势的群体涌向发达的地区——正如中国现在发生的事情;上海现在的收入水平和意大利相当,而某些西部地区却与非洲相似。
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1700230914 26.J. Kourany, “Should some knowledge be forbidden? The case of cognitive differences research,”Philosophy of Science, 2016 (in press).
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1700230916 27.J. Novembre, T. Johnson, K. Bryc, Z. Kutalik, A. R. Boyko, A. Auton, A.Indap, et al., “Genes mirror geography within Europe,”Nature456, No. 7218(2008): 98–101.
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1700230918 28.PCA是一种理论统计运算而不是一种基于假设的分析,这一点可谓好坏参半。好处是分析过程只需综合所有的数据,研究者预设一个种族的标签。后果就是每个主成分都没有特定的生物学意义。当数据表征了遗传学变量的时候,主成分捕捉到了DNA中的规律性。正如前文所分析的,DNA数据中的关键规律表征了迁移史、遗传漂变和混合,因此将主成分作为寻找祖先的标记是合理的。但是这样的标记也只是众多假设之一,这些假设支持了试图探究祖先的遗传特点和实际社会经济结论间关系的研究。
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1700230920 29.Novembre et al., “Genes mirror geography.”
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1700230922 30.K. Bryc, E. Y. Durand, J. M. Macpherson, D. Reich, and J. L.Mountain, “The genetic ancestry of African Americans, Latinos, and European Americans across the United States,”American Journal of Human Genetics96,No. 1 (2015): 37– 53.
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1700230924 31.使用主成分定位祖先的范例。A. L. Price, N. A. Zaitlen, D. Reich,and N. Patterson, “New approaches to population stratification in genome-wide association studies,”Nature Reviews Genetics11, no. 7 (2010): 459–463; G.McVean,“A genealogical interpretation of principal components analysis,”PLoS Genetics5, No. 10 (2009): e1000686。
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1700230926 32.S. Baharian, M. Barakatt, C. R. Gignoux, S. Shringarpure, J. Errington,W. J. Blot, C. D. Bustamante, et al., “The Great Migration and African American genomic diversity,” PLoSGenetics 12, No. 5 (2016): e1006059.
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1700230928 33.毕竟这是他们的目的:通过部落来分类,而家庭就是最小的部落。
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1700230930 34.由于重组和分离的随机性。
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1700230932 35.在弗雷明翰心脏研究和明尼苏达双生子家庭研究中,两个实验的样本都是高度同源的白人兄弟姐妹。这些实验中观测到的差异并不是所谓的种族差异,而更像是民族差异。或者说更接近种族内部的各民族的差异,例如,一个人的DNA中德国和意大利的成分相比如何。
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1700230934 36.直观上看,这种研究方法直截了当,但是很多细节问题尚未解决。
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1700230936 第一,这一方法是基于这样一个事实:在每个基因上,后代随机获得亲本的一个等位基因。兄弟姐妹间呈现差异的位置因此也是随机的,所以会有几百万个细小的差异供科学家去分析。值得注意的是,兄弟姐妹间存在差异的一个必要条件是亲本是杂合子(在特定基因上有两个等位基因),所以不是每一对兄弟姐妹都是“可分析”的。
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1700230938 第二,多基因分数是基于基因组中“危险”的等位基因的个数或者是危险性把所有的SNP以一种“简单粗暴”的方式累加起来。一个基于兄弟姐妹的模型会简单地提取兄弟姐妹间的多基因分数差异,去和兄弟姐妹的学业成就相比较。但是这样是不是过于简单?如果教育的多基因分数指向1号染色体,而兄弟姐妹两人恰恰在1号染色体没有差异,或者一对兄弟姐妹的差异出现在8号染色体,而其他的兄弟姐妹出现在6号染色体。表面上兄弟姐妹间差异在各个家庭间是随机的,但是人群结构却会被考虑进来,取决于兄弟姐妹间的差异在基因组的哪个地方出现。
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