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19.M. D. Weight and H. Harpending, “Some uses of models of quantitative genetic selection in social science,”Journal of Biosocial Science(2016): 1– 16, doi: 10.1017/S002193201600002X.
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20.J. Hawks, E. T. Wang, G. M. Cochran, H. C. Harpending, and R. K.Moyzis, “Recent accel-eration of human adaptive evolution,”Proceedings ofthe National Academy of Sciences104, No. 52 (2007): 20753– 20758.
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21.尽管足够普遍的遗传选型婚配可以产生足够强的遗传差异,但也可能导致社会分裂。See, for example, H. Harpending and G. Cochran,“Assortative mating, class, and caste,” inThe Evolution of Sexuality, ed. T. K.Shackelford and R. D. Hansen (New York: Springer, 2015), 57– 67.
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22.E. Milot, F. M. Mayer, D. H. Nussey, M. Boisvert, F. Pelletier, and D.Réale, “Evidence forevolution in response to natural selection in a contemporary human population,”Proceed-ings of the National Academy of Sciences108, No.41 (2011): 17040– 17045, http://www.pnas.org/content/108/41/17040.
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23.这一错误类似于将生命中的成功归因于运气或是努力和能力的差异。R. H. Frank,Success and Luck: Good Fortune and the Myth of Meritocracy(Princeton, NJ: Princeton University Press, 2016。
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24.B. Bogin and M. I. Varela- Silva, “Leg length, body proportion, and health: A review with a note on beauty,”International Journal of EnvironmentalResearch and Public Health7, No. 3 (2010): 1047– 1075.
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25.这些改变甚至不能归因于选择性迁移,在这种迁移中遗传优势的群体涌向发达的地区——正如中国现在发生的事情;上海现在的收入水平和意大利相当,而某些西部地区却与非洲相似。
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26.J. Kourany, “Should some knowledge be forbidden? The case of cognitive differences research,”Philosophy of Science, 2016 (in press).
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27.J. Novembre, T. Johnson, K. Bryc, Z. Kutalik, A. R. Boyko, A. Auton, A.Indap, et al., “Genes mirror geography within Europe,”Nature456, No. 7218(2008): 98–101.
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28.PCA是一种理论统计运算而不是一种基于假设的分析,这一点可谓好坏参半。好处是分析过程只需综合所有的数据,研究者预设一个种族的标签。后果就是每个主成分都没有特定的生物学意义。当数据表征了遗传学变量的时候,主成分捕捉到了DNA中的规律性。正如前文所分析的,DNA数据中的关键规律表征了迁移史、遗传漂变和混合,因此将主成分作为寻找祖先的标记是合理的。但是这样的标记也只是众多假设之一,这些假设支持了试图探究祖先的遗传特点和实际社会经济结论间关系的研究。
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29.Novembre et al., “Genes mirror geography.”
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30.K. Bryc, E. Y. Durand, J. M. Macpherson, D. Reich, and J. L.Mountain, “The genetic ancestry of African Americans, Latinos, and European Americans across the United States,”American Journal of Human Genetics96,No. 1 (2015): 37– 53.
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31.使用主成分定位祖先的范例。A. L. Price, N. A. Zaitlen, D. Reich,and N. Patterson, “New approaches to population stratification in genome-wide association studies,”Nature Reviews Genetics11, no. 7 (2010): 459–463; G.McVean,“A genealogical interpretation of principal components analysis,”PLoS Genetics5, No. 10 (2009): e1000686。
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32.S. Baharian, M. Barakatt, C. R. Gignoux, S. Shringarpure, J. Errington,W. J. Blot, C. D. Bustamante, et al., “The Great Migration and African American genomic diversity,” PLoSGenetics 12, No. 5 (2016): e1006059.
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33.毕竟这是他们的目的:通过部落来分类,而家庭就是最小的部落。
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34.由于重组和分离的随机性。
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35.在弗雷明翰心脏研究和明尼苏达双生子家庭研究中,两个实验的样本都是高度同源的白人兄弟姐妹。这些实验中观测到的差异并不是所谓的种族差异,而更像是民族差异。或者说更接近种族内部的各民族的差异,例如,一个人的DNA中德国和意大利的成分相比如何。
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36.直观上看,这种研究方法直截了当,但是很多细节问题尚未解决。
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第一,这一方法是基于这样一个事实:在每个基因上,后代随机获得亲本的一个等位基因。兄弟姐妹间呈现差异的位置因此也是随机的,所以会有几百万个细小的差异供科学家去分析。值得注意的是,兄弟姐妹间存在差异的一个必要条件是亲本是杂合子(在特定基因上有两个等位基因),所以不是每一对兄弟姐妹都是“可分析”的。
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第二,多基因分数是基于基因组中“危险”的等位基因的个数或者是危险性把所有的SNP以一种“简单粗暴”的方式累加起来。一个基于兄弟姐妹的模型会简单地提取兄弟姐妹间的多基因分数差异,去和兄弟姐妹的学业成就相比较。但是这样是不是过于简单?如果教育的多基因分数指向1号染色体,而兄弟姐妹两人恰恰在1号染色体没有差异,或者一对兄弟姐妹的差异出现在8号染色体,而其他的兄弟姐妹出现在6号染色体。表面上兄弟姐妹间差异在各个家庭间是随机的,但是人群结构却会被考虑进来,取决于兄弟姐妹间的差异在基因组的哪个地方出现。
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第三,正如之前提到过的,兄弟姐妹差异模型研究打破了人群结构。也就是说,即使结论对家庭内的比较是成立的,这些结论能否推广到家庭间也仍不确定。这些家庭内的研究有可能偏离我们想要推广到更大群体的结论。事实上,正如在第三章中所说,教育的多基因分数在家庭内效应较强。
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第四,主成分分析阻止了我们深入理解遗传的作用机制。比较11分和10分的多基因分数对理解遗传机制的作用很少,相比之下一个碱基A到碱基T的变异能告诉我们更多。尽管一个合理的反驳是我们或许得不到那样大的数据规模。
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37.但是兄弟姐妹分析也有它的问题,比如,从一个到另一个的溢出效应,这一效应会使一部分家族内的效应沉默;或者产生利基效应(niche formation),使一部分效应得到强化。另外,从家族不一致性中寻找结论会有相当大的误差。T. Frisell, S. Öberg, R. Kuja-Halkola, and A.Sjölander, “Sibling comparison designs: Bias from non-shared confounders and measurement error,”Epidemiology23, No. 5 (2012): 713–720。
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38.尽管其他不太令人相信的证据也是可能的,比如,基因和环境的相互作用有可能引起种族间不同婴儿的出生体重不一样,在更深层的研究中这样的解释会更少。Dalton Conley and Kate W.Strully.“Birth weight ,infant mortality,and race
:Twin comparisons and genetic/environ-mental inputs.”Social Science Medicine75,no.12(2012)2446-2454.
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39.当然,也有可能是因为更健康的人能找到免于暴晒的工作,因此也更白。但是,在控制基因型这一变量后,这些其他解释的可信度显著下降。在另外一些假设中,我们可以用肤色的基因来预测兄弟姐妹间的颜色差异,以此评估环境对遗传产生的肤色的影响(这里我们假设控制肤色的基因不会影响血压)。
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