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2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布人类基因组计划框架图完成，美、英、德、法、日、中六个国家的科学家共襄此盛举，作为中国代表的华大基因与有荣焉。2003年，随着人类基因组计划精细图的完成，人类对自身生命密码的了解空前清晰，从而大大加速了基因组医学的进步。2012年，当中、英、美三国科学家携手完成千人基因组项目时，人类得到了史无前例的群体参考基因组图集，这一切都为生命世纪的到来奠定了坚实的基础。
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2015年，奥巴马这个特别善于“造词”的总统（比如“大数据”“脑科学”等词都是他提出的）提出了“精准医学”（precision medicine）。其实早在2008年，NIH就已经提出了“4P医学”：预见性（predictive）、预防性（preventive）、个体性（personalized）、参与性（participatory）。这其中的任何一个“P”，本质上的要求都是精准，正如《黄帝内经》所言：“辨证施治。”各国科学家从基因相关疾病出发，从出生缺陷防控、肿瘤精准防治、传染感染诊疗、药物基因组等方面入手，有计划、有体系地推进，一大批靶向药物应运而生，一大批新诊疗方法付诸实践，一大批防控技术呼之欲出，一大批相关产业蒸蒸日上……人类开始真正尝试从根本上解析疾病的奥秘。
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与此同时，越来越多的有识之士也开始意识到，靶向药物虽好，基因治疗虽能根治，免疫治疗虽强大，但归根结底都不如防止疾病发生或者早期干预，即“防大于治”。以乙型肝炎为例，今天的乙型肝炎依然无法根治，但只要新生儿开始接种疫苗，这个病几十年以后就将在人类中消失。如果说人人可及的疫苗防控了“治不好或治不起”的传染病，那么人人可及的基因检测必然能防控包括遗传性疾病在内的众多“基因病”。即使是肿瘤，只要早期发现后立即干预，大部分预后也令人满意。关键是要把这样的防控做成公共卫生项目，让大家用得起、用得上，通过群防群控获得最高的性价比，进而解决人民日益增长的健康需要和精准医学发展不平衡、不充分之间的矛盾。
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《国务院关于实施健康中国行动的意见》指出：人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志，预防是最经济最有效的健康策略。随着医疗技术的发展，未来的医疗技术将会实现疾病的早防、早治，将疾病“未有形而除之”，减少社会医疗支出和患者痛苦，逐步实现“天下少病，甚至无病”。
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参考文献
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1.何星亮。生前开颅，还是死后穿孔？[J].广西民族大学学报，2010, 32 (1):58-70.
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2.（美）洛伊斯·N.玛格纳.医学史[M].上海: 上海人民出版社.2017.
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生命密码2：人人都关心的基因科普 [:1700232028]
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生命密码2：人人都关心的基因科普
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生命密码2：人人都关心的基因科普 [:1700232029]
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生命密码2：人人都关心的基因科普 基因编辑制造“新型人类”？
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2018年11月26日，世界上首批已知经过基因编辑的婴儿，双胞胎女婴“露露”和“娜娜”在中国出生。负责该项目的研究者表示，这对女婴的CCR5基因经过了基因编辑，这使她们生来就能预防艾滋病病毒的侵染。
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此消息一经公布，便在国内外引发了巨大争议。“基因编辑婴儿”的诞生，到底是利用高科技让人类远离疾病威胁的福音，还是罔顾科研伦理道德的违规行为？这还要从基因编辑技术的前世今生说起。
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何为基因编辑
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基因编辑技术是对基因进行DNA片段插入或者敲除，以改变生物遗传性状的技术。它与传统转基因技术的区别是转基因是把外源基因转入生物的染色体中，而基因编辑技术是对原有基因进行修改。
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早期的基因编辑技术包括锌指核酸内切酶（zinc-finger nucleases，ZFN）技术和类转录激活因子效应物核酸酶（Transcription Activator-like effector nucleases，TALEN）技术。这两种技术都能对基因进行定点编辑，但成本更低、操作更简便、准确度更高的CRISPR-Cas9技术问世后，迅速取代了前两种基因编辑技术，现在说起基因编辑，基本上指的都是CRISPR-Cas9技术。
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CRISPR-Cas9技术的发明灵感来源于细菌或古菌的免疫防御系统。当病毒入侵，把自己的DNA整合到细菌或古菌染色体中时，细菌或古菌便会识别病毒的DNA序列，把一小段病毒DNA整合到细菌或古菌染色体中名为CRISPR序列的串联重复序列里；当同样的病毒再次入侵时，CRISPR序列附近的Cas 9基因便会表达Cas9蛋白，该蛋白能针对性地识别被整合到CRISPR序列的那段病毒DNA，从而对具有含有同样DNA片段的一切DNA进行切割，达到消灭病毒的目的。
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Cas9属于Ⅱ型CRISPR/Cas系统，Cas9蛋白对病毒DNA的识别，需要借助一段结合在该蛋白上的RNA，这段RNA与靶标DNA互补，所以只要双链DNA上存在与这段RNA互补的序列，并且末端含有Cas9的特异性识别位点，Cas9蛋白就会将它们切割。也就是说，利用此技术进行基因编辑时，只要给要切割的DNA人为合成一段互补RNA，使之与Cas9蛋白结合，Cas9蛋白就会识别这段DNA并进行切割，此时研究者便可以对这段DNA进行剪除，或者将一段新的DNA整合到被剪切的位置。
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2012年，来自法国和美国的两位女科学家埃玛纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanulle Charpentier）和詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）首次用CRISPR-Cas9技术对DNA进行了编辑。随后，华裔科学家张锋改良了该技术，用此技术对体外培养的人类细胞进行了基因编辑，这是此技术首次被应用于真核生物。
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示意图：如果Cas9蛋白连接的RNA片段能与目标DNA互补，Cas9蛋白便开始切割目标DNA（绘图：傅坤元）