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测序成本的下降，使更大规模的测序成为可能。一些国家已觉察到了基因大数据的价值，特别是近两年，纷纷推出了若干国家级别的大人群基因组测序计划。
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2018年5月，美国国立卫生研究院启动了名为“我们所有人”（All of Us）的人类基因组研究超大队列研究计划。该计划预计在10年时间完成100万人的基因组测序。而其主要使用的技术，就来自美国的两家测序仪公司——Illumina和PacBio。
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英国将基因组学比作引领工业革命的蒸汽机，正开展世界最大样本量的“英国500万人基因组项目”。2018年10月，第一期已完成5万人的全基因组测序，预计2025年完成500万人全基因组测序，同时将基因检测纳入医保。
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2019年8月，21个欧盟国家共同签署协议，2022年欧盟要联合起来完成百万人基因组项目的测序，同时要在欧盟成员国内部跨境共享数据。
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法国、丹麦、芬兰、新加坡、俄罗斯、阿联酋等国家也纷纷开始启动和开展各自的国别基因组计划，不甘人后。
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单分子测序的崛起
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随着高通量测序的成本不断下探，科学家们对生命本质的探索也在不断深入。其表现之一就是对更长的基因序列的追求——追求测序技术上长读长技术的突破。
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人的基因组是由46条（23对）染色体组成的，而基于“鸟枪法”的短读长拼接方法，始终会有一些区域没有很好地被完整组装。最好的办法就是直接把整条染色体一次性从头测到尾！现在的技术虽然还没有到如此完美的程度，但也有了本质的突破。美国PacBio公司是单分子测序领域的佼佼者之一。从2010年推出第一台RS单分子测序仪开始，PacBio已经相继推出4款主要机型。但由于该测序仪工艺过于复杂，造成了成本过高和准确率过低的问题。Illumina公司意识到了PacBio测序仪的潜力，于2018年底斥资12亿美元拟收购这家公司，而2019年10月，英国监管机构提议阻止这场收购，原因是“保持该国以及全球测序市场的竞争”。
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这就要提一下来自英国的ONT（Oxford Nanopore Technologies）公司了。该公司生产的也是读长超长（比PacBio测序仪读长更长）、通量超大的单分子测序仪，产品最小可以做到U盘大小，特别适合在特殊环境下进行快速测序。同时，该系列测序仪的测序成本也特别低。它们唯一的缺陷就是准确率不够理想，测序成本相比于短读长技术也比较高。
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而中国的华大基因则研发了单管长片段读取技术（single tube long fragment read，stLFR）。它通过巧妙设计，给来自相同DNA分子的短读长测序片段都标记上相同的分子标签（co-barcode），从而获得大片段DNA的信息。这种方法在获得大片段DNA连接信息的同时，还保留了高通量测序低成本、高准确度的优势。
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另外一个重要的方向是单细胞测序。
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生命，从单细胞的草履虫到自封“万物之灵”的人类，都是由细胞组成的。拥有相同基因组的细胞，通过不同的基因表达，造就了不同类型的细胞。同时，每个细胞又在正确的时间、正确的位置，与其他细胞共同协作，从而鬼斧神工地构成了有机生命体。要了解生命活动的本质，就需要将测序的“分辨率”提高到“单细胞”的水平。现在大部分的测序，测的都是某一块组织或者血液中成千上万细胞共同表达的结果，分辨率很低，而所有研究者都喜欢高分辨率的结果。
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在单细胞测序技术发展的短短10年时间，已经涌现出众多的技术。总体趋势正在从对单个或者少量细胞的研究，向对整个组织中所有细胞类型的研究发展。有些技术甚至已经开始探索真正的“空间单细胞测序”——在对单个细胞进行基因测序的同时，还记录了细胞在原组织中的位置信息。如果这个技术最终普及，将能观察到最小像素级别的生命活动！
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21世纪注定是生命科学的世纪。超级测序仪争霸战，正是解读生命密码过程中的核心竞争焦点。回顾这短短30年的历史，它跟其他技术领域的竞争类似，都是被技术浪潮所驱动的。长江后浪推前浪，谁都不知道现在的巨头还会称霸多久，也不知道下一个横空出世的后起之秀会是哪位，但它们都将被载入史册，在测序技术的发展史上画上浓墨重彩的一笔！
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参考文献
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生命密码2：人人都关心的基因科普 表观遗传，到底是个啥？
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2000年6月26日，时任美国总统克林顿在宣布人类基因组草图完成之时曾说：“今天，我们知晓了上帝创造生命的语言。”在那一刻，世人似乎认为用DNA的ACGT四个字母就能够决定所有生命的性状。
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然而，他们错了。
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20年后，世人发现生命的调控机制远比先前想象的复杂。比如同卵双胞胎为什么长相不同？毛虫的基因明明没变，为什么破茧成蝶后外形有了如此大的变化？基因的DNA序列没变，生物体的表型却出现了变化，这种变化有时甚至可以遗传给后代（或后几代），这种情况要用一个术语——表观遗传学（epigenetics）才能解释。
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表观遗传的概念
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表观遗传学这个概念由英国的康拉德·沃丁顿（Conrad Waddington）于20世纪40年代提出，其中“表观”一词的词根epi来自希腊文，意为“在某物之上”。我们可以把其简单理解成对DNA进行修饰，给同样的DNA序列穿上不同的“外衣”。
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