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进一步的研究发现,“藏族人版”EPAS1 基因与血液中较低的红细胞丰度有关,而过高的红细胞丰度正是引起血液黏稠、高原反应的重要原因,进一步佐证了该基因与藏族人高原适应性的相关性,这也是首次找到藏族人特有的高原适应基因。该研究成果于2010年7月发表于著名的《科学》杂志上。
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那么,高原人是怎样获得“藏族人版”的EPAS1 基因的呢?经典的遗传学理论认为有两种较大的可能性,一是其祖先人群中本身就存在该版本,在移居高原后经历强力的自然选择而扩散开来,即“本身就有”;二是在移居高原后产生了新突变,进而在自然选择的作用力下扩散到整个人群,即“突变得来”。但奇怪的是,通过分析发现,真实的数据情况与上述两种理论推定的特征都存在差异,难以用这两种假说进行解释。
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“藏族人版”EPAS1基因的神秘来源
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为探寻藏族人高原适应基因的奥秘,华大基因的科学家和合作伙伴们在之前研究的基础上做了进一步研究,经过不懈的努力,终于在4年后找到了答案。不是“本身就有”,也不是“突变得来”,而是“别人给的”!令人震惊的是,给藏族人祖先这段基因的不是现存的人类,而是早已在数万年前灭绝的、现代人的“近亲”丹尼索瓦人。
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2010年,在南西伯利亚阿尔泰山中的丹尼索瓦洞穴中发现了丹尼索瓦人化石。科学家利用挖掘出的某根指骨中的碎块以及牙齿提取了古DNA,通过基因测序技术获得了较完整的数据。将丹尼索瓦人基因组与世界各地现代人的基因组进行比较后发现,丹尼索瓦人虽然已经灭绝,但人类祖先在漫长的演化历史中曾与丹尼索瓦人有过基因交流。而且在当今亚洲和南美洲人群中所发现的丹尼索瓦人基因片段比率要高于欧洲人群,暗示其可能曾广泛分布在亚洲大陆包括青藏高原上,很可能已经获得了高原适应的能力。
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丹尼索瓦人的洞穴
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更令人惊奇的是,藏族人的EPAS1 基因几乎与丹尼索瓦人的相应基因完全吻合,而与其他人种差异巨大。据此可以推测,中国人的祖先走上青藏高原时,很可能与已经适应高原的丹尼索瓦人发生了基因交流,他们中有一部分人走向低海拔地带,成长为今天汉族人的祖先,而渐渐丢失了特有的EPAS1 基因;另一部分人则留在了高原,由于拥有特别的EPAS1 基因而适应了高原的恶劣环境,并逐渐扩散至整个青藏高原,成为今天藏族人的祖先。
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而EPAS1 基因的故事也在一定程度上说明人类迁徙和演化过程中对极端环境的快速适应,很可能得益于跟已经适应了这些环境的其他古人类之间的基因交流,这种基因交流可能通过与其他种族通婚而获得。相关研究成果于2014年7月发表于《自然》杂志上。
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“我从哪里来”是从人类诞生起就被不断追问至今的问题,鞭策着我们用各种手段去寻找先祖的足迹,也不断用新的眼光审视自己。化石是了解过去的时光机,化石中古DNA的研究更是遗传学研究的标记。通过古DNA的测序和研究来探寻先祖的踪迹,犹如在人类演化地图上确定了若干地标,引导我们不断描圈画线,逐步勾勒出人类演化的轨迹。我们既从数据里仰望先祖们跋山涉水的艰辛脚步,也从历史里眺望人类未来的漫漫征途。
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参考资料
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2. Huerta-Sánchez E, et al., Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA[J]. Natur e. 2014 Aug 14;512(7513)
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生命密码:你的第一本基因科普书 怀孕三年半,只为生条鱼?
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网络上流传一则笑话,一位女士因为懒得下楼拿快递,便推说自己怀孕行动不便,让快递员送货上楼。谁知这托词一用便是3年。终于,快递员忍无可忍:“你这孕怀了3年,打算生个哪吒?”
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确实,除了神话中的哪吒三太子,人类不可能在妈妈肚子里待上3年。怀胎十月后如果迟迟不生,胎儿会有窒息危险。然而,世界之大无奇不有,动物中就有孕期远超人类的例子。
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普通孕期的动物
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一定程度上,动物的孕期与其平均寿命相关,寿命越短,孕期一般也会越短。因为这种动物要在物种演化的过程中生存下来,因此要在短暂的生命期内缩短孕期,产生足够多的后代;反之,孕期越长。这是生物繁衍过程中的一种博弈。
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普通老鼠的寿命最多只有3年,孕期也短,一般只有21天,加上哺乳期,也才1个多月,相当于每隔1个多月就能繁殖一窝小鼠。所以老鼠虽然寿命短,繁殖能力却很强。我们常见的仓鼠,孕期只有18天,养仓鼠的朋友可能会吃惊地发现,仓鼠竟然可以1个月左右生两窝小鼠仔。而猫和狗的平均寿命是10多年,孕期也相对会长一些,大概是60~70天。
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孕期短的动物
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全球人口平均预期寿命已超过70岁,而人类的平均孕期才280天。跟其他多数哺乳动物相比,人类的怀孕期实在太短了。就连平均寿命只有25~30岁的马,孕期都有11个月,比人类还多一个月。可以说,人类的婴儿在哺乳动物中算是“早产儿”了。
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不过,牛、马这类草食动物的幼崽都是一出生便会跑会跳,而人类婴儿却几乎没有行动能力,只能待在母亲的怀抱里。与那些动物相比,人类胎儿待在母腹中的时间太短,各方面的发育都不大完善。如果人类能像牛、马一样,按寿命推算,在母亲体内待上三年两载才出生,那么一生下来可能很快就能走路说话了。
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