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目前,利用一种带USB(通用串行总线)接口的微芯片设备做DNA检测,只需30分钟就可测得某人是否携带某种疾病风险的基因,价格低至20美元。这种微芯片被称为“芯片实验室”。芯片实验室携带方便,在门诊或缺乏医疗设施的偏僻地区也能使用。DNA测序设备可能成为继烟雾报警和恒温器之后,下一个“智能”设备,在病人家中,只要把芯片插入平板电脑,就能得到检测结果。更重要的是,这种芯片能同时检测一个人易患的多种遗传疾病,如Ⅱ型糖尿病、对某些药物过敏等。2014年,图马佐因这项发明获欧洲专利局授予的“年度发明人”称号,这项技术有望在整个公共卫生领域普及,从而使医学重点从治疗转向早期预防。
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只要有人类的存在,和我们一起在地球上相生相伴的病原微生物就不会完全消失。因此,感染性疾病的诊断会长久成为临床待解决的问题之一。在感染性病原体的诊断方面,高通量测序技术已经展现其出色的潜质:通过这种技术的检测,多种新发、罕见或者难以检出的病原微生物都无处遁形。但是,在感染性疾病的检测中,因感染的部位和病原不同,核酸获取的浓度和难度都不一样,因此很难使用一种测序技术检出所有的感染性疾病病原。
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迄今为止,只有美、中、英三个国家具备制造测序仪的能力,其中只有美国的Illumina和中国的华大基因拥有可以对人类进行全基因组检测的平台。基于这些平台,下游的应用者源源不断地开发出了海量的检测方法和应用技术。基因测序未来有无限的发展可能,并将给我们带来更多的惊喜。当人人基因组时代到来的时候,更多的人也会从中受益。
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参考资料
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[1] 扩增偏倚现象即某一个DNA模板被指数级地扩增,从而使其丰度显著高于其他DNA模板。
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生命密码:你的第一本基因科普书 “送子观音”还是“技术恶魔”?
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生育,几乎在所有文化中都被视作头等大事,人们热切地盼望上天恩赐子嗣。中古时代佛教中的鬼子母,形象可怖,以吃小孩为乐,因为多子加上佛祖点化,后来竟演变成了广受膜拜的送子观音。喜欢于屋顶筑巢繁育的白鹳,在西方则成了“添丁之喜”的象征。
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然而,现实是残酷的——大约每10对夫妇就有1对遭遇不同程度的不孕不育问题。对此,求神拜佛或祈望白鹳筑巢都无能为力。但是,20世纪后期的一项新技术却让千百年来人们根深蒂固的生育观念发生了翻天覆地的变化。真正的送子神技,实现起来竟然只用几根试管。
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“世纪之婴”的诞生
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故事发生在1978年的英国。与丈夫结婚9年的莱斯莉·布朗因输卵管堵塞,一直无法自然受孕。她试过很多方法,可是上天似乎在有意为难她,一直没有让她达成心愿。就在这时,两位科学家,罗伯特·爱德华兹和帕特里克·斯特普托找到了她。
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早在1958年,罗伯特·爱德华兹就开始从事人类受精的研究。后来,爱德华兹和他的合作者帕特里克·斯特普托开始共同研发“体外人工授精技术”——从女性卵巢内取出卵子,让其在体外与男性精子结合形成胚胎,然后将胚胎转移到女性子宫内,使之着床并继续发育。
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可是,这项技术很快便引起伦理道德上的争议:一方面,有人认为这种“人造”的胚胎会培育出畸形怪物,给社会带来灾难;另一方面,人们斥责这一行为违反伦理道德。
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在一片争议声中,英国医学研究理事会停止了对这一项目的资助。无奈之下,两位先行者只能依靠少量的个人捐助资金艰难地继续研究。他们四处寻觅那些饱受不孕之苦的女性,不停地向她们发出请求,希望她们自愿参与到试验中。经历无尽的失败后,他们最终找到了莱斯莉·布朗。
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对孩子的渴求最终战胜了对试验的恐惧。莱斯莉与丈夫商量后,同意让爱德华兹和斯特普托对她进行全球首例体外受精试验。1978年7月25日晚上11点47分,莱斯莉在斯特普托的主刀下,剖宫生产出2.6千克的路易丝·布朗。路易斯的出生使全世界轰动,她身为世界上第一例“试管婴儿”,被人们称为“世纪之婴”。
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迟来的嘉奖
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自第一例试管婴儿诞生至今的40年来,已有超过500万试管婴儿降临人世[1] 。这项技术造福了数百万家庭,让许多受困于身体条件而无法自然生育的夫妇有了自己的孩子。
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但与此同时,对这项技术的恐慌、争论和打压也从未停止:推崇者称它是“送子观音”,是人类文明的进步;反对者则斥之为“技术恶魔”,是社会的重大威胁。
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