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1700595510 4.家族史 母亲是否患骨软化症,怀孕时是否有小腿肌肉抽筋的情况。
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1700595512 (二)体格检查
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1700595514 1.对于6个月内的婴儿,注意有无枕秃。对3~6个月的婴儿注意有无枕骨乒乓球样感觉。
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1700595516 2.对于6~8个月以上的婴幼儿,注意有无方颅、赫氏沟、手镯、足镯、肌张力降低。对于1岁以上的幼儿,注意有无肋串珠、漏斗胸、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿、脊柱后凸畸形、牙齿发育异常。>10个月未出牙、>1.5岁前囟未闭、前囟>3×3cm有诊断意义。
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1700595518 3.根据体征判定病情,轻度者可见颅骨软化,囟门增大,轻度方颅、肋串珠、赫氏沟;中度者有典型的肋串珠、手镯、赫氏沟、囟门晚闭、轻中度漏斗胸、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿等;重度者有严重的赫氏沟、手镯、足镯、漏斗胸、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿、脊柱后凸畸形、病理性骨折等。“X”形腿分度:两踝关节分离距离<3cm者为轻度,3~6cm为中度,>6cm为重度。“O”形腿分度:两膝关节分离距离<3cm者为轻度,3~6cm为中度,>6cm为重度。
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1700595520 (三)辅助检查
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1700595522 1.实验室检查 初期血钙正常或稍低,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。激期血钙稍低,血磷降低,碱性磷酸酶升高。
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1700595524 2.特殊检查 X线腕骨平片可见桡骨远端呈杯口状、毛刷状改变,骨骺端钙化带消失,骨骺软骨增宽,骨质疏松,骨龄正常。长骨片可见骨质疏松、骨皮质变薄、骨干弯曲。
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1700595526 (四)诊断要点
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1700595528 诊断标准与分期诊断(2008年中华儿科学会儿童保健学组制订)
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1700595530 1.维生素D缺乏的高危因素 ①胎儿期的贮存不足;母孕期缺乏维生素D,早产或双胎儿;②缺少日光照射;③维生素D摄入不足。
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1700595532 2.临床表现
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1700595534 (1)早期 多见于6个月以内(特别是3个月以内)婴儿。可有多汗、枕秃、易激惹、夜惊等非特异性神经精神症状。此期常无骨骼改变。血钙血磷正常或稍低,碱性磷酸酶正常或稍高,血清25-(OH)D3降低。骨X线片长骨干骺端无异常或见临时钙化带模糊变薄,干骺端增宽。
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1700595536 (2)激期 <6个月婴儿可见颅骨软化体征(乒乓感);>6个月婴儿可见方颅、手(足)镯、肋串珠、肋软骨沟、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿等体征。血钙正常低值或降低,血磷明显下降,碱性磷酸酶增高,血清-(OH)D3和1,25-(OH)2D3显著降低。骨X线片长骨干骺端增宽,临时钙化带消失,呈毛刷状或杯口状,骨骺软骨盘增宽>2mm。
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1700595538 (3)恢复期 早期或激期患儿经日光照射或治疗后症状消失,体征逐渐减轻或消失。血钙、血磷、碱性磷酸酶、血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3逐渐恢复正常。骨X线片长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加,骨骺软骨盘增宽<2mm。
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1700595540 (4)后遗症期 多见于3岁以后的儿童,因婴幼儿期严重的佝偻病,可遗留不同程度的骨骼畸形。一般无临床症状,血生化检查正常。
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1700595542 符合以上诊断标准,排除非维生素D缺乏性佝偻病、继发性维生素D缺乏性佝偻病,可诊断为本病。
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1700595544 (五)鉴别诊断
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1700595546 1.低血磷性抗维生素D佝偻病 多在1岁以后发病,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现,血钙多正常,尿磷增加,血磷明显减低。采用常规剂量的维生素D治疗无效。
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1700595548 2.远端肾小管酸中毒 尿中大量钠、钾、钙丢失,尿液不能酸化,患儿有骨痛、骨折、严重佝偻病表现,畸形严重,身材矮小,有代谢性酸中毒、多尿、碱性尿(尿pH>6),血钙、血磷、血钾均减低,血氯增高。
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1700595550 3.维生素D依赖性佝偻病 Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷,使25-(OH)D3转变成1,25-(OH)2D3发生障碍,血中25-(OH)D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷,血中1,25-(OH)2D3浓度增高。本病除血钙、血磷减低,碱性磷酸酶增高外,可有高氨基酸尿、脱发。
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1700595552 4.肾性佝偻病 有先天或后天原因所致慢性肾功能不全病史,血中1,25-(OH)2D3减少,钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,继发性甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,多在幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒。
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1700595554 5.先天性甲状腺功能减低症 也可有出牙迟、前囟大而闭合晚,但有智能低下与骨龄落后,此点与佝偻病不同,必要时可查血清甲状腺素等区别。
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1700595556 [治疗方案]
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1700595558 (一)一般治疗
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