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4．家族史 母亲是否患骨软化症，怀孕时是否有小腿肌肉抽筋的情况。
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（二）体格检查
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1．对于6个月内的婴儿，注意有无枕秃。对3～6个月的婴儿注意有无枕骨乒乓球样感觉。
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2．对于6～8个月以上的婴幼儿，注意有无方颅、赫氏沟、手镯、足镯、肌张力降低。对于1岁以上的幼儿，注意有无肋串珠、漏斗胸、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿、脊柱后凸畸形、牙齿发育异常。＞10个月未出牙、＞1.5岁前囟未闭、前囟＞3×3cm有诊断意义。
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3．根据体征判定病情，轻度者可见颅骨软化，囟门增大，轻度方颅、肋串珠、赫氏沟；中度者有典型的肋串珠、手镯、赫氏沟、囟门晚闭、轻中度漏斗胸、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿等；重度者有严重的赫氏沟、手镯、足镯、漏斗胸、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿、脊柱后凸畸形、病理性骨折等。“X”形腿分度：两踝关节分离距离＜3cm者为轻度，3～6cm为中度，＞6cm为重度。“O”形腿分度：两膝关节分离距离＜3cm者为轻度，3～6cm为中度，＞6cm为重度。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 初期血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。激期血钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。
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2．特殊检查 X线腕骨平片可见桡骨远端呈杯口状、毛刷状改变，骨骺端钙化带消失，骨骺软骨增宽，骨质疏松，骨龄正常。长骨片可见骨质疏松、骨皮质变薄、骨干弯曲。
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（四）诊断要点
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诊断标准与分期诊断（2008年中华儿科学会儿童保健学组制订）
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1．维生素D缺乏的高危因素 ①胎儿期的贮存不足；母孕期缺乏维生素D，早产或双胎儿；②缺少日光照射；③维生素D摄入不足。
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2．临床表现
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（1）早期 多见于6个月以内（特别是3个月以内）婴儿。可有多汗、枕秃、易激惹、夜惊等非特异性神经精神症状。此期常无骨骼改变。血钙血磷正常或稍低，碱性磷酸酶正常或稍高，血清25－（OH）D3降低。骨X线片长骨干骺端无异常或见临时钙化带模糊变薄，干骺端增宽。
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（2）激期 ＜6个月婴儿可见颅骨软化体征（乒乓感）；＞6个月婴儿可见方颅、手（足）镯、肋串珠、肋软骨沟、鸡胸、“O”型腿、“X”型腿等体征。血钙正常低值或降低，血磷明显下降，碱性磷酸酶增高，血清－（OH）D3和1，25－（OH）2D3显著降低。骨X线片长骨干骺端增宽，临时钙化带消失，呈毛刷状或杯口状，骨骺软骨盘增宽＞2mm。
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（3）恢复期 早期或激期患儿经日光照射或治疗后症状消失，体征逐渐减轻或消失。血钙、血磷、碱性磷酸酶、血清25－（OH）D3和1，25－（OH）2D3逐渐恢复正常。骨X线片长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骺软骨盘增宽＜2mm。
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（4）后遗症期 多见于3岁以后的儿童，因婴幼儿期严重的佝偻病，可遗留不同程度的骨骼畸形。一般无临床症状，血生化检查正常。
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符合以上诊断标准，排除非维生素D缺乏性佝偻病、继发性维生素D缺乏性佝偻病，可诊断为本病。
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（五）鉴别诊断
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1．低血磷性抗维生素D佝偻病 多在1岁以后发病，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，血钙多正常，尿磷增加，血磷明显减低。采用常规剂量的维生素D治疗无效。
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2．远端肾小管酸中毒 尿中大量钠、钾、钙丢失，尿液不能酸化，患儿有骨痛、骨折、严重佝偻病表现，畸形严重，身材矮小，有代谢性酸中毒、多尿、碱性尿（尿pH＞6），血钙、血磷、血钾均减低，血氯增高。
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3．维生素D依赖性佝偻病 Ⅰ型为肾脏1－羟化酶缺陷，使25－（OH）D3转变成1，25－（OH）2D3发生障碍，血中25－（OH）D3浓度正常；Ⅱ型为靶器官1，25－（OH）2D3受体缺陷，血中1，25－（OH）2D3浓度增高。本病除血钙、血磷减低，碱性磷酸酶增高外，可有高氨基酸尿、脱发。
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4．肾性佝偻病 有先天或后天原因所致慢性肾功能不全病史，血中1，25－（OH）2D3减少，钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，多在幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒。
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5．先天性甲状腺功能减低症 也可有出牙迟、前囟大而闭合晚，但有智能低下与骨龄落后，此点与佝偻病不同，必要时可查血清甲状腺素等区别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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