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（1）生后24小时内出现黄疸。
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（2）血清胆红素浓度在足月儿≥222μmol/L；早产儿≥257μmol/L或每日上升＞85μmol/L。
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（3）血清结合胆红素＞34μmol/L。
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（4）黄疸持续时间较长，足月儿＞2周，早产儿＞4周。
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（5）黄疸退而复现。
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当新生儿黄疸出现上述情况之一时，考虑为病理性黄疸。
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3．胆红素脑病诊断依据
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（1）有高未结合胆红素血症，足月儿血清胆红素常＞342.0μmol/L，常在生后2～5天出现；早产儿血清胆红素常＞257μmol/L，常在生后7天出现。
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（2）早期症状较轻，有厌食、睡眠差、呼吸暂停、低热、萎靡及拥抱反射消失等。继续发展后可有高声尖叫、呼吸困难、心动过缓、惊厥或角弓反张等。重症者常可死亡。存活者后期常出现持久性锥体外系神经异常，如眼球运动障碍、听觉障碍、手足徐动及智能落后等。
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4．胆红素脑病分期诊断
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（1）警告期 嗜睡，反应低下，吸吮无力，拥抱反射减弱，肌张力减退，偶有脑性尖叫、呕吐。持续12～24小时。
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（2）痉挛期 轻者仅有目光凝视，重者抽搐，肌张力增高，角弓反张，抽搐时可伴发热。持续12～48小时。
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（3）恢复期 吸吮力和对外界反应逐渐恢复，肌张力恢复，痉挛减少或消失。持续2周。
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（4）后遗症期 即核黄疸四联症，表现为手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良。此外，有脑性瘫痪、智能低下、癫痫、流涎等。
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（五）鉴别诊断
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1．新生儿溶血病 黄疸常发生于生后24小时内，且进展快，并伴有贫血、肝脾肿大，重者可伴有水肿和心力衰竭。国内以ABO溶血病多见，母血型为O型，父与子女血型常为B或A型。Rh溶血病发生率虽少，但病情严重，多见于第2胎，测定血清特异性抗体，即可确诊。
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2．葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 本病为不完全显性伴性遗传性病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息、缺氧、感染或服药史等诱因，直接测定红细胞G-6-PD活性可确诊。
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3．感染性疾病 如败血症、肺炎等，根据相应的病史、临床表现与实验室资料进行鉴别。
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4．药物性黄疸 某些药物如维生素K3、磺胺等具有强氧化作用，可诱发新生儿溶血。孕母分娩前静脉滴注大剂量催产素或未加电解质的葡萄糖液，使胎儿处于低渗状态，易导致其红细胞通透性及脆性增加致溶血。有相应的用药史可资鉴别。
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5．母乳性黄疸 足月儿多见。黄疸在生后2～14天内发生，但不随生理性黄疸的消退而消退，黄疸程度以轻度至中度为主，血胆红素浓度大多在205～342μmol/L之间，以未结合胆红素升高为主。患儿一般情况良好，不伴肝脾肿大，无贫血，肝功能正常。本病诊断尚缺乏特异性实验室检测手段，需将其他能引起新生儿黄疸的疾病逐一排除后，试停母乳3日，如黄疸能迅速减轻、胆红素降低原水平的50％以上，可临床诊断本病。
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6．先天性甲状腺功能减低症 常表现黄疸程度重，消退延迟，同时可伴腹胀、便秘、反应低下、声音嘶哑、舌大、脐疝等症状。血甲状腺素（T3、T4）降低，促甲状腺素（TSH）增高。
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7．新生儿肝炎 最为常见。多由病毒引起宫内感染所致，如乙肝病毒、巨细胞病毒、EB病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、肠道病毒等，肝功能检查转氨酶升高，检测特异性抗原、抗体可确诊。
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8．胆管阻塞 见于先天性胆道闭锁、先天性胆总管囊肿、胆汁黏稠综合征及肝胆肿瘤等，均可导致肝内和肝外胆管阻塞，结合胆红素排泄障碍。临床表现为黄疸进行性加重，尿色黄，大便呈白陶土色，肝脾进行性增大，最后形成肝硬化伴腹水。腹部B超、CT、MRI或核同位素扫描等可明确诊断。
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9．先天性遗传代谢性疾病 如半乳血糖症、糖原累积症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、果糖不耐受症、酪氨酸血症、脂质累积病、先天性非溶血性黄疸等。检测特异性酶或肝组织活检可确诊。
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