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（8）CMV核酸检测 采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术测定CMV-DNA，具有快速、重复性好、特异性强及敏感性高等优点。CMV的mRNA检测阳性可确定为CMV近期活动感染，且检测快速。
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2．特殊检查 X线胸片可见间质性肺炎。头颅CT可有脑室周围钙化或脑发育不全改变。B超可见肝脾肿大，如胆总管直径＜3mm提示为胆总管狭窄。
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（四）诊断要点
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1．临床表现
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（1）先天性感染 指由CMV感染的母亲所生育子女生后≤14天证实有CMV感染，是由宫内感染所致。表现为肝脾肿大、黄疸、早产、宫内生长迟缓、视网膜脉络膜炎、脑积水、溶血性贫血、肺炎等。严重感染者死于多器官损伤、严重肝功能不良、出血、DIC及继发细菌感染。存活者常有精神、运动落后、智力低下、小头畸形、听力障碍、视力异常、语言表达障碍、学习困难和瘫痪等。出生时无明显临床表现者，可在生后2年内出现上述后遗症，但程度较轻。
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（2）围生期感染 指由CMV感染的母亲所生育子女于出生14天内没有CMV感染，而于生后第3～12周内证实有CMV感染，是婴儿于出生过程中或生后吸吮母乳而感染。大部分无症状，足月儿出生9个月以内可有CMV肺炎，临床症状和X线表现与衣原体肺炎、呼吸道合胞病毒肺炎相似。早产儿常出现肝脾肿大、淋巴细胞增多、血小板减少、溶血性贫血和呼吸功能不良。
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（3）生后获得性感染 指婴儿在出生12周后发现CMV感染。多无症状，部分有发热、皮疹、颈淋巴结肿大、肝大、肝功能轻度异常，多无黄疸。血中异型淋巴细胞增多。少数人可有肺炎、心肌炎、肠炎、血小板减少、溶血性贫血、多发性神经炎、脊髓炎、关节炎等。
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2．实验室诊断依据（1999年中华儿科学会感染消化学组制订）
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（1）从受检标本（尿、血、唾液、乳汁、脑脊液等组织）中分离出CMV。
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（2）在受检的组织细胞中见到典型的巨细胞包涵体，并排除其他病毒感染。
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（3）血清CMV抗体检测有阳性发现。
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1）血清抗CMV-IgG ①阳性结果表明CMV感染，＜6个月婴儿须排除胎传抗体。②从阴性转为阳性表示原发性感染。③双份血清抗体滴度呈≥4倍增高表示CMV活动。④有严重免疫抑制者可出现假阴性。
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2）血清抗CMV-IgM ①阳性表明CMV活动，如同时检测抗CMV-IgG阴性，表明原发性感染。②新生儿和幼小婴儿产生IgM能力差，即使感染CMV也可假阴性。③注意类风湿因子等干扰，实验出现假阳性。
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（4）用特异性单克隆抗体从受检组织或细胞中检测到CMV抗原如IEA和（或）EA，表明CMV活动；其中，从周围血细胞中查得CMV抗原，称之为CMV抗原血症（CMV antigenemia）。
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（5）用分子杂交或聚合酶链反应（PCR）方法从受检标本中检出CMV-DNA特异片段，表明CMV感染，包括潜伏感染或活动性感染。
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具有上述临床表现之一，同时具有实验室诊断依据任何一项者可确诊为本病。
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3．分型诊断
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（1）症状性感染 指出现与CMV感染相关的症状、体征并排除其他病因：①CMV损害患儿2个或2个以上器官、系统时称全身性感染，多见于先天性感染，过去称为巨细胞包涵体病。②CMV损害局限于某一器官或系统如肝脏或肺部时，称为CMV肝炎或CMV肺炎。
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（2）亚临床感染 指CMV感染患儿无任何临床症状，或症状、体征均未出现。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性弓形虫病 两者都有黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，也是宫内感染所致，脑、眼损害是其特征性改变，先天性弓形虫病的视网膜病、脑钙化、脑积水更多见。如在新生儿期或婴儿早期出现血清弓形虫IgM抗体，可诊断为先天性弓形虫感染。
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2．先天性风疹综合征 先天性风疹综合征与CMV感染均可出现黄疸、发绀、小头畸形、听力受损等。若出现中心性白内障或先天性心脏病则更支持先天性风疹病毒感染，确诊需分离出风疹病毒、风疹病毒IgM阳性或风疹病毒IgG抗体持续增高。
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3．新生儿单纯疱疹病毒感染 出生时具有单纯疱疹病毒的临床表现者罕见。常在生后7～14日发病，若有疱疹出现并伴有暴发型脑膜脑炎或肺炎，血清疱疹病毒IgM阳性则可与先天性CMV感染相鉴别。
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4．先天性梅毒 亦可出现肝脾肿大、血小板减少、高胆红素血症等，当新生儿伴有鼻塞、梅毒性天疱疮、梅毒螺旋体或梅毒血清学阳性即可确诊。
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