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（1）新生儿一过性表现 早产儿，小于胎龄儿，肝脾大，黄疸，血小板减少，紫癜，淋巴结肿大，脑膜脑炎，心肌炎，角膜云翳，虹膜睫状体炎等。
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（2）永久性表现 生长发育迟缓，小头畸形，脑钙化，白内障，小眼睛，青光眼，视网膜黑色素斑，耳聋，溶血性贫血，慢性肾炎，肌张力减低，发作性痉挛，永久性智力、行为及运动障碍，肾动脉狭窄，骨畸形，先天性心脏病，牙齿形态异常。
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（3）迟发性表现 生后2个月至20年之间发生。可有糖尿病，慢性进行性全脑炎，间质性肺炎，甲状腺功能亢进或减低，甲状腺炎，性早熟，生长激素缺乏症，视网膜下新血管形成，圆锥形角膜，晶体吸收。
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3．实验室检查 ①咽分泌物、尿、脑脊液或其他组织分离出风疹病毒。②血清或脐血测得风疹病毒IgM抗体。③用免疫学方法可检出羊水、胎盘绒毛、胎儿组织中风疹病毒抗原。④应用RT-PCR方法检出风疹病毒RNA。⑤生后5～6个月时婴儿血液中风疹病毒IgG抗体持续阳性，同时有上述先天性风疹的临床表现。
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具有上述第1项，同时具有第2项临床表现之一、第3项中之一者，可诊断为先天性风疹综合征，如无上述第2项，仅有第3项之一，可诊断为先天性风疹感染。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性巨细胞病毒感染 黄疸持续时间较长或程度较重，肝脾肿大，但CMV感染患儿白内障少见，血清CMV-IgM阳性可资鉴别。
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2．先天性弓形虫病 有黄疸、肝脾肿大、贫血，但先天性弓形虫感染者血嗜酸性细胞增多，血清或体液中检出特异性弓形虫IgM抗体或弓形虫循环抗原，多聚酶链反应（PCR）技术可检出弓形虫DNA可资鉴别。
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3．先天性梅毒 有肝脾肿大、黄疸、贫血、早产和宫内发育迟缓。但其父母常有性病史，母亲梅毒血清学试验阳性。胎儿的胎盘大而硬，颜色苍白，新生儿有典型斑疹、斑丘疹、丘疹及脓疱疹，性病研究实验室（VDRL）试验阳性或梅毒螺旋体血清试验阳性可做鉴别诊断。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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急性期有发热可予药物降温或物理降温，注意皮肤、口腔及脐部的护理。
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患儿应隔离。注意不用对肝有损伤的药物。
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（二）药物治疗
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1．抗病毒治疗 先天性风疹综合征无特殊治疗方法，主要是对症处理，抗病毒治疗效果不确定，对永久性器官畸形与组织损害无效。可试用干扰素75万～100万U，肌内注射，每周2～3次，连用4～6周；或75万～100万U，肌内注射，隔日1次，6～10次为1疗程；或应用利巴韦林每日10～15mg/kg，口服或静脉滴注，每日1次，7～10天为一疗程，必要时隔5～7天可再用1疗程。
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2．保肝利胆退黄药 肝泰乐25～50 mg，每日3次；联苯双酯，每次0.5mg/kg，每日3次。也可静脉滴注易善复、甘利欣或强力宁，均为1～1.5ml/kg，每日1次。或静脉滴注腺苷蛋氨酸，每日20mg/kg，每日1次，10～14天为一疗程。黄疸显著时，可用苯巴比妥，首次负荷量15mg/kg肌内注射，维持量每日5mg/kg口服，每日3次。
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3．白蛋白 高间接胆红素血症时，静脉滴注白蛋白每次1g/kg，可防胆红素脑病发生。
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（三）其他治疗
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1．蓝光照射 当黄疸较重，血总胆红素≥205μmol/L，且以间接胆红素升高为主，直接胆红素＜26μmol/L时，可予蓝光照射24～48小时。
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2．手术治疗 有先天性心脏病、白内障、青光眼的患儿病情平稳或好转后可考虑手术治疗。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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定期复查血生化并分析结果，如GGT持续升高，常提示有胆汁淤滞或胆道梗阻。定期复查病毒学指标及其他特殊检查项目，观察上述实验室检查结果的动态变化，有助于确诊，调整治疗方案和估计预后。
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（二）动态诊疗
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治疗2周后临床症状好转，黄疸消退、肝脏缩小、肝功能恢复正常或较治疗前改善为病情好转。如病情无变化，应寻找影响疗效的因素，调整治疗方案。
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