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3．骨损害 多发生于生后数周，主要为骨炎、软骨炎、骨膜炎，因肢体剧痛可导致假性瘫痪。如累及鼻软骨及鼻骨时，致日后鼻根下陷成“马鞍鼻”。
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4．肝、脾、全身淋巴结肿大 滑车上淋巴结肿大具有诊断价值。
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5．中枢神经系统症状 多在生后3～6个月出现，表现类似急性化脓性脑膜炎表现。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查
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（1）一般检查 有贫血、血小板减少，周围血片有核红细胞增多。脐血IgM升高。
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（2）梅毒螺旋体检查 取胎盘、脐带或皮肤黏膜病损的渗出物或刮取物涂片，在暗视野显微镜下查找螺旋体，或用免疫荧光技术查螺旋体。
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（3）非梅毒螺旋体抗原血清学试验 以心磷脂为抗原测患儿血清中抗心磷脂抗体（反应素），包括性病研究实验室试验（VDRL）、不加热血清反应素试验（USR）、快速血浆反应素试验（RPR），这些试验易出现假阳性，用于病例筛查、疗效观察、监测复发，不用于诊断先天性梅毒。
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（4）梅毒螺旋体抗原血清学试验 荧光梅毒螺旋体抗体吸收试验（FTA-ABS）、微量梅毒螺旋体间接血凝试验（MHA-TP）、梅毒螺旋体抗体血凝试验（TPHA）等可检测特异性梅毒螺旋体IgG，特异性强，假阳性少，用于确诊。用改良TPHA、改良FTA-ABS及ELISA法等测定特异性梅毒螺旋体IgM，其特异性及敏感性很高，用于确诊。
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（5）梅毒螺旋体核酸与抗原检测 用蛋白免疫印迹分析或ELISA方法测定螺旋体抗原，敏感性及特异性均高。PCR测定螺旋体DNA，对羊水、胎盘组织的敏感性高。
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（6）脑脊液检查 梅毒婴儿腰穿应做常规。若脑脊液检查有淋巴细胞增加，蛋白质升高，糖正常，VDRL阳性，无论有无症状都可诊断为神经梅毒。
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2．特殊检查 骨骼X线检查，早期胎传梅毒生后即可见梅毒性骨软骨炎表现，股骨及胫骨干骺端，骨干侧软骨呈宽带状密度增加阴影，干骺端骨松质骨纹细少，可有两条钙化带，干骺端边缘不规则呈锯齿状。胸片显示肺部炎性浸润。
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（四）诊断要点
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1．母亲病史 母亲患梅毒或梅毒血清学试验阳性，或梅毒螺旋体抗原、DNA阳性。
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2．早期胎传梅毒 胎盘大而硬，颜色苍白，多为早产儿，2～3周后出现烦躁、苍白、老人貌、哭声嘶哑、低热、贫血、血小板减少、全身多形性红色斑丘疹、梅毒性天疱疮、口周及肛周放射状皲裂、梅毒性鼻炎、鼻前庭溃疡、梅毒性咽喉炎、视网膜脉络膜炎、淋巴结肿大、软骨炎及骨软骨炎、假性瘫痪、马鞍鼻、肝脾大、黄疸、梅毒性肾炎、先天性肾病、全身水肿、肺炎、肺出血、急性脑膜炎、脑积水等。
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3．晚期胎传梅毒 多在2岁以上，尤以7～15岁多见。有角膜炎、脉络膜炎、虹膜炎、视神经萎缩、视网膜炎、慢性脑膜炎、痉挛性瘫痪、惊厥、智力低下，神经性耳聋、结节性梅毒疹、树胶肿、马鞍鼻、关节炎、骨骼病变（马刀胫）、楔状齿（Hutchinson齿）、胸锁关节骨质肥厚（Higoumenaki征）、前额圆凸、桑葚齿、口腔周围放射状瘢痕等。
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4．隐性胎传梅毒 指无临床症状，脑脊液正常，仅梅毒血清学反应阳性者。
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5．病原学检查
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（1）胎盘、脐带、皮肤黏膜损害的渗出物或刮取物涂片，在暗视野显微镜下或免疫荧光染色法找到梅毒螺旋体。
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（2）梅毒螺旋体特异性IgM抗体阳性。
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（3）梅毒螺旋体特异性IgG在出生6个月后持续阳性。
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（4）梅毒螺旋体抗原检测阳性或DNA阳性。
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6．诊断
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（1）具有上述母亲病史，又具有病原学检查之一项者，伴或不伴胎传梅毒的表现，可病原学确诊为先天性梅毒。
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（2）具有上述母亲病史，无胎传梅毒的表现，非梅毒螺旋体抗原血清学试验如VDRL、USR或RPR在6个月时未下降或转阴，或12个月时仍阳性，可临床诊断为先天性梅毒。
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