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应用抗生素治疗后，梅毒螺旋体大量死亡，释放大量毒素、抗原，形成循环免疫复合物，可导致免疫复合物型超敏反应，称为赫氏反应。常在首次注射药物后发生，在用药后4小时内发热、寒战、心率及呼吸加快、乏力、头痛、呕吐、原有梅毒表现加重，在8小时为高峰，24小时内可好转。治疗赫氏反应可对症处理及口服泼尼松3～5天，每日1～2mg/kg。为避免大量杀灭螺旋体释放异性蛋白所产生的赫氏反应，青霉素开始时剂量应小，为每次5万U/kg。先每12小时1次静脉滴注，7天后改为每8小时1次。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．大多数早期胎传梅毒的新生儿刚出生时症状和体征不明显，大多于2～3周后逐渐出现。若母亲在妊娠早期感染梅毒又未及时治疗，则新生儿发病时间早且病情重。新生儿出生时胎盘大而硬，颜色苍白，胎儿发育不良，脐带肿胀，有红、白、蓝等颜色改变，如理发店的招牌柱，应疑有早期胎传梅毒。50％患儿全身淋巴结肿大，以滑车上淋巴结肿大有诊断价值。
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2．目前，对每位妊娠妇女在第1次产前检查时已常规进行梅毒血清学检查。如母亲梅毒血清学反应阳性即使新生儿外观正常，也应对其做实验室检查。因母血清学反应强阳性时，子女约70％有受染机会；弱阳性者，受染机会约10％。已进行抗梅毒药物足量治疗的患病孕母，子女仍不能排除受感染的可能。如婴儿无临床症状，仅梅毒血清反应阳性为隐性胎传梅毒。对已足量治疗的母亲，如新生儿出生时VDRL滴度低于或等于母亲，则应在生后第1、2、3、6、12个月随访其VDRL，如VDRL在6个月时未下降或转阴，或12个月时仍阳性，应考虑为先天性梅毒，可进行特异性IgG检查证实。如果不能证实母亲在妊娠前或妊娠期接受过足量的抗梅毒治疗，则应推断其婴儿为先天性梅毒患儿。
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3．由于母体的特异性梅毒螺旋体抗体IgG可通过胎盘，因此婴儿的特异性IgG阳性不能排除其来源于母体的可能性。如生后6个月后转阴性，则婴儿的特异性IgG来自母体，先天性梅毒患儿则在6个月后特异性IgG持续阳性。母体IgM不能通过胎盘。近年来应用改良FTA-ABS、改良TPHA、ELISA方法测定患儿自身合成的特异性IgM，对先天性梅毒的诊断敏感性和特异性均较高。
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（二）治疗方面
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1．梅毒螺旋体为横向分裂增殖，分裂周期长达30～33小时，保证血清青霉素浓度持续高于最小抑菌浓度（MIC），才能杀灭梅毒螺旋体，这是治疗中使用长效青霉素制剂的理由。
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2．患梅毒母亲的婴儿治疗指征为：①孕母分娩时未经治疗；②孕母梅毒复燃或再感染；③婴儿体检有梅毒证据；④骨骼X线检查有梅毒表现；⑤脑脊液性病研究实验室试验（VDRL）阳性，或脑脊液白细胞数和蛋白定量异常；⑥婴儿非梅毒螺旋体抗原血清学试验滴度高于母亲4倍；⑦婴儿特异性梅毒螺旋体IgM抗体阳性。
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（三）医患沟通
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1．向家长介绍先天性梅毒系通过胎盘传播发生，故要详细了解孕母梅毒血清学试验的结果及孕期抗梅毒治疗的情况。往往家长回避性病史的询问，故要耐心向其说明提供病史的重要性，以使患儿能得到及时治疗。
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2．如孕妇梅毒血清学试验阳性而延误治疗，向其说明可于妊娠末1个月给以抗梅毒治疗，可使先天性梅毒的发生率从90％降至2％以下。治疗前应交代可能发生赫氏反应而产生宫缩、引起早产。先天性梅毒在宫内或生后早期经青霉素充分治疗者，预后良好。治疗过晚或病情严重的患婴可能死亡，病死率达25％～30％，死亡原因多为严重肺炎、肺出血。应向家长交代。
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3．向家长说明先天性梅毒婴儿疗程结束后定期复查VDRL的重要性，须随访3年。
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（四）病历记录
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1．在现病史与体格检查中记录出生后皮疹的形态及分布状况、黄疸及程度、肝脾淋巴结肿大的情况。记录父母有无性病史，母亲孕期梅毒史及治疗的情况。记录能排除新生儿脓疱疮、先天性弓形虫病、CMV感染、先天性风疹的阳性及阴性症状、体征。
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2．病程记录中要记录入院后检查血生化、梅毒血清学及特异性抗体、胸片、长骨片、脑脊液的结果。抗梅毒药青霉素的疗效。
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3．出院医嘱中记录向家长交代出院后应在2、4、6、9、12个月追踪观察血清学试验，直至VDRL滴度持续下降最终阴性，以后每半年复查1次，总随访期3年。
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（陈大庆 蒋惠娟 吴升华）
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儿科住院医师手册（第二版） 第三章 遗传性疾病
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第一节 21－三体综合征
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21－三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称为先天愚型或Down综合征，是第21号常染色体呈三体而引起的常染色体畸变疾病。本病是小儿染色体病中最常见的一种，占70％～80％。发病率随孕母年龄增高而上升。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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