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3.由于母体的特异性梅毒螺旋体抗体IgG可通过胎盘,因此婴儿的特异性IgG阳性不能排除其来源于母体的可能性。如生后6个月后转阴性,则婴儿的特异性IgG来自母体,先天性梅毒患儿则在6个月后特异性IgG持续阳性。母体IgM不能通过胎盘。近年来应用改良FTA-ABS、改良TPHA、ELISA方法测定患儿自身合成的特异性IgM,对先天性梅毒的诊断敏感性和特异性均较高。
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(二)治疗方面
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1.梅毒螺旋体为横向分裂增殖,分裂周期长达30~33小时,保证血清青霉素浓度持续高于最小抑菌浓度(MIC),才能杀灭梅毒螺旋体,这是治疗中使用长效青霉素制剂的理由。
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2.患梅毒母亲的婴儿治疗指征为:①孕母分娩时未经治疗;②孕母梅毒复燃或再感染;③婴儿体检有梅毒证据;④骨骼X线检查有梅毒表现;⑤脑脊液性病研究实验室试验(VDRL)阳性,或脑脊液白细胞数和蛋白定量异常;⑥婴儿非梅毒螺旋体抗原血清学试验滴度高于母亲4倍;⑦婴儿特异性梅毒螺旋体IgM抗体阳性。
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(三)医患沟通
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1.向家长介绍先天性梅毒系通过胎盘传播发生,故要详细了解孕母梅毒血清学试验的结果及孕期抗梅毒治疗的情况。往往家长回避性病史的询问,故要耐心向其说明提供病史的重要性,以使患儿能得到及时治疗。
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2.如孕妇梅毒血清学试验阳性而延误治疗,向其说明可于妊娠末1个月给以抗梅毒治疗,可使先天性梅毒的发生率从90%降至2%以下。治疗前应交代可能发生赫氏反应而产生宫缩、引起早产。先天性梅毒在宫内或生后早期经青霉素充分治疗者,预后良好。治疗过晚或病情严重的患婴可能死亡,病死率达25%~30%,死亡原因多为严重肺炎、肺出血。应向家长交代。
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3.向家长说明先天性梅毒婴儿疗程结束后定期复查VDRL的重要性,须随访3年。
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(四)病历记录
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1.在现病史与体格检查中记录出生后皮疹的形态及分布状况、黄疸及程度、肝脾淋巴结肿大的情况。记录父母有无性病史,母亲孕期梅毒史及治疗的情况。记录能排除新生儿脓疱疮、先天性弓形虫病、CMV感染、先天性风疹的阳性及阴性症状、体征。
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2.病程记录中要记录入院后检查血生化、梅毒血清学及特异性抗体、胸片、长骨片、脑脊液的结果。抗梅毒药青霉素的疗效。
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3.出院医嘱中记录向家长交代出院后应在2、4、6、9、12个月追踪观察血清学试验,直至VDRL滴度持续下降最终阴性,以后每半年复查1次,总随访期3年。
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(陈大庆 蒋惠娟 吴升华)
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儿科住院医师手册(第二版) 第三章 遗传性疾病
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第一节 21-三体综合征
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21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称为先天愚型或Down综合征,是第21号常染色体呈三体而引起的常染色体畸变疾病。本病是小儿染色体病中最常见的一种,占70%~80%。发病率随孕母年龄增高而上升。
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[诊断步骤]
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(一)病史采集
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1.现病史 询问生后有无喂养困难、嗜睡,以后有无智力与动作发育迟缓、视力差、张口流涎、反复感染、便秘等。
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2.过去史 是否曾诊断过患有先天性心脏病、白血病、甲状腺功能减低症、性腺发育不良、白内障、脐疝、气管食管瘘、癫痫、肺炎、肠炎、十二指肠闭锁等消化道畸形。
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3.个人史 出生时有无低体重、窒息、早产,生后有无喂养困难,智力与动作发育如何。
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4.家族史 询问患儿出生时父母亲年龄。父母有无长期接触药品、化学品、放射线。父母有无智力低下,是否检查过染色体。母孕期有无妊高征、羊水过多。
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