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（二）体格检查
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注意有无本病的特殊面容及手足部特征性表现。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 染色体核型检查可相应异常（见后述），血液T细胞亚群、免疫球蛋白等检查可见免疫功能低下。性激素、甲状腺素可减低。应用FISH技术进行分子细胞遗传学检查，可见细胞中显示3个21号染色体的荧光信号。
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2．特殊检查 二维超声心动图确定先天性心脏病。可进行智力测定。眼科检查可见晶状体混浊、屈光不正、白内障、虹膜Brushfield斑。X线腕骨片可见骨龄落后。X线钡餐检查可见消化道畸形。
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（四）诊断要点
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1．临床表现
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（1）特殊面容 眼距宽、眼裂小、眼外角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，低位耳，硬腭窄小，张口伸舌，舌胖大，可有裂纹，牙齿发育不良，流涎，头颅小而圆，枕部扁平，婴儿颅缝较宽，前囟增大或关闭延迟，头发细软而较少，后发际低，短颈，颈蹼。
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（2）智能体格发育迟缓 智力低下，身材矮小，四肢短，关节过度弯曲，髌骨脱位，骨盆发育不良，肌张力低，皮肤细白，外生殖器发育不良，腹直肌发育不良。
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（3）手足表现 手指粗短，小指向内弯曲，并且只有一个横褶纹，通贯掌纹，手掌三叉点向远端移位，指纹可全部为尺侧箕纹。足短小，足拇趾与第2趾间距宽，呈草鞋足，足拇趾球部呈弓形皮纹。
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（4）伴发畸形 先天性心脏病，消化道畸形，甲状腺功能减低，白内障，气管食管瘘等。
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2．染色体核型分析 ①标准型：47，XX（或XY），＋21；②易位型：46，XX（或XY），－14，＋t（14q21q）；③嵌合型：46，XX（或XY）/47，XX（或XY），＋21。
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具有上述临床表现的部分或全部，同时有染色体核型分析中三项之一，可确诊为本病。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性甲状腺功能减低症 有张口伸舌、眼距宽、智力低下、身材矮小等表现，但出生时体重＞4 000g，常为过期产儿，眼裂不小，眼外角无上斜，外耳正常，手足皮纹正常，肌张力正常，关节无松弛，染色体核型分析正常，T3、T4降低，TSH升高。
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2．其他染色体异常疾病 如18－三体综合征、Turner综合征等，有各种相应的特殊面容、智力低下、多发性畸形等，确诊依赖于染色体检查。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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本病无特殊治疗方法。平时可进行体能训练，加强教育，培养生活自理能力与社会适应能力。注意预防感染。
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（二）药物治疗
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可试用γ氨酪酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸、甲钴胺（弥可保），以促进小儿精神活动。
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（三）其他治疗
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先天性心脏病、消化道畸形、白内障等畸形可手术治疗。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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