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2．其他染色体异常疾病 如18－三体综合征、Turner综合征等，有各种相应的特殊面容、智力低下、多发性畸形等，确诊依赖于染色体检查。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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本病无特殊治疗方法。平时可进行体能训练，加强教育，培养生活自理能力与社会适应能力。注意预防感染。
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（二）药物治疗
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可试用γ氨酪酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸、甲钴胺（弥可保），以促进小儿精神活动。
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（三）其他治疗
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先天性心脏病、消化道畸形、白内障等畸形可手术治疗。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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可定期或不定期随访，观察体格与智力发育情况。
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（二）动态诊疗
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合并先天性心脏病的患儿，注意心功能情况，有无发绀，择期手术或介入治疗。患儿易反复呼吸道感染，应及时进行抗感染治疗。如并发白血病，可按白血病治疗。患儿可有精神异常与行为问题，可发生意外创伤，应有专人看护，预防意外。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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对高龄产妇出生的婴儿，如有智力与体格发育延迟，应注意有无本病的可能。嵌合型患儿的表现往往不典型，容易漏诊，其临床表现与病情轻重取决于异常细胞群与正常细胞群的比例。对嵌合型患儿、疑有本病的婴幼儿，应及时做染色体检查以确诊。
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（二）治疗方面
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本病无特殊治疗，主要是监测各种伴发疾病与防治感染。伴有多种先天性畸形的患儿死亡率较高，如无严重感染，平均寿命可达50岁。
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（三）医患沟通
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1．向家长交代本病的预后，说明本病无特殊治疗，主要是监测各种伴发疾病与防治感染。树立信心，不可遗弃。
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2．对已有标准型患儿的家长，如打算再生一婴儿，可告知约有1％的可能为本病患儿。对易位型患儿的双亲应劝其进行染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母亲为D/G易位，则下一胎有10％的可能为本病患儿；如父亲为D/G易位，则下一胎有4％的可能为本病患儿。如父母一方为21/21易位，则下一胎有100％的可能为本病患儿。
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3．对非常希望再生一婴儿的家长，或对高龄孕母，可进行产前筛查与产前诊断，如羊水细胞核型分析或FISH杂交分析、绒毛活检、脐血细胞检测等。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录患儿出生时母亲年龄，父母有无长期接触药品、化学品、放射线。在病程记录中记载染色体核型分析等检查结果及诊断依据。在出院小结中注意诊断依据，记录平时须监测各种伴发疾病与防治感染的内容，记录随访的时间。
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