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（三）其他治疗
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先天性心脏病、消化道畸形、白内障等畸形可手术治疗。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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可定期或不定期随访，观察体格与智力发育情况。
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（二）动态诊疗
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合并先天性心脏病的患儿，注意心功能情况，有无发绀，择期手术或介入治疗。患儿易反复呼吸道感染，应及时进行抗感染治疗。如并发白血病，可按白血病治疗。患儿可有精神异常与行为问题，可发生意外创伤，应有专人看护，预防意外。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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对高龄产妇出生的婴儿，如有智力与体格发育延迟，应注意有无本病的可能。嵌合型患儿的表现往往不典型，容易漏诊，其临床表现与病情轻重取决于异常细胞群与正常细胞群的比例。对嵌合型患儿、疑有本病的婴幼儿，应及时做染色体检查以确诊。
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（二）治疗方面
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本病无特殊治疗，主要是监测各种伴发疾病与防治感染。伴有多种先天性畸形的患儿死亡率较高，如无严重感染，平均寿命可达50岁。
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（三）医患沟通
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1．向家长交代本病的预后，说明本病无特殊治疗，主要是监测各种伴发疾病与防治感染。树立信心，不可遗弃。
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2．对已有标准型患儿的家长，如打算再生一婴儿，可告知约有1％的可能为本病患儿。对易位型患儿的双亲应劝其进行染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母亲为D/G易位，则下一胎有10％的可能为本病患儿；如父亲为D/G易位，则下一胎有4％的可能为本病患儿。如父母一方为21/21易位，则下一胎有100％的可能为本病患儿。
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3．对非常希望再生一婴儿的家长，或对高龄孕母，可进行产前筛查与产前诊断，如羊水细胞核型分析或FISH杂交分析、绒毛活检、脐血细胞检测等。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录患儿出生时母亲年龄，父母有无长期接触药品、化学品、放射线。在病程记录中记载染色体核型分析等检查结果及诊断依据。在出院小结中注意诊断依据，记录平时须监测各种伴发疾病与防治感染的内容，记录随访的时间。
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儿科住院医师手册（第二版） 第二节 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症（phenylketonuria）是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷而引起的常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病。本病分两大类型：①经典型，占98％，是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）所致；②四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，占2％，是由于缺乏鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶（6-PTS）、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）、甲醇胺脱水酶（CD）所致。上述这些酶缺乏使苯丙氨酸不能转换为酪氨酸，酪氨酸及其产物黑色素减少，影响酪氨酸转变为多巴及多巴胺；影响色氨酸转变为5-羟色胺（5-HT）。血中的苯丙氨酸积聚，产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和羟基苯乙酸等旁路代谢产物，这些产物的堆积及多巴胺、5-HT等神经递质的合成减少，可抑制脑髓鞘的形成并引起脑发育不良。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问有无喂养困难、呕吐、易激惹、生长发育迟缓、智能如语言等发育落后、抽搐、嗜睡、多动、攻击性行为、反复湿疹等，尿与汗液有无鼠尿臭味或特殊发霉味。
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