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2．过去史 询问有无反复湿疹史。
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3．个人史 询问个人生长、智能、动作、语言等发育情况。
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4．家族史 询问父母是否近亲婚配，家族中有无智力低下或类似病人。母孕期有无病毒感染或特殊用药史。
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（二）体格检查
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毛发、皮肤、虹膜色泽呈浅淡色，皮肤干燥，可见湿疹，全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味，智力与运动发育落后，小头畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手细微震颤，肢体有重复动作，兴奋不安。BH4缺乏型病人肌张力减低，嗜睡，惊厥，角弓反张。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验常为阳性。血液苯丙氨酸浓度升高（正常为0.06～0.18mmol/L）。应用高压液相层析法测定尿液中新蝶呤及生物蝶呤的含量，可用于区分何种酶缺乏。外周血中的红、白细胞内或皮肤成纤维细胞内GTP-CH、6-PTS或DHPR活性低下。用DNA分析的方法对PAH和DHPR缺陷进行基因诊断。四氢生物蝶呤负荷试验用于BH4缺乏型的诊断。
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2．特殊检查 头颅CT或MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩。脑电图检查可见高峰节律紊乱、灶性棘波等。智力测定智商可低于50。
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（四）诊断要点
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1．临床表现
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（1）患儿出生时正常，以后可出现喂养困难、呕吐、易激惹、多动、癫痫，3～4个月后逐渐表现出智力与运动发育落后，全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味，常有湿疹、小头畸形，肌张力增高，皮肤白皙，毛发、虹膜色泽变浅，行为异常，震颤。
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（2）部分患儿可表现正常，或仅见智力稍低下或不同程度的皮肤白皙。
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（3）尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验可为阳性，但须排除黑酸尿症、枫糖尿病、酪氨酸病等代谢病及口服水杨酸类、吩噻嗪类药物。新生儿期筛查（Guthrie细菌生长抑制试验）可阳性。
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2．确诊检查
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（1）血苯丙氨酸浓度＞1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，即可确诊为经典型。
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（2）苯丙氨酸负荷试验，口服苯丙氨酸0.1g/kg，血苯丙氨酸浓度＞1.22mmol/L，血酪氨酸不升高。
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（3）尿液中新蝶呤及生物蝶呤的测定，在PAH缺乏时新蝶呤与生物蝶呤均增加；在GTP-CH缺乏时新蝶呤与生物蝶呤均减少；在6-PTS缺乏时新蝶呤增加；在DHPR缺乏时生物蝶呤增加。
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（4）四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验，餐前半小时口服BH420mg/kg，4小时后原升高的血苯丙氨酸浓度明显下降，可确诊为BH4缺乏型。
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（5）外周血中的红、白细胞内或皮肤成纤维细胞内GTP-CH、6-PTS或DHPR活性低下。
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（6）分子生物学方法进行基因诊断，确定PAH或DHPR的基因缺陷。
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具有上述临床表现中第（1）、（3）或第（2）、（3），可拟诊为本病，同时具有确诊检查之一项，排除一过性高苯丙氨酸血症与苯丙氨酸转氨酶缺乏症，可确诊为本病。
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（五）鉴别诊断
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1．一过性高苯丙氨酸血症 由于PAH成熟迟缓所致，见于正常新生儿或早产儿，无症状。在生后数天内血苯丙氨酸升高＞1.22mmol/L，酪氨酸水平升高更显著，生后数月均恢复正常水平。
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2．苯丙氨酸转氨酶缺乏症 无症状，血苯丙氨酸、酪氨酸、尿新蝶呤及生物蝶呤正常。高蛋白饮食时血苯丙氨酸升高。苯丙氨酸负荷试验中血苯丙氨酸升高，尿中苯丙酮酸仅轻度升高。
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