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1700599128 2.确诊检查
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1700599130 (1)血苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L,血酪氨酸正常或稍低,即可确诊为经典型。
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1700599132 (2)苯丙氨酸负荷试验,口服苯丙氨酸0.1g/kg,血苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L,血酪氨酸不升高。
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1700599134 (3)尿液中新蝶呤及生物蝶呤的测定,在PAH缺乏时新蝶呤与生物蝶呤均增加;在GTP-CH缺乏时新蝶呤与生物蝶呤均减少;在6-PTS缺乏时新蝶呤增加;在DHPR缺乏时生物蝶呤增加。
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1700599136 (4)四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验,餐前半小时口服BH420mg/kg,4小时后原升高的血苯丙氨酸浓度明显下降,可确诊为BH4缺乏型。
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1700599138 (5)外周血中的红、白细胞内或皮肤成纤维细胞内GTP-CH、6-PTS或DHPR活性低下。
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1700599140 (6)分子生物学方法进行基因诊断,确定PAH或DHPR的基因缺陷。
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1700599142 具有上述临床表现中第(1)、(3)或第(2)、(3),可拟诊为本病,同时具有确诊检查之一项,排除一过性高苯丙氨酸血症与苯丙氨酸转氨酶缺乏症,可确诊为本病。
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1700599144 (五)鉴别诊断
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1700599146 1.一过性高苯丙氨酸血症 由于PAH成熟迟缓所致,见于正常新生儿或早产儿,无症状。在生后数天内血苯丙氨酸升高>1.22mmol/L,酪氨酸水平升高更显著,生后数月均恢复正常水平。
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1700599148 2.苯丙氨酸转氨酶缺乏症 无症状,血苯丙氨酸、酪氨酸、尿新蝶呤及生物蝶呤正常。高蛋白饮食时血苯丙氨酸升高。苯丙氨酸负荷试验中血苯丙氨酸升高,尿中苯丙酮酸仅轻度升高。
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1700599150 [治疗方案]
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1700599152 (一)一般治疗
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1700599154 给予低苯丙氨酸饮食,对婴儿给予低苯丙氨酸奶粉;添加辅食时以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸,缺乏时也会导致神经系统损害。故应维持最合适的苯丙氨酸供给量,生后2个月内为每日50~70mg/kg,3~6个月为每日40~60mg/kg,6个月~1岁为每日30~50mg/kg,1~2岁为每日20~40mg/kg,2~3岁为每日20~30mg/kg,4岁以上为每日10~30mg/kg。以维持血苯丙氨酸浓度在0.24~0.61mmol/L(每100ml人乳含苯丙氨酸40mg,每100ml牛奶含苯丙氨酸50mg,每100g鸡蛋含苯丙氨酸715mg,每100g籼米含苯丙氨酸343mg,每100g麦面粉含苯丙氨酸487mg)。低苯丙氨酸饮食至少应持续至青春期。女性患儿如今后打算生育,则持续至生育年龄以后才停止。
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1700599156 (二)药物治疗
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1700599158 药物治疗用于BH4缺乏型病人。对DHPR或CD缺陷患儿,除低苯丙氨酸饮食治疗外还应口服左旋多巴,每日5~50mg/kg;5-羟色氨酸每日1~8mg/kg,均分3~4次口服。均从小剂量开始,逐渐加量,对6-PTS或GTP-CH缺陷患儿,除口服上述左旋多巴与5-羟色氨酸外,尚需每日口服四氢生物蝶呤2~5mg/kg,同时不需低苯丙氨酸饮食。
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1700599160 [病情观察]
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1700599162 (一)观察内容
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1700599164 观察血苯丙氨酸血浓度、惊厥、皮肤与毛发颜色、汗液与尿液特殊气味、脑电图的改变等。
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1700599166 (二)动态诊疗
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1700599168 1.进行低苯丙氨酸饮食后可出现不良反应,如低血糖、低蛋白血症、巨幼红细胞性贫血、生长发育落后、糙皮病样皮疹、腹泻等,可给予对症处理。
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1700599170 2.经过饮食治疗与药物治疗后,病情好转,可见高苯丙氨酸血症被控制,惊厥消失,睡眠安静,脑电图恢复正常,皮肤湿疹消退,毛发与皮肤颜色逐渐转变为自然色。新生儿期开始治疗者可不出现智力损害,6个月内开始治疗者智力可接近正常,6个月后才治疗者智力低下改善不明显。
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1700599172 [临床经验]
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1700599174 (一)诊断方面
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1700599176 1.改善本病治疗的预后关键在于早期治疗。在症状出现之前治疗者可使其智力发育接近正常。然而,本病在生后3~6个月才出现症状,此时治疗已不能纠正神经损伤。因此,新生儿筛查尤其重要,是早期发现苯丙酮尿症患儿的一项很有效的措施,目前已在我国大、中城市开展。
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