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2．婴儿早期出现的症状如喂养困难、易激惹、烦躁哭闹，往往会被误诊为佝偻病早期或维生素B1缺乏症而未予重视，此时应注意有无湿疹，汗液与尿液有无特殊气味，如有特殊气味则进行相应检查。尿三氯化铁试验简便易行，但特异性差，可有假阳性与假阴性。有条件可进行血浆游离氨基酸分析，不仅可诊断本病，还可鉴别出其他氨基酸代谢缺陷。
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3．轻型高苯丙氨酸血症是由于部分缺乏苯丙氨酸羟化酶造成，为杂合子携带者。病人不排出苯丙酮酸尿，主要从新生儿筛查中查出，此类患儿可有不同程度的皮肤白皙，无明显智力低下。如苯丙氨酸浓度在0.61mmol/L以下时生长发育正常，一般不须饮食限制，但苯丙氨酸浓度在0.61～1.22mmol/L时则应减少饮食中蛋白摄入量或限制苯丙氨酸的摄入，否则不能保证患儿智力的正常发育。
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（二）治疗方面
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1．苯丙氨酸是必需氨基酸，过多造成患儿损害，不足也影响生长发育。上海生产的华夏2号有甲、乙两种奶粉配方，甲配方是无苯丙氨酸奶粉，是用18种必需氨基酸（除苯丙氨酸）配制而成，供1岁以上患儿使用；乙配方为低苯丙氨酸奶粉，是以酪蛋白为原料，经酸水解去除大部分苯丙氨酸而制成，每100g乙配方含有苯丙氨酸100mg以下，供1岁以下婴儿使用。服用后2小时测定血苯丙氨酸浓度，一般在治疗5天后降至0.61mmol/L以下。在血苯丙氨酸浓度降至理想范围内（0～3岁为0.12～0.24mmol/L，3～9岁为0.18～0.36mmol/L，9～12岁为0.18～0.48mmol/L，12～16岁为0.18～0.61mmol/L，＞16岁为0.18～0.90mmol/L）之后，1岁以上患儿可逐渐少量添加天然饮食，婴儿可用母乳，也可用牛奶、禽蛋、粥、面，应按食物苯丙氨酸含量、患儿所需苯丙氨酸供给量计算用量，并根据所测定的血苯丙氨酸浓度进行调整。
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2．饮食治疗不能过分限制蛋白质摄入，血苯丙氨酸浓度不能低于0.12mmol/L。1岁以前每1～2周测1次血苯丙氨酸浓度，1～3岁每月测1～2次，3岁以上每半年测1次。每半年至1年监测1次生长发育与智力发育。
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（三）医患沟通
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1．新生儿期无症状，即使筛查出本病也不一定得到家长的重视。应向家长交代本病的治疗早晚与预后的关系。从新生儿期开始治疗，并得到家长的合作是治疗成功的关键。若开始治疗的时间太迟或家长合作不得力，血苯丙氨酸浓度长期得不到控制，将难免引起不同程度的智力障碍。
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2．对有本病家族史的夫妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断，以决定是否进行人工流产。对于已生育过本病患儿的妇女，如打算再次怀孕，应嘱其在怀孕期控制饮食，使血苯丙氨酸浓度＜0.61mmol/L，以免造成胎儿神经系统损害。
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（四）病历记录
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在病史中注意记录患儿父母有无近亲婚配，家族中有无智力低下或类似病人。在病程记录中记载本病确诊依据、分型及治疗内容、近期疗效观察。在出院小结中记载饮食治疗方案，出院后门诊定期随访内容与测定时间，包括测定血苯丙氨酸浓度、生长发育测定、智力测定等。
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儿科住院医师手册（第二版） 第三节 黏多糖病
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黏多糖病（mucopolysaccharidosis）是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖不能降解，使组织中大量黏多糖沉积和尿中黏多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。根据不同的酶缺陷、代谢与临床表现而将本病分型：ⅠH型、ⅠS型、ⅠH/S型是α－L－艾杜糖醛酸苷酶缺陷，Ⅱ型是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，ⅢA型是硫酸酰胺缺陷，ⅢB型是α－N－乙酰己糖胺酶缺陷，ⅢC型是α－葡萄糖胺－N－乙酰转移酶缺陷，ⅢD型、Ⅷ型是N－乙酰葡萄糖胺－6－硫酸硫酸酯酶缺陷，ⅣA型是N－乙酰半乳糖胺－6－硫酸硫酸酯酶缺陷，ⅣB型是β－半乳糖苷酶缺陷，Ⅵ型是芳香基硫酸酯酶缺陷，Ⅶ型是β－葡萄糖苷酶缺陷，Ⅸ型是透明质酸酶缺陷。除ⅡA型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。本病大多在1周岁左右发病，各型临床症状相似，但病情轻重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前死亡；ⅠS型病情最轻。
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［诊断步骤］
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（一）病史采集
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1．现病史 询问体格生长、运动、智能发育情况。询问平时听力、视力情况，有无反复呼吸道感染、气喘、呼吸困难、抽搐、多动、攻击性行为、皮疹、行走不稳等。
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2．过去史 询问有无支气管炎、肺炎、中耳炎、心脏病、心力衰竭、脑积水、斜疝、青光眼等病史。
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3．个人史 询问生后体格生长、运动、智能发育情况，可有前囟大而闭合延迟。
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4．家族史 询问家族中有无智力低下病人或与患儿类似的病人，询问父母有无近亲婚配。
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（二）体格检查
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注意有无特殊面容、身材矮小与智力低下。可有前额突出、头颅前后径长、舟状头、眼距宽、鼻梁低凹扁平而宽、口唇厚大外翻、舌大、牙齿稀而小、牙龈肥厚、角膜混浊、青光眼、耳聋、毛发多而发际低、腹部膨隆、肝脾大、脐疝、斜疝、心界扩大、心脏杂音、皮疹、颈短、胸廓与脊柱畸形、鸡胸、脊柱后凸、侧凸、侏儒、上身短、四肢较长、关节松弛、僵直或挛缩、膝关节大而不稳、膝与髋关节外翻、爪状手、肘腕关节大、扁平足、寰椎半脱位等。
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（三）辅助检查
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1．实验室检查 尿液黏多糖检测中，甲苯胺蓝呈色法阳性或溴化十六烷三甲铵试验阳性是作为本病的筛查试验；醋酸纤维薄膜电泳可区分尿中排出的黏多糖类型，如硫酸皮肤素、硫酸类肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素等，以便协助分型；氯化十六烷基铵代吡啶试验可见24小时尿黏多糖总量增高（正常为3～25mg/24小时）。骨髓或周围血淋巴细胞用瑞氏、吉姆萨染色时，在胞浆中可见到紫色深染颗粒（Reilly小体），对诊断有辅助价值。采用外周血白细胞、血清或培养成纤维细胞进行酶学分析，各型黏多糖病的确诊均依据酶活性测定为准。DNA分析可确定黏多糖代谢的各种酶的编码基因突变类型。
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2．特殊检查 骨骼X线检查可见骨质疏松，皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍浅长，脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样或鸟嘴状前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状，髋关节外翻，髋臼浅，可有股骨头无菌性坏死，尺、桡骨粗短，尺、桡骨关节面呈V形，掌骨短粗、基底变尖、远端增宽，指骨远端窄圆，长骨骨膜不规则增宽。
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