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（6）分子生物学方法进行基因诊断，确定PAH或DHPR的基因缺陷。
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具有上述临床表现中第（1）、（3）或第（2）、（3），可拟诊为本病，同时具有确诊检查之一项，排除一过性高苯丙氨酸血症与苯丙氨酸转氨酶缺乏症，可确诊为本病。
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（五）鉴别诊断
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1．一过性高苯丙氨酸血症 由于PAH成熟迟缓所致，见于正常新生儿或早产儿，无症状。在生后数天内血苯丙氨酸升高＞1.22mmol/L，酪氨酸水平升高更显著，生后数月均恢复正常水平。
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2．苯丙氨酸转氨酶缺乏症 无症状，血苯丙氨酸、酪氨酸、尿新蝶呤及生物蝶呤正常。高蛋白饮食时血苯丙氨酸升高。苯丙氨酸负荷试验中血苯丙氨酸升高，尿中苯丙酮酸仅轻度升高。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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给予低苯丙氨酸饮食，对婴儿给予低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害。故应维持最合适的苯丙氨酸供给量，生后2个月内为每日50～70mg/kg，3～6个月为每日40～60mg/kg，6个月～1岁为每日30～50mg/kg，1～2岁为每日20～40mg/kg，2～3岁为每日20～30mg/kg，4岁以上为每日10～30mg/kg。以维持血苯丙氨酸浓度在0.24～0.61mmol/L（每100ml人乳含苯丙氨酸40mg，每100ml牛奶含苯丙氨酸50mg，每100g鸡蛋含苯丙氨酸715mg，每100g籼米含苯丙氨酸343mg，每100g麦面粉含苯丙氨酸487mg）。低苯丙氨酸饮食至少应持续至青春期。女性患儿如今后打算生育，则持续至生育年龄以后才停止。
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（二）药物治疗
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药物治疗用于BH4缺乏型病人。对DHPR或CD缺陷患儿，除低苯丙氨酸饮食治疗外还应口服左旋多巴，每日5～50mg/kg；5-羟色氨酸每日1～8mg/kg，均分3～4次口服。均从小剂量开始，逐渐加量，对6-PTS或GTP-CH缺陷患儿，除口服上述左旋多巴与5-羟色氨酸外，尚需每日口服四氢生物蝶呤2～5mg/kg，同时不需低苯丙氨酸饮食。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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观察血苯丙氨酸血浓度、惊厥、皮肤与毛发颜色、汗液与尿液特殊气味、脑电图的改变等。
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（二）动态诊疗
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1．进行低苯丙氨酸饮食后可出现不良反应，如低血糖、低蛋白血症、巨幼红细胞性贫血、生长发育落后、糙皮病样皮疹、腹泻等，可给予对症处理。
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2．经过饮食治疗与药物治疗后，病情好转，可见高苯丙氨酸血症被控制，惊厥消失，睡眠安静，脑电图恢复正常，皮肤湿疹消退，毛发与皮肤颜色逐渐转变为自然色。新生儿期开始治疗者可不出现智力损害，6个月内开始治疗者智力可接近正常，6个月后才治疗者智力低下改善不明显。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1．改善本病治疗的预后关键在于早期治疗。在症状出现之前治疗者可使其智力发育接近正常。然而，本病在生后3～6个月才出现症状，此时治疗已不能纠正神经损伤。因此，新生儿筛查尤其重要，是早期发现苯丙酮尿症患儿的一项很有效的措施，目前已在我国大、中城市开展。
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2．婴儿早期出现的症状如喂养困难、易激惹、烦躁哭闹，往往会被误诊为佝偻病早期或维生素B1缺乏症而未予重视，此时应注意有无湿疹，汗液与尿液有无特殊气味，如有特殊气味则进行相应检查。尿三氯化铁试验简便易行，但特异性差，可有假阳性与假阴性。有条件可进行血浆游离氨基酸分析，不仅可诊断本病，还可鉴别出其他氨基酸代谢缺陷。
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3．轻型高苯丙氨酸血症是由于部分缺乏苯丙氨酸羟化酶造成，为杂合子携带者。病人不排出苯丙酮酸尿，主要从新生儿筛查中查出，此类患儿可有不同程度的皮肤白皙，无明显智力低下。如苯丙氨酸浓度在0.61mmol/L以下时生长发育正常，一般不须饮食限制，但苯丙氨酸浓度在0.61～1.22mmol/L时则应减少饮食中蛋白摄入量或限制苯丙氨酸的摄入，否则不能保证患儿智力的正常发育。
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（二）治疗方面
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1．苯丙氨酸是必需氨基酸，过多造成患儿损害，不足也影响生长发育。上海生产的华夏2号有甲、乙两种奶粉配方，甲配方是无苯丙氨酸奶粉，是用18种必需氨基酸（除苯丙氨酸）配制而成，供1岁以上患儿使用；乙配方为低苯丙氨酸奶粉，是以酪蛋白为原料，经酸水解去除大部分苯丙氨酸而制成，每100g乙配方含有苯丙氨酸100mg以下，供1岁以下婴儿使用。服用后2小时测定血苯丙氨酸浓度，一般在治疗5天后降至0.61mmol/L以下。在血苯丙氨酸浓度降至理想范围内（0～3岁为0.12～0.24mmol/L，3～9岁为0.18～0.36mmol/L，9～12岁为0.18～0.48mmol/L，12～16岁为0.18～0.61mmol/L，＞16岁为0.18～0.90mmol/L）之后，1岁以上患儿可逐渐少量添加天然饮食，婴儿可用母乳，也可用牛奶、禽蛋、粥、面，应按食物苯丙氨酸含量、患儿所需苯丙氨酸供给量计算用量，并根据所测定的血苯丙氨酸浓度进行调整。
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2．饮食治疗不能过分限制蛋白质摄入，血苯丙氨酸浓度不能低于0.12mmol/L。1岁以前每1～2周测1次血苯丙氨酸浓度，1～3岁每月测1～2次，3岁以上每半年测1次。每半年至1年监测1次生长发育与智力发育。
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（三）医患沟通
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