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（四）诊断要点
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1．体格发育障碍 大多在1周岁以后呈现生长落后、矮小身材。关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低凹扁平而宽、口唇厚大外翻、舌大、牙齿稀而小、牙龈肥厚。
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2．智能障碍 智能发育在1周岁后逐渐迟缓，但ⅠS、ⅠH/S、Ⅳ型患儿可智能正常。
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3．眼部病变 1周岁左右出现角膜混浊，Ⅲ型酶缺陷无角膜病变。ⅠS型并可发生青光眼。
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4．其他异常 肝脾大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化、肺功能不全、交通性脑积水等。
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5．骨骼X线检查 颅骨增大，蝶鞍浅长，脊柱后、侧凸；椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状，尺、桡骨粗短，关节面呈V形，掌骨短粗、基底变尖，指骨远端窄圆。
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6．尿液黏多糖检测 ①甲苯胺蓝呈色法阳性或溴化十六烷三甲铵试验阳性。②醋酸纤维薄膜电泳可见尿中排出的各种酸性黏多糖升高。③氯化十六烷基铵代吡啶试验可见24小时尿黏多糖增高。
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7．细胞学检查 骨髓或周围血淋巴细胞用瑞氏或吉姆萨染色时，在胞浆中可见到Reilly小体。
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8．酶学分析 外周血白细胞、血清或培养的成纤维细胞进行酶学分析，确定各型的酶活性低下。
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9．基因诊断 DNA分析检出黏多糖代谢的各种酶的编码基因突变类型。
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具有上述第1～7项可临床诊断为本病，具有第8或第9项可确诊本病并分型诊断。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性甲状腺功能减低症 该病面容有时易与ⅠH型黏多糖病混淆，如嘴唇外翻、张口、舌肥厚等，但显著差别在于后者头大、胸廓及脊柱畸形、四肢较长、肝脾大、骨龄正常及甲状腺素治疗无效。
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2．软骨发育不良 表现为侏儒、头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，与黏多糖病相似，但前者出生时体征已很明显，躯干长，四肢短，智力正常，无角膜混浊，X线检查无黏多糖病的特征。
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3．GM1神经节苷脂病 临床与黏多糖病有相似的表现型，但发病早，婴儿期病情严重，肌张力减低，可有视网膜樱桃红斑点，尿中无大量黏多糖，尿电泳示小分子寡糖的区带。
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4．其他 尚需与甘露糖病、岩藻糖病、黏脂病、门冬酰萄糖胺尿症、多发性硫酸酯酶缺乏病、Kneist综合征区别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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注意休息、防治呼吸道感染、中耳炎。
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（二）药物治疗
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青霉胺每日20mg/kg，口服可使尿中黏多糖排泄量下降。输注正常人新鲜血浆可临时改善病情。
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（三）其他治疗
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酶替代和基因治疗法正在研究中。骨髓移植可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿，对Ⅱ、Ⅲ型无明显效果。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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