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6．尿液黏多糖检测 ①甲苯胺蓝呈色法阳性或溴化十六烷三甲铵试验阳性。②醋酸纤维薄膜电泳可见尿中排出的各种酸性黏多糖升高。③氯化十六烷基铵代吡啶试验可见24小时尿黏多糖增高。
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7．细胞学检查 骨髓或周围血淋巴细胞用瑞氏或吉姆萨染色时，在胞浆中可见到Reilly小体。
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8．酶学分析 外周血白细胞、血清或培养的成纤维细胞进行酶学分析，确定各型的酶活性低下。
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9．基因诊断 DNA分析检出黏多糖代谢的各种酶的编码基因突变类型。
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具有上述第1～7项可临床诊断为本病，具有第8或第9项可确诊本病并分型诊断。
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（五）鉴别诊断
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1．先天性甲状腺功能减低症 该病面容有时易与ⅠH型黏多糖病混淆，如嘴唇外翻、张口、舌肥厚等，但显著差别在于后者头大、胸廓及脊柱畸形、四肢较长、肝脾大、骨龄正常及甲状腺素治疗无效。
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2．软骨发育不良 表现为侏儒、头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，与黏多糖病相似，但前者出生时体征已很明显，躯干长，四肢短，智力正常，无角膜混浊，X线检查无黏多糖病的特征。
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3．GM1神经节苷脂病 临床与黏多糖病有相似的表现型，但发病早，婴儿期病情严重，肌张力减低，可有视网膜樱桃红斑点，尿中无大量黏多糖，尿电泳示小分子寡糖的区带。
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4．其他 尚需与甘露糖病、岩藻糖病、黏脂病、门冬酰萄糖胺尿症、多发性硫酸酯酶缺乏病、Kneist综合征区别。
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［治疗方案］
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（一）一般治疗
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注意休息、防治呼吸道感染、中耳炎。
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（二）药物治疗
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青霉胺每日20mg/kg，口服可使尿中黏多糖排泄量下降。输注正常人新鲜血浆可临时改善病情。
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（三）其他治疗
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酶替代和基因治疗法正在研究中。骨髓移植可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿，对Ⅱ、Ⅲ型无明显效果。
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［病情观察］
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（一）观察内容
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ⅠH型病人骨髓移植治疗后智力改善，角膜清亮，肝脾缩小，尿黏多糖排泄量下降，但已形成的骨骼畸形无改进。
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（二）动态诊疗
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迄今尚无有效治疗方法，预后差。医疗重点在于预防，有家族史者可培养羊水细胞进行酶活性测定或cDNA基因分析，便于产前诊断，指导计划生育。
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［临床经验］
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（一）诊断方面
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1周岁以后出现体格发育障碍、智能障碍、特殊面容与体形、眼部病变，多考虑遗传性代谢性疾病，一些遗传性或代谢性疾病与黏多糖病有相似的特殊面容与体格发育、智能障碍，可应用尿黏多糖定性试验，观察淋巴细胞的Reilly小体，如阳性则可临床诊断为黏多糖病，确定诊断主要依赖于各型黏多糖病的酶活性测定。
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